מקרים של HDGC בישראל

האם ידוע על מקרים של Hereditary Diffuse Gastric Cancer בישראל? כלומר משפחות שאובחנו "רשמית" עם התסמונות הזאת ועברו למשל כריתת קיבה מניעתית. כמה אנשים/משפחות ומאיזה עדות? יש מקרים בקרב יהודים ממוצא עיראקי? ובאופן כללי אותה שאלה לגבי מוטציות ב-CDH1 ו-CTNNA1. אם אין לכם מידע על זה תוכלו לברר זאת עבורי? ראיתי שמישהו כתב בפורום לא מזמן שמצאו לו מוטציה ב-CDH1 במשפחה, אבל לא היו שם מקרים של סרטן קיבה. ניסיתי למצוא על זה מידע באינטרנט אבל לא מצאתי כלום. מצאתי משהו עם אשכנזים ומוטציה של CTNNA1 שגם יכול לגרום לתסמונת הזאת, אבל דווקא במשפחות האשכנזיות לא היו מקרים של סרטן הקיבה. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7200596/ אני יודע שיש מושג Hereditary lobular breast cancer במשפחות שלא מוצאים בהם סרטן קיבה והוא נהפך ל-HDGC אם וכאשר מוצאים. תודה!

תודה על התגובה, פניתי למחלקה הזאת בבלינסון (אני בכללית) האם ידוע לך אישית על מקרים כאלו בארץ? אני בן 35 וחושד מאוד בתסמונת הזאת במשפחה שלי ויש לי לאחרונה סימפוטומים של סרטן הקיבה. לפני שבוע הייתי במיון עם בדיקות דם תקינות והמוגלובין יציב 16 ו-CRP 0.03 וגם תפקודי כבד וקרישה טובים. סירבו לעשות לי גסטרוסקופיה. אבל ראיתי שגם במקרים מתקדמים של סרטן קיבה דיפוזי לרוב בדיקות דם גם כאלה תקינות לחלוטין. אבל בקופת החולים לא נותנים לי תור דחוף לגסטרוסקופיה!! לא יודע מה לעשות. חושש שאני הולך למות בקרוב.. לא יכול לחכות חודשים לתור.

תודה. אנסה לקבוע דרך כללית מושלם אם לא אצליח להשיג תור בקרוב.