בדיקת טלסמיה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, במסגרת הסקר הגנטי שלחו אותי לספירת דם לאבחון טלסמיה. אך תוצאות המעבדה נראות כמו ספירת דם רגילה. איזה פרמטר בוחן את גן הטלסמיה בבדיקות? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
לאיבחון טלסמיה בודקים את הערך MCV בספירת דם. במידה ונמוך (בד"כ מתחת ל70 ) זה יכול להצביע על טלסמיה למרות שגם במצב של חסר ברזל הערך MCV נמוך. במידה וחושדים בטלסמיה ע"פ ספירת הדם נתן לשלול טלסמיה בטא ע"י בדיקה שנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין. במידה ואחוז HBA2 הוא גבוה זה מחשיד לטלסמיה מסוג בטא.