מוטציה חדשה בשם calreticulin
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום וברכה לאחר רמת טרומבוציטים גבוהים בדם ובירור אצל המטולוג נמצא clreticulin חיובי . מטופלת בהיראה ואספירין. ישנה ירידה ברמת הטרומבוציטים. שאלתי ובקשתי היא לקבל יותר מידע לגבי מוטציה זו . והאם מחלה זו מסוכנת בברכת תודה רותי
לקריאה נוספת והעמקה
המחלה ההמטולוגית שאת מדברת עליה היא "טרומבוציטוזיס ראשונית", הטיפול באספירין והידראה מיועד להפחתת הסיכוי להתפתחות קרישי דם ונראה כי את מגיבה לטיפול ע"פ הירידה ברמת הטרומבוציטים. בשנים האחרונות מצאו כי לחלק מהמטופלים במחלה זו יש מוטציה ב גן לcalreticulin. מהלך המחלה בחולים עם מוטציה זו נחשב קל יותר. כלומר פחות סיבוכים כמו אירועים של קרישי דם. כך שנראה כי מציאת המוטציה היא בשורה טובה מבחינתך.
דר אודית מודה לך מקרב לב על תשובתך המהירה והמרגיעה.