מוטציה H63D בגן HFE הטרוזיגוטי והשפעתו לברזל בדם
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, בני בן ה7 נמצא כבעל מוטציה H63D בגן HFE במצב הטרוזיגוט. נשלח לבדיקה זו עקב ברזל מעל הנורמה בדם(fe iron=158) לעומת פריטין אומנם בנורמה אך נוטה לנורמה הנמוכה. 1. האם ניתן להסיק מהתוצאה של הבדיקה שזו הסיבה להופעת ברזל גבוה בדמו? 2. אם לא אז איזה עוד כיוונים ניתן לבדוק(כי כרגע השאירו אותו במעקב ללא הפניה לחיפוש סיבה)? מבחינתי קשה להתמודד עם משהו אם אין לו שם-אולי סתם חרדה מדי והמצב לא בעייתי. 3. האם גם אנו ההורים צריכים לעבור בדיקה גנטית ולהיות לאחר מכן במעקב(אחרי שיתברר מי בעל מוטציה זהה בגן)? תודה מראש על התשובות
מוסיפה שאלה לשאלות הקודמות: האם נדרש לבדוק גם ילדים אחרים במשפחה? תודה
אני המטולוגית של מבוגרים ואין לי ניסיון בטיפול בילדים אך אני יכולה להגיד כי מטופל שהוא הטרוזיגוט לH63D הוא בסיכון נמוך לצבירת ברזל ובסיכון נמוך לפתח פגיעה באיברים על רקע צבירת ברזל. לגבי הסיבה לעליה ברמת הברזל- כדאי לפנות לרופא הילדים. בכל מקרה הגישה של מעקב בלבד נראית לי הגיונית. לגבי בדיקת בני המשפחה, כדאי לבדוק פריטין וסטורציית טרנספרין ורק אם מוגברים יש צורך בבירור גנטי.
מנהל פורום המטולוגיה
