דיסאוטונומיה משפחתית: יש תקווה

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia - FD) היא מחלה תורשתית הכרוכה בפגיעה רב-מערכתית הכוללת פגיעה במערכת העצבים הלא-רצונית, במערכת התחושתית ובתאי עצב השייכים למערכת המוטורית. מערכת העצבים האוטונומית אחראית על פיקוח והפעלה של פעולות לא רצוניות הקשורות, בין היתר, לפעילות הלב וכלי הדם, למנגנון הבליעה ופעילות מערכת העיכול, למנגנון הפרשת הדמעות ועוד. הפרעות אלו גורמות לפגיעה ברוב מערכות גוף, לרבות בפעילותה של מערכת העיכול, מערכת השלד, השרירים, הריאות והדם, וכן לפגיעה בעצב הראייה ובפעילות התקינה של שק הדמעות, וכן פגיעה בפעילותן התקינה של הכליות.

המחלה באה לידי ביטוי מיד לאחר הלידה, אך עלולה להתבטא באופן שונה בין חולה לחולה ובתקופות חיים שונות.

המחלה הנדירה נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ושכיחות הנשאים עומדת על 1:30 בקרב אוכלוסייה זו. שכיחות המחלה היא 1:3,703 לידות. בארץ ובעולם ידוע על כ-350-400 חולים, כשליש מהם בישראל. במרכז הרפואי הדסה, נמצא המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, היחיד מסוגו בארץ, אותו מנהלת פרופ' חני מעיין המסבירה על תסמיני המחלה, גורמיה והטיפול בה.

מהו הגורם למחלת הדיסאוטונומיה משפחתית?

מדובר במחלה גנטית המופיעה באופן כמעט בלעדי בקרב יהודים ממוצא יהודי אשכנזי. הגן למחלה הנמצא על כרומוזום 9, נקרא IKAP. צורת ההורשה של המחלה היא אוטוזומלית רצסיבית כלומר בכדי שייוולד ילד חולה על שני ההורים להיות נשאים של הגן הפגום. גם כאשר שני ההורים בריאים והם נשאים בלבד של הגן לדיסאוטונומיה משפחתית הרי שהם עלולים ללדת ילד החולה במחלה, שכן בכל הריון של זוג נשאים יש סיכוי של 25% ללדת ילד חולה ו-50% ללידת ילד נשא.

מהם תסמיניה העיקריים של דיסאוטונומיה משפחתית?

הפגיעה במערכות הגוף השונות באה לידי ביטוי בצורה נרחבת בחיי החולה. כך למשל, קיימת בעיה של עליית מזון מהקיבה לוושט, הנקראת "רפלוקס קיבתי וושטי". תופעה זו בשילוב עם חוסר קואורדינציה במנגנון הבליעה של החולים, גורמת לכניסה של נוזלים ואוכל מהוושט ו/או מהלוע לריאות באופן מתמיד - מה שגורם למחלות ריאה חוזרות והרס הרקמה הריאתית. החולים עוברים התקפים בהם מערכת העצבים האוטונומית "משתוללת".

לחולים במחלה מראה פנים אופייני המתאפיין באסימטריה, בפה מעט עקום, ולעתים גם בפזילה ובארשת "מתוחה".

כיצד באים לידי ביטוי "התקפי" המחלה?

ההתקפים הללו באים לידי ביטוי בלחץ דם גבוה, בבחילות ובהקאות, בכתמים אדומים על העור, בעצבנות יתר ובהזעה מרובה. ההתקפים עשויים להימשך דקות ספורות, שעות, ימים ואפילו שבועות וחודשים. בעיות נוספות המאפיינות את החולים הן בעיות במערכת השלד כעקמת גבית, עיכוב בגדילה, בעיות בכליות, פרכוסים, בעיות תחושתיות, פגיעה בראייה, בעיות דיבור, בעיות לימודיות ועוד.

מהם דרכי האבחון של הדיסאוטונומיה המשפחתית?

האבחון והטיפול הטובים ביותר למחלה הם באבחון גנטי טרום לידתי. מאז גילוי הגן הגורם למחלה בשנת 2001 יש אפשרות לערוך בדיקות גנטיות מקדימות לבני הזוג המבקשים להרות. יש צורך לבקש מהרופא לבצע את הבדיקה הנמצאת היום בסל הבריאות לאוכלוסיה הרלוונטית. על בני זוג ממוצא אשכנזי לערוך בדיקות גנטיות מתאימות וגם כאשר רק אחד מבני הזוג הוא ממוצא אשכנזי עליו להיבדק לצורך בירור הנשאות של המחלה.

בשלב ההריון, אם ידוע על נשאות הגן ניתן לאבחן את המחלה טרם הלידה בעזרת בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

לאחר הלידה, על אף שתסמיני המחלה עלולים להופיע באופן מידי, המחלה לא תמיד מאובחנת בשלב זה. הגיל הממוצע לאבחון של המחלה בארץ הוא כשנתיים. בנוסף לבדיקה הגופנית וזיהוי המאפיינים נהוג לבצע תבחינים שונים לאישוש האבחנה כי אכן מדובר בדיסאוטונומיה משפחתית.

מה כולל הטיפול במחלת הדיסאוטונומיה המשפחתית?

הטיפול הוא בעיקרו בתסמינים של המחלה באמצעות תרופות וניתוחים שונים. כמו כן על החולים להקפיד על דיאטה מתאימה ופיזיותרפיה.

למרות שעדיין לא נמצאה הדרך לריפוי המחלה, שיטות הטיפול בה התקדמו מאוד בשלושים השנים האחרונות. פעם החולים בדיסאוטונומיה משפחתית היו נפטרים בגיל צעיר מאוד כמו 5-6 שנים, אך כיום מעל למחצית מהחולים הם מעבר לגיל 17 שנים, ואפילו זכינו בעבר לחולה שהיה סבא לתשעה נכדים.

מהו עיקר הטיפול הכירורגי במחלה זו?

כל מקרה לגופו ותלוי בפגיעה המסוימת הכרוכה במחלה הרב-מערכתית. לדוגמה, כטיפול בריפלוקס הקיבה יש לציין את הניתוח העוקף את הבעיה בוושט, המאפשר הזנת נוזלים ואוכל ישירות לקיבה. ניתוח זה נעשה יחד עם ניתוח הפונדופליקציה, שבו מבצעים מעין קיפול של בסיס הקיבה מסביב לחלק התחתון של הוושט ובכך מקשים על חזרת מיצי הקיבה במעלה הוושט לכיוון הריאות.

לסיכום, דיסאוטונומיה משפחתית היא אומנם חשוכת מרפא אך אין פירושה גזר דין מוות בגיל צעיר. אבחון גנטי של נשאות הגן הפגום בקרב שני בני הזוג היא הדרך הטובה ביותר למנוע את לידתו של עובר חולה במחלה. טיפול רפואי משולב, הכולל תרופות, ניתוחים וטיפולים פרא-רפואיים שונים עשוי לשפר מאוד את איכות חייו של החולה במחלה ולהאריך את תוחלתם.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.