הריון: בדיקת הצ'יפ הגנטי
בדיקת הריון חדשנית ויקרה עשויה לגלות בעובר מומים נסתרים יותר מאשר בדיקות אחרות, אך היכולת לפענח את כל ממצאיה מוגבלת ועלול להיגרם חשש מיותר
בדיקת השבב הגנטי, בדיקת CMA, או (comparative genomic hybridization), ובקיצור CGH, המכונה כך על שם השבבים המצויים במכשירים אלקטרוניים, מאפשרת בחינה מדוקדקת של DNA בשלמותו לצורך איתורם של שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים במידה שאכן קיימים.
הבדיקה נערכת לעוברים שלגביהם חשש לפגם גנטי או לאחר הלידה, בכל גיל, אם קיים חשש או חשד לפיגור שכלי, אוטיזם או תסמונת אחרת, במטרה לאבחן במדויק את מקור הבעיה או התסמונת ממנה הוא סובל.
"מדובר בטכנולוגיה חדישה שמטרתה לגלות שינויים מזעריים במערך הגנטי הנבדק, ובכך לגלות תסמונות גנטיות ומומים בנשוא הבדיקה, שהוא ברוב המקרים, העובר", אומר ד"ר אריה לידור, רופא בכיר במחלקת נשים ויולדות במרכז הרפואי שיבא תל השומר ומוסיף: בדיקה זו מצטרפת לשתי הבדיקות הוותיקות והידועות הבוחנות אף הן את קיומם של מומים כרומוזומליים בעובר. בדיקת ה-CGH החדישה מפורטת הרבה יותר מהבדיקות הוותיקות". 
מה ההבדל בינה לבין הבדיקה הנערכת בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה?
בבדיקת מי השפיר ובבדיקת סיסי השליה ניתן לאבחן את קיומם של חוסר או עודף במספר הכרומוזומים, לאתר פגם מבני בכרומוזומים וכן השמטה או תוספת לכרומוזום מסוים. בעוד שהבדיקות הללו מאתרות את הליקויים האלה רק כאשר הם גדולים, בדיקת ה-CGH מאתרת גם ליקויים עדינים ומזעריים ביותר.
ההבדל בין הבדיקות הקונבנציונליות לבדיקה החדשנית דומה להבדל של צפייה באובייקט מוגדל פי 10 לעומת לצפייה באובייקט מוגדל פי 1000. בדיקת ה-CGH מנתחת מקטעים קטנים ורבים של החומר הגנטי, ויכולה לאתר גם אי תקינות מזערית, שלא הייתה נחשפת בבדיקות הקונבנציונליות ה"גסות" יותר.
כיצד מבוצעת בדיקת הצ'יפ הגנטי?
במהלך הריון הבדיקה מבוצעת על תאים עובריים הנמצאים במי השפיר שהופקו במהלך דיקור שק ההריון, דיקור שיכול להתבצע בשבועות 16-20 להריון, או לחילופין, על תאים שהופקו מדגימת סיסי שליה שמתקבלים בשבועות 10-12 להריון, או מדם שהופק בבדיקת דם עוברית אך זוהי בדיקה פולשנית נדירה יותר. לאחר לידה, ללא קשר לגיל, הבדיקה יכולה להתבצע על דגימת דם הנלקח בבדיקת דם פשוטה. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לבחון באופן מקיף ופרטני את קיומם של מומים כרומוזומליים ולו המזעריים ביותר.
הטכנולוגיה החדשה של הבדיקה, מאפשרת לבדוק בבת אחת מאות אלפי מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ, בשיטות מולקולריות. במקטעים אלה, משווים בין כמות החומר המצויה בעובר, לעומת זו המצויה באדם בריא לחלוטין בעל רצף תקין. אזור של עודף כרומוזומלי ייצבע באופן מוגבר פלורוסנטית, או לחילופין, ייצבע פחות במקרים בהם חל חסר כרומוזומלי. המידע הרב מנותח בעזרת תוכנות ייחודיות ומתקדמות. 
כיצד יש להתכונן לבדיקה?
אין צורך בהכנות כל שהן מצד נשוא הבדיקה או מצדה של האישה ההרה משום שכאמור, הבדיקה נערכת במעבדה על התאים שהופקו מדגימת מי השפיר, סיסי השלייה או מדם הנבדק. ההכנות האפשריות לבדיקת מי השפיר או לבדיקת סיסי השלייה עצמן, הן כבר סיפור אחר.
מהן התוצאות האפשריות של הבדיקה?
בדיקת ה-CGH כה דקדקנית, עד שהיא מדגימה גם שינויים מזעריים במטען הגנטי, שהרפואה אינה יודעת לפענחם. תוצאות הבדיקה יכולות להיות אחת מהשתיים:
1. לא אותר שינוי כמותי: זהו המצב החיובי והאופטימי ביותר שלרוב מעיד על בדיקה תקינה, ללא ממצאים חריגים. יחד עם זאת, חשוב לציין שישנן תסמונות שעלולות להיגרם בשל שינויים נקודתיים וקטנים ביותר ברצף הכרומוזומלי שלא אותרו בבדיקה.
2. אותר שינוי כמותי: ובמקרה זה המשמעות היא על פי משמעותו הקלינית של הממצא, כלומר האם מדובר בממצא פתוגני המעיד על התסמונת או הפגם הגנטי בגינו נערכה הבדיקה. במקרה שמדובר בבדיקה שנערכה במהלך הריון, ניתן יהיה לאחר ייעוץ גנטי לבצע הפסקת הריון. לחילופין, עלול להתקבל ממצא שמשמעותו הקלינית לא ברורה. (Variant Of .Uncertain clinical Significance (VOUS
לצערי, לא כל השינויים במטען הגנטי מוכרים לרפואה; לכן קיים חשש שלבדיקה בלתי תקינה של CGH תהיה משמעות מעורפלת. מצב כזה מקשה על ההורים לקבל החלטה בדבר המשך ההריון, שכן ייתכן כי הודגם שינוי בלתי משמעותי שאינו מצביע על מום בעובר. בדיקה כזו, שמשמעותה לא ברורה, עלולה לגרום לחשש מיותר לנוכחות תסמונת גנטית שאינה קיימת במציאות. 
מהם מטרות הבדיקה ובאילו מקרים מומלץ לבצעה?
נשים רבות ודאי יתלבטו האם לבצע את הבדיקה החדשנית. אם אין אינדיקציה למום גנטי הרי שאין צורך בבדיקה, בגלל עלותה הגבוהה ובגלל החשש מאבחון לא ברור.
מומלץ לבצע את בדיקת השבב הגנטי כאשר קיים חשד למום עוברי, חשד לפיגור בצמיחה התוך רחמית, במיוחד כשהפיגור הוא בצמיחת היקפי הראש, וכאשר יש סיפור משפחתי של מחלה גנטית או לידת אח/אחות קודמים עם תסמונות גנטיות.
מהם הסיכונים הכרוכים בבדיקת הצ'יפ הגנטי, אם בכלל?
את הבדיקה החדשנית יכולה לבצע כל אישה הרה, מאחר שהיא אינה נושאת סיכונים לנבדקת אך יחד עם זאת ברור שנטילת סיסי שלייה או דיקור מי השפיר הכרוכים בבדיקה עלולים לסכן את הנבדקת או את ההריון, ולכן יש לבצעה רק במידת הצורך.
בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה ממומנות על ידי משרד הבריאות לנשים מעל גיל 35 או על פי המלצה של גנטיקאי; פעמים רבות הן מבוצעות על דעת האישה שמממנת אותה מכיסה הפרטי למרות היעדר אינדיקציה ברורה לצורך בה ולמרות גילה הצעיר.
ד"ר לידור מסכם: "לא ניתן להתעלם מכך שהבדיקה בהחלט יכולה לסייע בגילוי תסמונות גנטיות שלא חשדו בקיומן, בעיקר בתחום הפיגור השכלי. בדיקה זו בהחלט יכולה להחליף את בדיקת דיקור מי השפיר, שאף היא יקרה ביותר, מאחר שבדיקת ה-CGH מדויקת יותר ובכוחה לגלות את כל התסמונות הגנטיות וצורות הפיגור השכלי השונות המוכרות היום".
בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.
