הריון: הצצה לגנטיקה של העובר

החומר התורשתי שלנו, ה-DNA, מאורגן בתוך תאים במקטעים שנקראים כרומוזומים. בתא של אדם ישנם 23 זוגות כרומוזומים, כלומר סך של 46 כרומוזומים. שני כרומוזומים מתוך המכלול הזה קובעים את המין שלנו, כך שאצל בנים זוג כרומוזומי המין מורכב מ- XY ואצל בנות הצמד הוא XX.

מבנה תקין של כרומוזומים חיוני להתפתחות העובר ולמצב בריאותי תקין במבוגר. פגמים במבנה של הכרומוזומים או שינוי במספרם עלולים לגרום לבעיות שונות, כגון תסמונת דאון, תסמונת טרנר וסוגים שונים של פיגור שכלי.

בזכות הפיתוחים הרבים בתחום הרפואה, ניתן לאתר כיום הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר. בדיקות גנטיות בהריון עוזרות לבחון ולהעריך את מצב העובר ולבחור באמצעים השונים שיעזרו להתמודד עם פגם כרומוזומלי, במידה שאכן נמצא כזה. יש מגוון של בדיקות כרומוזומים בעובר שאותן יכולה האישה ההרה לעבור, חלקן מוצעות באופן פרטי ואחרות במסגרת סל הבריאות:

מי שפיר מדובר באחת הבדיקות החשובות ביותר המוצעות כיום. בדיקה זו עוזרת לאתר הפרעות כרומוזומליות שונות ומחלות גנטיות למיניהן. למרות שניתן לבצע את הבדיקה החל בשבוע 15, נהוג לבצעה בארץ החל בשבוע 16 ועד שבוע 20 להריון. הבדיקה מתחילה בבחינת השליה ומי השפיר באמצעות אולטרסאונד, וממשיכה בדיקור שק השפיר בעזרת מחט דקה. מחט זו שואבת מעט מנוזל מי השפיר, הנבחן בתנאי מעבדה מיוחדים לאיתור הפרעות שונות. הבדיקה מומלצת וגם ממומנת על ידי המדינה עבור נשים בנות 35 ומעלה, וגם לזוגות שבהריונות קודמים עוברם סבל מבעיה גנטית מסוימת. דיקור מי שפיר היא בדיקה פולשנית, ולכן לעתים עשויות להיות לה תופעות לוואי, כגון עלייה בחום הגוף, התכווצויות ותחושה של צירים. במקרים נדירים עשויה להתרחש הפלה.

סיסי שליה בדיקה זו המבוצעת בשלבים המוקדמים של ההריון, החל בשבוע העשירי, וגם היא מאתרת פגמים כרומוזומליים בעובר. את הבדיקה מומלץ לבצע לאחר השבוע העשירי ולא לפני כן, כדי למנוע פגיעה בהתפתחות הגפיים אצל העובר. מכיוון שהיא מבוצעת בשלבים מוקדמים יחסית של ההריון, ניתן להפסיק אותו במידה שמגלים בעיה כלשהי. את הבדיקה ניתן לבצע בשתי שיטות: בשיטה הראשונה מחדיר הרופא מחט אל השליה ולוקח ממנה דגימה קטנה. בשיטה השנייה מוחדרת דרך הנרתיק ישירות אל הרחם צינורית השואבת רקמה מהשליה לצורך הבדיקה. בדיקה זו מלווה באולטרסאונד על מנת לכוון את הצינורית או את המחט ישירות אל השליה. בדיקת סיסי שליה ממומנת באופן מלא על ידי המדינה לנשים בנות 35 ומעלה, וכן לנשים שהופנו אליה על ידי יועץ גנטי
.
צ'יפ גנטי (CGH) ישנם סוגים שונים של הפרעות גנטיות, שלא תמיד ניתנים לזיהוי בבדיקות רגילות. אלה יכולות להיות הפרעות התפתחות שונות וגם פיגור שכלי. באמצעות בדיקת CGH, המכונה גם בדיקת CMA, ניתן לאתר הפרעות אלה בבדיקה של דגימה ממי השפיר. מדובר בצ'יפ מיוחד, בעל רגישות גבוהה מאד לזיהוי חסרים במקטעי ה-DNA. במהלך הבדיקה משווים את מקטעי ה-DNA של העובר למקטעי DNA תקינים, המופיעים על גבי הצ'יפ. הבדיקה איננה ממומנת על ידי המדינה, וניתן לבצע אותה במרכזים רפואיים שונים בארץ. למרות עלותה הגבוהה יחסית, מדובר בבדיקה חשובה במיוחד, ובעיקר עבור משפחות עם ילדים עם אוטיזם או פיגור שכלי ועבור נשים מבוגרות. הסכנות הנלוות לבדיקה זו זהות לאלה הנלוות לבדיקת מי שפיר.

בדיקת DNA עוברי בדם האם מדובר בבדיקה חדשה יחסית, העוזרת בגילוי הפרעות כרומוזומליות בעובר, לרבות תסמונת דאון, וכל זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה. במסגרת הבדיקה נלקחת דגימת דם מהאם החל בשבוע העשירי להריון, וניתן לבודד מבדיקה זו DNA עוברי.

הבדיקה, שנחשבת אמינה במיוחד, מציעה דיוק של 99 אחוז ומעלה. מכיוון שמדובר בבדיקת דם פשוטה, לא נלוות לה תופעות לוואי או סיכונים כלשהם, כפי שקורה בבדיקות אחרות. בדיקה זו איננה ממומנת על ידי המדינה וניתן לבצע אותה באופן פרטי.

הכותבת היא מומחית בתחום הביוכימיה והגנטיקה של האדם.

בואו לדבר על זה בפורום הריון ולידה - הלל יפה.