אבחון גנטי טרום השרשה

השאיפה להביא ילדים לעולם מאפיינת את רוב האוכלוסייה הישראלית, וקשורה בו בזמן גם ברצון להימנע מלידת צאצאים הלוקים במחלות תורשתיות או מומים מלידה. לשם כך פותחו בארץ בדיקות סקר גנטיות, המוצעות לזוגות המתכננים הריון או נמצאים בתחילתו. זוגות נשאים של גנים למחלות גנטיות המתגלות בדרך זו נמצאים בסיכון ללידת צאצאים חולים בכל הריון עתידי, אולם בחלק מהמקרים, ולמרות הבדיקות הרבות שמבוצעות, עדיין נולדים ילדים הלוקים במחלות גנטיות נדירות שטרם פותחו עבורן בדיקות סקר לגילוי נשאי הגן למחלה. גם להורים אלה יש סיכון להישנות של בעיה דומה בהריונות עתידיים. בפני זוגות בסיכון עומדות מספר אפשרויות שיכולות להבטיח לידתם של צאצאים בריאים: האפשרות המוכרת היא לבצע במהלך ההריון בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.

במקרה שמתגלה בבדיקות אלה שהעובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון, אלא שהפסקת ההריון קשה מבחינה נפשית ויש לה השלכות רפואיות, נפשיות והלכתיות. לפיכך פותחה אפשרות נוספת הקרויה "אבחון גנטי טרום השרשה".

אבחון גנטי תרום השרשה (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) נועד למנוע לידה של צאצאים הלוקים במחלה גנטית מסוימת. השיטה מיועדת לזוגות נשאים של מחלות גנטיות שאותרו על ידי בדיקות סקר גנטיות, או לזוגות להם כבר נולד ילד חולה במשפחה.

כיצד מתבצע האבחון הגנטי טרום השרשה?

בשיטה זו מבצעים הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ועורכים בדיקה גנטית בתא בודד הנלקח מהעובר. בדרך זו מזהים את העוברים התקינים ומחזירים רק אותם לרחם. כך ניתן להימנע מהצורך בהפסקת הריון במקרה של עובר הלוקה במחלה גנטית.

השיטה מחייבת הפריה חוץ-גופית (הפריית מבחנה), כמו אצל זוגות עם ליקויי פוריות. הטיפול כולל מתן תכשירים הורמונליים להגברת הביוץ בזריקות יומיות, המלוות בבדיקות דם ואולטרסאונד. שאיבת הביציות מתבצעת בהרדמה. הפריית הביציות נעשית על ידי הזרקת זירעון בודד מבן הזוג לכל ביצית. לאחר ההפריה, הביצית המופרית מתחילה להתחלק ל-2 תאים, 4 תאים, 8 תאים וכן הלאה. בשלב בו העובר מורכב מכ-6-8 תאים, נוטלים ממנו תא אחד או שניים בעזרת טכניקות של מיקרומניפולציה (פעולה הנעשית באמצעות מחטים עדינות תחת המיקרוסקופ). התאים שנלקחו מהעובר משמשים לאבחון הגנטי, והעובר ממנו נדגמו התאים מוחזר לאינקובטור להמשך התפתחות.

האם פעולה זו עלולה לפגוע בהתפתחות התקינה של העובר?

ישנן עדויות מדעיות כי פעולה זו אינה פוגעת בהתפתחותו התקינה של העובר. לאחר האבחון הגנטי, מחזירים לרחם רק את העוברים שאינם לוקים במחלה. אם יש עוברים עודפים, ניתן להקפיאם ולהשתמש בהם בעתיד.

באילו טכניקות משתמשים באבחון גנטי טרום השרשה?

האבחון הגנטי בעוברים טרום השרשה מבוסס על היכולת לבצע בדיקה גנטית בתא בודד. האבחון למחלות גנטיות מבוסס בדרך כלל על טכניקה הקרויה PCR. בטכניקה זו משכפלים את החומר הגנטי (DNA) המצוי בכמות מזערית בתא הבודד שניטל מן העובר. שכפול החומר הגנטי מאפשר לבחון האם בעובר מצויה המוטציה הידועה במשפחה.

כמו כן, במחלות בהן יש סיכון רק בעוברים ממין זכר (כמו במחלת דושן או בהמופיליה), ניתן לקבוע את מין העובר ולהחזיר לרחם רק עובר ממין נקבה. אבחון לליקויים כרומוזמיים ניתן לבצע בטכניקה של FISH. בטכניקה זו משתמשים בסדרה של גלאים פלורוצנטיים (זרחניים) היכולים לזהות כרומוזומים מסוים או קטע ממנו. בדרך זו ניתן לקבוע האם הרכב הכרומוזומים בעובר מאוזן או לא.

האם אבחון גנטי טרום השרשה רלוונטי רק למחלות מסוימות?

למעשה, ניתן לבצע הליך זה כמעט בכל מחלה גנטית שהבסיס הגנטי שלה ידוע, כלומר שזוהו המוטציות (הפגמים הגנטיים) האחראיים למחלה במשפחה. במרכז הרפואי תל אביב, לדוגמה, בוצעו בהצלחה מאות אבחונים לעשרות מחלות גנטיות שונות: סיסטיק פיברוזיס, X השביר, ניוון שרירים מסוג SMA, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת בלום, מחלת קנוון, אנמיה ע"ש פנקוני, ניוון שרירים ע"ש דושן, מחלת גושה, נוירופיברומטזיס ותלסמיה. כמו-כן, אובחנו מגוון גדול של ליקויים כרומוזומליים כגון טרנסלוקציות מאוזנות ומחלות נדירות שונות.

אבחון גנטי טרום השרשה מתאים לזוגות הנמצאים בסיכון למחלה גנטית או כאשר יש חשש לליקוי כרומוזומי. על הזוגות לעבור תחילה ייעוץ גנטי, על מנת לקבוע אם הם אמנם מתאימים לעבור הליך זה והאם ניתן לבצע עבורם אבחון גנטי. בעבר, היה הליך זה מבוצע רק בזוגות בסיכון שיש להם בעיות פוריות או הפלות חוזרות, אך כיום האבחון הגנטי טרום השרשה מסובסד בסל הבריאות עבור כל הזוגות שבסיכון משמעותי ללידת יילוד הנושא מחלה גנטית.

פרופ' יובל ירון הוא מומחה במיילדות, גינקולוגיה ופריון; וכן מומחה לגנטיקה רפואית, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במכון הגנטי במרכז הרפואי ע"ש סוראסקי, תל אביב.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.