NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?
בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים רבים מבלי להסתכן בהפלה. החסרונות: יקרה ולא מקיפה כמו בדיקת מי השפיר
בשנים האחרונות נוספו בדיקות לא פולשניות המאפשרות לאסוף מידע רב על הגנטיקה של העובר. בדיקות השקיפות העורפית והסקר הביוכימי המורחב, אכן מאפשרות להעריך את רמת הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות גנטיות נוספות, אולם מדובר בנתונים סטטיסטיים בלבד ולא בתשובה חד משמעית.
בדיקת דם המכונה בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) מאפשרת לבדוק מומים מולדים בעובר באופן שאינו פולשני וללא סיכון לאם או לעובר. "מדובר בבדיקת דם אשר מבודדת ובוחנת מרכיבים בדמה של האם שמקורם בעובר", מסביר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, ומומחה בגנטיקה רפואית:
"בזרם הדם של כל אחד מאתנו מצוי DNA חופשי שמתקבל מתהליך טבעי של התפרקות התאים, במהלך ההריון כ-10% מה-DNA החופשי שבדם האם מקורו בעובר. טכניקות גנטיות חדישות מאפשרות לזהות שינויים בריכוזי מקטעי ה-DNA החופשי ובאופן זה לזהות שינויים במספר הכרומוזומים בעובר, כמו למשל תסמונת דאון הנובעת מעודף בכרומוזום 21. אמינות הבדיקה ודיוקה גבוהים ביותר". 
כיצד מבוצעת בדיקת nipt ?
מדובר בלקיחת דגימת דם בבדיקת דם פשוטה הנערכת לאישה ההרה, כך שלא רק שאינה מסוכנת אלא שגם אין צורך בהכנות מיוחדות מצד האישה. דגימת הדם נשלחת למעבדה בארצות הברית או למכון המחקר בסין והתשובה מתקבלת כעבור שבועיים או שלושה שבועות לכל היותר.
מהן תוצאות הבדיקה האפשריות?
בבדיקה נבדקים מיליוני רצפים כרומוזומליים מקטעי הד.נ.א העוברי ונספר מספר הפעמים שהכרומוזום מופיע. אם כרומוזום מסוים מופיע יותר או פחות מהיחס הידוע התקין זה מעיד כנראה על בעיה גנטית בעובר. עודף בכרומוזום 21, למשל, מצביע ככל הנראה על תסמונת דאון (טריזומיה 21) בעובר. הבדיקה מזהה כ-90% מהתסמונות הנבדקות בקריוטיפ הנערך בדיקור מי שפיר ויכולה לזהות הפרעות גנטיות נוספות כמו תסמונת אדוארדס (טריזמיה 18), תסמונת פאטו (טריזומיה 13) ושורה ארוכה נוספת של תסמונות. הבדיקה מאפשרת כמובן גם לקבוע את מין היילוד. 
האם NIPT יכולה להחליף לחלוטין את הבדיקות הפולשניות?
NIPT מהווה פריצת דרך, אך היא יכולה לשמש רק חלק מהנשים והיא לא תחליף מלא לבדיקת מי השפיר הפולשנית. הבדיקה החדשנית מספקת מידע לגבי רק לגבי כרומוזומים של שורת תסמונות ידועות אך דיקור מי שפיר מאפשר לזהות שינויים בכלל הכרומוזומים ומאפשר כיום בדיקות מעמיקות יותר כגון בדיקת הצ'יפ הגנטי המזהה גם שינויים תת מיקרוסקופיים.
ייתכן שבעתיד פיתוחים נוספים יאפשרו להרחיב את מגוון הליקויים הגנטיים שניתן לזהות בדגימת דם של האישה ולכן בהחלט ייתכן שלא רחוק היום בו בדיקה זו תחליף באופן מלא את דיקור מי שפיר. 
למי היית ממליץ לבחור בבדיקה הזו?
הבדיקה עדין אינה מומלצת על ידי אף גוף מקצועי, אולם ניתן לבצעה לבחירת מטופלות שמעוניינות להימנע מדיקור מי שפיר. שיקול נוסף שיש לקחת בחשבון הוא השיקול הכספי. מאחר שאת הבדיקה עצמה עושים במעבדות בחו"ל, עלותה גבוהה למדי ומחירה הוא כמה אלפי שקלים.
לסיכום, בדיקת ה-NIPT היא בדיקה חדשנית שאינה מסכנת את ההריון אך עדיין אינה יכולה לשמש כבדיקת אבחון המחליפה באופן מלא בדיקת מי השפיר אך עם ייעוץ גנטי מתאים, הבדיקה היא אופציה טובה לנשים היכולות לשאת את עלותה הגבוהה ולחסוך את דיקור מי השפיר.
חושבת שאת בהריון? כדי לאבחן את עצמך לחצי כאן.
בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.
