בדיקת DNA בדם האם: נא להכיר

עוד בנושא: בדיקות בהריון, בדיקת ביוץ

בדיקת מי שפיר היא בדיקה נפוצה, שמטרתה לבצע בדגימת העובר מגוון של בדיקות גנטיות, כגון בדיקת כרומוזומים (לצורך איתור עודף בכרומוזום 21 בתסמונת דאון), בדיקה גנטית בזוגות נשאים הנמצאים בסיכון למחלה גנטית ידועה (כמו טיי זקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס, ואחרות), ולאחרונה גם בדיקה מעמיקה של המטען הגנטי בעובר באמצעות שבבי DNA (צ'יפ גנטי).

בכל מקרה, לצד היתרונות, יש גם חסרונות, ואחד מהם הוא העובדה שהבדיקה כרוכה בסיכון להפלה בשיעור של 1:200- 1:400. נכון, קיימת גם בדיקת סיסי שלייה המאפשרת אבחון בשלב מוקדם של ההריון (שבוע 10-12), אך גם זו כרוכה בסיכון אפילו גבוה יותר להפלה, כ- 1:100.

משום כך, נעשו במשך עשרות השנים האחרונות ניסיונות רבים למצוא דרך לאבחון גנטי בלתי פולשני, שימנע את הסיכון להפלה, ומרבית השיטות שהתמקדו בניסיונות לבודד תאי-עובר בדם האם כשלו. עד 2011. אז התבשרנו על פריצת דרך. מדובר באבחון לא-פולשני המבוסס על איתור מקטעי DNA חופשיים המצויים בדם האישה ההרה (cell free DNA).

לבדוק את העובר דרך דם האימא

מה זה אומר? מסתבר כי במהלך ההריון כ- 10% מה-DNA החופשי המצוי בדם האישה ההרה - מקורו בעובר. באמצעות טכניקות גנטיות חדישות ניתן כיום למדוד באופן מדויק את ריכוז המקטעים, ואת המידע המתקבל ניתן לנצל לצורך גילוי שינויים במספר הכרומוזומים.

לדוגמה, בתסמונת דאון יש עודף כרומוזום 21, ובהריונות כאלה צפויה עליה של כ-5% בריכוז המקטעים שמקורם בכרומוזום 21. הטכניקות החדישות של ריצוף כלל-גנומי מאד רגישות ומאפשרות לזהות שינויים אלה בצורה מדויקת, ולהבדיל בין הריון עם עובר תקין לבין הריון עם עובר הלוקה בתסמונת דאון. באופן דומה ניתן גם לבדוק שינויים בכרומוזומים 13 ו- 18 בעובר ועוד.

את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה- 10-12 להריון. בסדרה של מחקרים רבי-משתתפים הוכח כי לבדיקה זו שיעור דיוק העולה על 99% בהערכת הסיכון לטריזומיה 21, ושיעור גילוי מעט נמוך יותר לטריזומיה 18 ו- 13.

מתי צריך גם בדיקה פולשנית

יש להדגיש כי הבדיקה אינה מחליפה דיקור מי שפיר לחלוטין, אלא נותנת הערכה מדויקת של הסיכון להפרעות הכרומוזמיות הללו בלבד. במקרה של תוצאה המצביעה על סיכון גבוה להפרעות אלה, עדין מומלץ לאמת את התוצאות בבדיקה פולשנית בטרם יוחלט על הפסקת הריון.

כמו כן, יש שיעור נמוך מאד, אך לא אפסי, של תוצאות כוזבות שליליות (כלומר התוצאה תקינה, אך העובר לוקה בכל זאת בתסמונת דאון). אחת הדרכים למנוע תקלה כזו היא לברר האם שיעור המקטעים ממקור עוברי עולה על 5%. מרבית המעבדות מבצעות בדיקה זו, ובמקרים בהם השיעור נמוך יותר הן נמנעות ממתן תשובה.

חשוב גם להדגיש כי בדיקה זו בוודאי אינה מהווה תחליף לדיקור מי שפיר מסיבות אחרות, כמו חשד להפרעות כרומוזומיות אחרות, מחלות גנטיות אחרות (ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס וכו), תסמונות גנטיות שאינן קשורות לכרומוזומים, מומים בעובר המחייבים בדיקת צ'יפ גנטי ועוד.

כיום אין אף מעבדה בארץ המבצעת את הבדיקה בעצמה, אבל יש מספר מרכזים ומרפאות השולחים את הבדיקה למעבדות גדולות בחו"ל. המחירים נעים בין 3,760 שקלים לבין יותר מ- 10,000 שקלים.

פרופ' יובל ירון הוא מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, ומומחה בגנטיקה רפואית.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.