המדריך המלא לבדיקת מי שפיר

עוד בנושא: בדיקות גנטיות לפני הריון, בדיקת ביוץ חיובית

בדיקת מי שפיר היא בדיקה שמטרתה לאבחן מומים כרומוזומאליים או גנטיים בעובר במהלך ההריון. היא נחשבת לאחת הבדיקות החשובות ביותר ומבוצעת בדרך כלל כאשר במהלך ההריון מתברר כי קיים סיכון מוגבר למומים מולדים.

במדריך שלפנינו נענה על השאלות האם לבצע בדיקת מי שפיר או לא? באיזה שלב בהריון מבצעים אותה? מה בודקים בבדיקת מי שפיר? האם הבדיקה כואבת? האם כל אישה מעל גיל 35 צריכה לבצע אותה? ומהם הסיכונים הכרוכים בה?

בדיקת מי שפיר שגרתית מתבצעת בשבועות 17-20, אולם במצבים מיוחדים - בשל צורך באבחון בעיה רפואית ספציפית - ניתן לבצעה במועד מאוחר יותר.

לפני הדיקור נעשית בדיקת אולטרה סאונד המספקת נתונים כגון: חיות העובר, מיקום השליה, כמות מי השפיר, גיל ההריון, תנוחת העובר ומספר העוברים.

במהלך ביצוע בדיקת מי שפיר, לאחר חיטוי הבטן וכיסוי סטרילי, מתבצע דיקור של דופן הבטן, דופן הרחם ושק ההריון, על מנת להגיע לנוזל מי השפיר המקיף את העובר.
הבדיקה מתבצעת בהנחיית אולטרה סאונד המאפשר מעקב רציף אחרי מיקום המחט ביחס לעובר.

הבדיקה נעשית ללא הרדמה מקומית בשל העובדה שהעובר זז כל הזמן, ויש צורך למצוא את המסלול המתאים ביותר ברגע ביצוע הדיקור עצמו.

במהלך דיקור שגרתי נשאבים כ-20 סמ"ק של נוזל מי שפיר. בשבועות אלו כמות נוזל מי השפיר היא כ-300-400 סמ"ק. הנוזל הנשאב מתחדש מעצמו במהלך מספר שעות ללא קשר לשתייה, אוכל או מנוחה. במצבים רפואיים מיוחדים ניתן לשאוב כמות נוספת של נוזל, אשר אינה פוגעת או מזיקה לעובר. במרבית המקרים הנוזל הינו צלול ובצבע הדומה לזה של שתן (מרבית מי השפיר הינם שתן עוברי). ישנם מקרים, בעיקר כאשר השליה קדמית, שהנוזל בצבע דמי ואין לכך שום משמעות קלינית.

משך זמן שאיבת הנוזל, כלומר שהות המחט בבטן, הוא כ-30 שניות. לאחר הבדיקה מתבקשת שהייה של כ-20 עד 30 דקות בבית החולים.

תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר 3 עד 4 שבועות, והן תלויות בקצב הצמיחה והחלוקה של התאים העובריים. במקרים מאוד נדירים לא תהיה צמיחה של תאים ויהיה צורך לחזור על הדיקור.

ישנם מקרים שבהם אין ממצא של מום כרומוזומלי הכרוך בעודף או חוסר כרומוזום, אלא ב"אי סדר" של הכרומוזומים בתא או העברת קטעים בין כרומוזומים שונים, מצב הנקרא טרנסלוקציה. בדרך כלל ההורים מתבקשים לבצע בדיקת דם לכרומוזומים, ואם אחד מההורים נשא לאותה תמונה, במרבית המקרים אין לממצא זה משמעות קלינית.

הדיקור נעשה עם מחט מאוד דקה. במרבית המקרים הנשים מדווחות על תחושה דומה ללקיחת דם. יתכן שבמהלך הדיקור יופיע כאב מקומי קל באזור הדקירה. לעתים תופענה התכווצויות של הרחם עם הקרנה לבטן תחתונה או גב תחתון. תופעות אלו מוכרות ואינן מצביעות על נזק או בדיקה לא תקינה. בדרך כלל תחושות אלו הופכות להיות חלשות יותר עד העלמן. ב-24 או ב-48 השעות הראשונות, עדיין יכולה להיות תחושת לחץ או התכווצויות קלות לא סדירות, אשר במרבית המקרים אין להן שום משמעות. במקרים נדירים עלולה להופיע רטיבות או הכתמה חד פעמית מינימאלית על הפד, ובדרך כלל אם היא אינה חוזרת על עצמה או אם אין תופעות נלוות כמו חום, דימום או ירידת מים, אין לכך משמעות קלינית.

בדיקת מי השפיר השגרתית בודקת את מספר ומבנה הכרומוזומים ואת רמת החלבון העוברי במי השפיר.

בכל תא בגוף יש 46 כרומוזומים, כל אחד מבני הזוג תורם לעובר 23 כרומוזומים. הכרומוזומים מסודרים ב-23 זוגות. הם ממוספרים לפי גודלם מזוג מספר 1, הגדול ביותר עד מספר 23. 2 מתוך הכרומוזומים הינם כרומוזומי המין. כרומוזומים XX אצל עובר ממין נקבה וכרומוזומים XY אצל עובר זכר. כל חוסר או עודף במספר הכרומוזומים, משמעותו מום עוברי. מאחר שאישה בניגוד לגבר (המייצר כל הזמן זרע חדש) אינה מחדשת את מאגר הביציות שלה, בדרך כלל מומים אלו נובעים ממקור אימהי, ולכן ככל שגיל האישה גבוה יותר גובר הסיכון למומים אלו.

צריך לזכור שבדיקת מי שפיר שגרתית אינה בודקת מחלות גנטיות ספציפיות הניתנות לגילוי בבדיקת דם של ההורים.

בדיקת מי שפיר שגרתית לשלילת מומים כרומוזומאליים הומלצה במשך כל השנים לנשים מעל גיל 35. הסיבה להמלצה על גיל זה נובעת מהעובדה שהסיכון למום כרומוזומלי בגיל זה הוא 1 מ-300 הריונות. במקביל, הסיכון להפלה בעקבות מי שפיר הוא 1 ל-300 דיקורים. לפיכך, מזה שנים רבות הומלץ לבצע דיקור ברגע שהסיכון להפלה והסיכון למום זהים.

על מנת לענות על שאלה זאת, יש להבהיר נתון חשוב. אצל בני אדם מרבית המומים הכרומוזומאליים שבהם היה מתפתח עובר עם מום, מסתיימים בהפלה טבעית בשליש הראשון של ההריון. מבין המומים הכרומוזומאליים המעטים שבהם עובר יכול להיוולד ולחיות שנים לא מועטות ניתן להזכיר את תסמונת דאון (D.S). לפיכך, מרבית הבדיקות הלא חודרניות המתבצעות בהריון מגדירות את הסיכון להולדת עובר עם תסמונת דאון. בנוסף, למרבית העוברים עם מום זה יהיו סימנים נוספים בבדיקות דם או אולטרה סאונד, כגון: שקיפות עורפית לא תקינה, המצאות מומים בסריקת מערכות, או בדיקות דם לא תקינות בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי). נשים אשר ביצעו בדיקות אלו מקבלות ערך משוקלל לסיכון לתסמונת דאון. במקרים רבים הסיכון המשוקלל לפי הגיל והבדיקות נמוך משמעותית מאשר הסיכון לפי הגיל עצמו (לדוגמה, סיכון לפי גיל, 1 ל-300 וסיכון לפי גיל ובדיקות, 1 ל-1,000).

נשים אלו חייבות לשקול את הערכת הסיכון ולהחליט האם הן נוטלות סיכון להפלה של 1 ל-300 או סיכון למום בהתאם לתוצאות הבדיקות. במערכת השיקולים יש לתת משקל לעובדה האם מדובר בהריון רגיל, האם יש ילדים בריאים בבית, האם ההריון הושג לאחר טיפולי פוריות ממושכים וכו'. מחד גיסא, נשים לא מעטות בגיל 35 ומעלה אשר נמצאות בקבוצת סיכון נמוכה למום כרומוזומאלי, מוותרות על ביצוע הדיקור, לעומתן נשים צעירות מגיל 35 עם סיכון נמוך מחליטות לבצע דיקור בנימוק שבכל מקרה עדיפה הפלה מאשר לידה של עובר עם מום.

כמובן שבכל המקרים שבהם הסיכון למום לפי הגיל והבדיקות גדול מאשר הסיכון למום לפי הגיל עצמו או גדול מהסיכון להפלה, יש המלצה לביצוע הדיקור.

כיום ממליצים לכל הזוגות כבר עם תחילת ההריון, או אפילו לפני כן, לבצע את כל הבדיקות לשלילת נשאות למחלות הגנטיות הרלוונטיות בהתאם למוצא של שני בני הזוג. תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כ-4-5 שבועות.

הנוזל הנשאב במהלך דיקור מי השפיר מועבר למעבדה ומתקיים בתנאי בדיקה רגילה כשלושה שבועות. לאחר מכן לא ניתן לבצע בנוזל בדיקות נוספות. נשים אשר עד שלב זה לא ביצעו בדיקות לשלילת נשאות למחלות גנטיות ומחליטות לבצען במקביל לדיקור, עלולות להידרש לבצע דיקור נוסף במקרה של נשאות גנטית, מאחר שהתשובה של בדיקת הדם מגיעה לאחר השלב שבו ניתן לבצע בדיקה נוספת מיוחדת במי השפיר.

בדיקות נוספות

1. על מנת להימנע מדיקור נוסף בזמן הדיקור ניתן לבקש לבצע "שמירת תאים", אשר משמעותה, שימוש בטכניקה מעבדתית מיוחדת המאפשרת שימור תאים עובריים ממי השפיר למשך כחצי שנה. נוכחות תאים אלו מאפשרת לשלול מחלות גנטיות בעובר גם בשלב מאוחר יותר.

2. במקרים של הסתברות גבוהה לעובר עם תסמונת דאון, ניתן לבצע במי השפיר בדיקת המאפשרת קבלת תשובה מוקדמת תוך 3 עד 4 ימים. בדיקה זאת נקראת FISH או PCR. הבדיקה אינה בודקת את כל 23 זוגות הכרומוזומים, אלא רק 5 זוגות, אולם הכרומוזום הגורם לתסמונת דאון (3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2) כלול בבדיקה.

3. בדיקת "צ'יפ גנטי" אשר משמעותה, סריקה של מבנה הכרומוזומים אשר מאפשרת גילוי חוסרים מיקרוסקופיים הקשורים למומים גנטיים. בדיקה זאת חדשה יחסית וכרוכה בעלות גבוהה.

4. בדיקות לשלילת הדבקת העובר במחלות זיהומיות כגון ציטומגלווירוס (CMV). בדיקה זאת נעשית לנשים, אשר בבדיקת מעבדה עולה חשד להדבקה במהלך ההריון בווירוס שעלול לגרום למומים מולדים. בדרך כלל בדיקה זאת נעשית לאחר שבוע 21, על מנת להגיע לשלב שבו יש מספיק חלקיקי וירוס בנוזל כדי לאשר או לשלול אבחנה של זיהום בוירוס המדובר.

5. בדיקות מיוחדות נוספות בהתאם לממצאים רפואיים במהלך ההריון.

הסיכון העיקרי בעקבות דיקור מי שפיר הוא הפלה. הסיכון הממוצע להפלה הוא 1 מ-300 דיקורים. ככל שמיומנות ונסיון הרופא המבצע גבוהים יותר, הסיכון נמוך יותר.

הסיבה להפלה אינה ברורה במלואה, אך מעריכים כי זיהום או התכווצויות חזקות כמו צירים עלולים לגרום לדימום וירידת מים. בדרך כלל כאשר מופיעה הפלה הקשורה לדיקור, היא מתרחשת בימים הראשונים לאחר הדיקור. יש לשים לב להופעת חום, צירים, דימום או ירידת מים.

מומלץ לבצע ביקורת אצל הרופא כ-7 עד 10 ימים לאחר הדיקור. ככל שמתרחקים ממועד הדיקור, הסיכון להפלה הולך וקטן.

הסיכון של פגיעה בעובר בעקבות "מפגש עם המחט" נדיר. כיום יש בעולם מחלקות המתמחות בניתוחים ופעולות חודרניות בעוברים ללא כל נזק לטווח ארוך.

במקרים נדירים מאוד תוארו מצבים של זיהום מפושט, אשר חייב ניתוח לצורך כריתת רחם על מנת לא לסכן את חיי האישה.

לסיכום, צריך לזכור שכיום בדיקת מי השפיר היא הבדיקה החשובה והאמינה ביותר לגלוי מומים כרומוזומאליים של העובר. בידיים מנוסות, בדיקה זאת כרוכה בסיכון נמוך מאד. יחד עם זאת, צריך לקחת בחשבון עלות - תועלת, מאחר שמדובר בבדיקה חודרנית עם אפשרות לסיבוך הפלה. לפיכך, יש לבצע שיקול מעמיק תוך בדיקת כל הנתונים של גיל ובדיקות נוספות לגבי הסיכון למום, לעומת הסיכון הכרוך בבדיקה. בנוסף, על מנת למנוע את הצורך בבדיקה כפולה מצד אחד, או לא לבצע בדיקה בשל חוסר מידע על נשאות של מחלה גנטית, מומלץ לבצע את כל הבדיקות הגנטיות כבר בשלבים הראשונים של ההריון ולהתעדכן בבדיקות חדשות אשר לא בוצעו בהריונות קודמים. בכל מקרה של אי ודאות או צורך במידע נוסף, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני הדיקור.

ד"ר אריק כהנא הוא מנהל היחידה להפריה חוץ גופית, אסותא - ראשון לציון.

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום בדיקת מי שפיר
פורום הריון ולידה - הלל יפה