אוטיזם: קרובים לפיצוח המחלה?

חוקרים מאוניברסיטת בן-גוריון בנגב גילו חתימה אבולוציונית ייחודית בגנים של אוטיזם, דבר המקרב אותנו צעד נוסף לפיצוח חידת האוטיזם. ממצאי המחקר פורסמו בימים אלה בכתב העת Behavior Genetics.

ד"ר עידן מנשה ועמיתיו, מר ארז צור ופרופ' מיכאל פריגר, חקרו רצפים של יותר מ-650 גנים הקשורים לאוטיזם וגילו מאפיינים המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום. המאפיינים הייחודיים לגנים של אוטיזם כוללים, בין היתר, אורך גנומי יוצא דופן, שארוך אף יותר מאורכם של גנים אחרים המתבטאים במוח, וגנים הקשורים למחלות דומות כגון אלצהיימר וסכיזופרניה. בנוסף מצאו החוקרים שגנים לאוטיזם נושאים חתימה גנטית האופיינית לתהליך אבולוציוני של סלקציה שלילית. תהליך זה אחראי להסרת מוטציות פוגעניות מהגנום בתהליך הדרגתי לאורך דורות.

ד"ר מנשה ועמיתיו חיפשו גם עדות לסלקציה חיובית הפועלת בגנים אלה. מנגנון כזה, שאחראי להשארת מוטציות בגנום, יכול להסביר את קיום האוטיזם בקרב בני האדם. אולם, לא נמצאו סימנים לסלקציה חיובית בגנים אלו. אי לכך, מציעים החוקרים כי מוטציות המובילות לאוטיזם נשארות בגנום האנושי מכיוון שהן גורמות להופעת אוטיזם רק בשילוב עם גורמים גנטיים או גורמים סביבתיים אחרים.

לבסוף, הראו החוקרים כי ניתן להשתמש בחתימה האבולוציונית האופיינית לגנים לאוטיזם על מנת לגלות גנים נוספים בעלי מאפיינים גנומיים דומים, אשר ייתכן וגם הם קשורים לאוטיזם. ממצאים אלה מרחיבים את הבנתנו בנוגע למנגנונים הגנטיים המעורבים באוטיזם, ומספקים כלים חדשים לגילוי גנים נוספים הקשורים בתסמונת.

להערכת יהודית קדם פרידמן MSW, מייסדת מרכז שיא לטיפול באנשים בעלי הפרעות על הספקטרום האוטיסטי, "תוצאות מחקר זה יוכלו לשמש בעתיד כמבחן זיהוי נוסף לאבחון אוטיזם. עם זאת, ההערכה היא שיישום המחקר יתאפשר רק בעוד כחמש שנים, כאשר בינתיים זיהו רק חלק קטן מהגנים ויש רבים שטרם זוהו. לא תמיד הגן מספיק להופעת תכונה, ויש משתנים נוספים אשר יקבעו האם הגן יבוא לידי ביטוי". כמו כן היא מזכירה כי קיים דור ביניים של צעירים ומבוגרים הזקוק לסיוע ומתמודד עם מורכבות של קשיים כבר היום.

בואו לדבר על זה בפורום אוטיזם, אספרגר ADD - בוגרים ומבוגרים.