דיסאוטונומיה משפחתית: אין מודעות

לא קל לקום יום אחד ולגלות שהילד שלכם חולה במחלה תורשתית ללא יכולת ריפוי, שעברה אליו מגן כלשהו שהסתובב במשפחתכם. אחת מהמחלות הללו היא דיסאוטונומיה משפחתית: מחלה חשוכת מרפא העוברת בתורשה ופוגעת ביהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות המחלה בישראל ביהודים אשכנזים היא 1:3,700 לידות. הגן הגורם למחלה אותר בינואר 2001 .

המחלה פוגעת במערכת העצבים האוטונומית (הלא רצונית), במערכת הסנסורית (התחושתית) ובמערכת המוטורית (השרירית). הפגיעה היא לפיכך רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. עד לפני כעשרים שנה רוב הילדים שלקו במחלה לא חיו מעבר לתחילת שנות העשרים שלהם. היום, בזכות טיפולים תרופתיים תומכים, שיקומיים ותזונתיים, כמחצית מהחולים עברו את גיל 20 ושלושה מהחולים נמצאים בעשור השישי לחייהם.

המחלה מתבטאת מיד לאחר הלידה. חומרתה משתנה מילד לילד ולרוב מחמירה עם השנים. רוב הילדים מאחרים בגדילה ובהתפתחות המוטורית, חלקם מתקשים בדיבור. מערכת תיאום בליעת הרוק לא מתפקדת באופן אינסטינקטיבי ולכן יש ריור, אלא אם כן הילד לומד לפתח מודעות נרכשת לבליעת הרוק. הילדים סובלים מבחילות יומיומיות החל מהיקיצה למשך מספר שעות ואף יותר, ולא מגיבים כמעט לשום טיפול תרופתי.

ד"ר עינת שירן, שעמדה בראש העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית כ-5 שנים, גילתה שהגן של המחלה מסתובב בקרב משפחתה לפני 27 שנה, זמן קצר לאחר לידתו של בנה הבכור תומר. מרגע לידתו הועלה חשד שתומר חולה במחלה, עקב היפוטוניה (טונוס שרירים) קשה, רפלוקס (החזר קיבתי-ושטי) קשה, חוסר שגשוג ואיחור בהתפתחות מוטורית גסה. מכיוון שההורים לא הכירו סיפור שכזה במשפחה, האבחנה נשללה. רק לאחר 3 שנים נודע להורים במקרה על קיום המרכז ל-FD (שמה הלועזי של המחלה) בהדסה הר-הצופים ושם נעשתה האבחנה.

מרגע שתומר אובחן, השתדלו ד"ר שירן ובן זוגה לגדלו כמעט ככל ילד בריא אחר, למרות ריבוי התרופות והטיפולים מדי יום, המגבלות הגופניות ובעיקר ההתקפים הקשים, שאילצו להרדים אותו תכופות לפרקי זמן ממושכים. כאימא רופאה, היה לד"ר שירן קל יותר להתמודד עם טיפולי בית מורכבים, שחסכו מהמשפחה אשפוזים ממושכים, שלא כמו חולים אחרים במחלה. תומר, אשר קיבל תמיכה מהסביבה, טיפולים פסיכולוגיים להתמודדות עם הקשיים, עזרה בלימודים סיים בגרות מלאה בהצלחה בבית הספר הריאלי בחיפה. היום הוא מתפקד ככל הניתן באופן עצמאי, כולל נטילת תרופות וטיפולים משקמים, עשה שירות לאומי בן שנתיים במסגרת "מכינת כנפיים" הכנת בוגרים עם מוגבלויות לחיים עצמאיים בקהילה, סיים לימודי תואר בעיצוב גרפי במכללת תלתן ועובד במחלקת הבחינות בבית הספר הריאלי בו למד.

הקושי במחלה מתחיל ביקיצה, שמלווה בבחילות קשות מאד והקאות יומיומיות. אם הבחילות חולפות, ממשיך תומר את שגרת יומו עם מגוון רחב של טיפולים תרופתיים מדי שעתיים-שלוש וטיפולי פיזיותרפיה מדי יום. עיקר הקושי הוא בהתקפי הדיסאוטונומיה. במקרה כזה יש להרדים ולסעוד אותו והוא גם ניזון דרך הגסטרוסטום (שסתום הזנה) שבפתח ביטנו.

למרבה הצער, עדיין לא נמצאה תרופה למחלה. הטיפול התרופתי נועד להקל על הסימפטומים והוא מותאם אישית. יש טיפולים המכוונים למערכת העיכול: ניתוח פונדופליקציה, שבו מתבצעת "קשירת" הקיבה בצורה סיבובית סביב החלק התחתון של הוושט, כך שנגרמת היצרות יחסית המונעת חזרת תוכן קיבתי לכיוון הוושט, במטרה למנוע את תופעת הרפלוקס. טיפול נוסף המכוון למערכת העיכול הוא ניתוח גסטרוסטומיה למניעת רפלוקס, שבמהלכו יוצרים פתח מלאכותי בדופן הבטן, ובו מושחל שסתום קבוע דרכו מתחברת צינורית להזנה טיפתית של פורמולות מזון מיוחדות או להחדרת נוזלים לחולים. בדרך זו, העוקפת את בית הבליעה, מוחדרים מזון ונוזלים ישירות לקיבה ובכך נמנעת שאיפת תוכן מזון לריאה בזמן אכילה רגילה, שכן אצל רוב החולים מנגנון הבליעה לקוי. טיפולים מקובלים נוספים הם הזנה בפורמולות מיוחדות, סותרי חומצה, טיפול תכוף בטיפות עיניים מלאכותיות, תרופות להעלאת לחץ דם ומאידך להורדתו בזמן התקפים, תרופות למניעת ולהקלת ההתקפים ועוד.

קופת חולים מממנת את רוב התרופות, היות שאינן ייעודיות לחולים במחלה אלא כלליות. לאחר מאבק ארוך, לפני מספר שנים הוכנסו גם הפורמולות להזנה לסל ולפני כשלוש שנים טיפות העיניים. המדינה לא מממנת את המחקרים. לאלו יש לגייס תרומות מקרנות מחקר, קרנות פרטיות ותורמים פרטיים.

המאבק לבריאותם והטיפול היומיומי המורכב בילדים החולים יוצרים עומס נפשי ופיזי קשה מאוד. מכאן נולד הצורך בגוף תומך, שיסייע לחולים ולבני משפחותיהם להתמודד עם הקשיים. העמותה לדיסאוטונומיה משפחתית היא עמותת הורים הפועלת בהתנדבות והוקמה בשנת 1983. בעמותה חברות כ-120 משפחות, מהן גם משפחות שכולות המעוניינות לשמור על קשר ולהתעדכן. השרות ניתן לכל החולים ובני משפחותיהם בישראל (בהן משפחות בודדות, בעיקר מהמגזר החרדי, אשר אינן חברת בעמותה היות שלא מעוניינות להסתכן בחשיפת עובדת החולי של ילדיהן). עיקר התורמים הם קרנות פרטיות, גופים ואנשים פרטיים אליהם נעשית פניה ישירה, ארגון ערבי התרמה וכן תמיכה צנועה מאוד של משרד הרווחה והבריאות במסגרת תמיכה לעמותות.

כל ילד נוסף אשר נולד עם דיסאוטונומיה משפחתית, עולה למדינה יותר מאשר קמפיין למודעות ציבורית באשר לקיומן של בדיקות נשאות ל-FD בסל הבדיקות הגנטיות, הממומנות על-ידי המדינה. עדיין נולדים ילדים חולים מדי שנה, בעיקר במשפחות שזו להן לידה שלישית ורביעית, אשר עשו את הבדיקות הגנטיות לפני שנת 2008, ולא יודעו על ידי הרופא המטפל על מציאותן של בדיקות חדשות בסל הבדיקות הגנטיות.

היום (6.12) מקיימת העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית ערב התרמה "רוקדים עם החיים", בהיכל התרבות בדרום השרון, בהנחיית דליה מזור, אשר שכלה את בתה הבכורה שלי, שלקתה במחלה בהיותה בת שנה וחצי

בואו לדבר על זה בפורום גסטרואנטרולוגיה - מחלות דרכי העיכול.