סרטן השד העדתי יוצא מהבקבוק

סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל ובעולם המערבי בכלל. כ-4,000 נשים מאובחנות מדי שנה כחולות בסרטן השד וכ-900 מתות מהמחלה. מחקרים רבים נעשים ברחבי העולם על המחלה בכלל וסרטן השד בפרט; מטרת המחקרים לנסות לאתר את הסיבות למחלה, דרכי התמודדות שונים בעזרת טיפולים חדשים ואפשרויות לגילוי מוקדם - האמצעי היעיל ביותר למלחמה בסרטן השד.

מחקר חדש מגלה, כי ליהודיות ממוצא אשכנזי ועיראקי מוטציות גנטיות זהות הגורמות לכ-10% ממקרי סרטן השד. עוד עולה מהמחקר - לנשאיות המוטציות ולנשים שאינן נשאיות - סיכוי זהה להחלמה. למרות שמאפייני המחלה חמורים יותר בקרב נשאיות, נמצא כי הטיפול הכימותרפי יעיל יותר בנשים אלו עד כדי עליה של 50% בסיכויי הישרדותם.

במסגרת המחקר המקיף, שנערך במחלקה לרפואת הקהילה והמרכז הארצי לבקרת סרטן של שירותי בריאות כללית בבית החולים כרמל והפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון בשיתוף עם פרופ' סטיבן נרוד מאוניברסיטת טורונטו בקנדה, נבדקו 1,514 נשים חולות סרטן השד. מתוצאות ניתוח המקרים, עולה כי ההישרדות של נשים עם תקלה גנטית (מוטציה) שהובילה לסרטן השד, טובה לפחות כמו ההישרדות של נשים שאינן נשאיות. החוקרים מסבירים ממצאים אלו בתגובה טיפולית שונה לנשים הנושאות הפרעות גנטיות הגורמות לסרטן השד, ולנשים שחלו ללא הפרעה גנטית.

בניגוד לצפוי, נמצא כי אין הבדל בהישרדות הנשים הנושאות את ההפרעה הגנטית ואילו שאינן נשאיות; זאת, על אף שהנשים הנשאיות מופיעות עם מחלה שהאיפיוניים הקליניים שלה חמורים יותר וקשורים בדרך כלל לשיעורי השרדות נמוכים; אין להן קולטנים לאסטרוגן בגידול, והגידולים מופיעים בדרך כלל בדרגת התמיינות נמוכה.
ממצא חשוב נוסף הצביע על כך, כי בקרב נשים נשאיות, לגודל הגידול אין השפעה על ההישרדות, בניגוד למקובל בנשים שאינן נשאיות. בנוסף, נמצא רמז לכך שלטיפול כימותרפי בנשים נשאיות יש תועלת רבה יותר מאשר בלא נשאיות, עד כדי הבדל אפשרי בסיכון לתמותה של 50%.

במחקר זה הוכחה לראשונה תדירות ההפרעות הגנטיות הייחודיות לאוכלוסייה היהודית, באוכלוסייה שאינה אשכנזית, ונמצא כי הן מופיעות גם באוכלוסייה היהודית ממוצא עיראקי בתדירות של 7% ומתמקדות בתקלה בגן אחד - BRCA1. עד כה התגלו שני גנים, אשר הפרעות (מוטציות) בהם מעלות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה. באוכלוסייה היהודית ממוצא אשכנזי וממוצא עיראקי נמצא, כי הפרעות אלו אחראיות לכ-10% אחוזים מכלל מקרי סרטן השד.

הממצאים מחזקים את החשיבות הרבה של התאמה אישית בטיפול הכירורגי והאונקולוגי בנשים הנושאות הפרעות גנטיות; זאת על מנת להבטיח סיכוי הישרדות גבוה. לנשים שלהן סיפור משפחתי של סרטן השד ו/או השחלה, ובמיוחד אם יש ריבוי מקרים במשפחה או שהמחלה הופיעה בגיל צעיר, מומלץ לפנות לייעוץ מתאים. בעקבות ייעוץ כזה ובדיקת תקינות הגנים המעורבים בתסמונות אלו, ניתן לתפור לנשים חבילת הגנה שתקטין בהרבה את הסיכוי שלהן לחלות בסרטן ותגדיל את הסיכוי לגילוי מוקדם של המחלה.

תוצאות המחקר פורסמו לאחרונה בעיתון הרפואי המוביל ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין.

פרופ' גד רנרט הוא עורך המחקר ויועץ האגודה למלחמה בסרטן.

בואו לדבר על זה בפורום סרטן השד.