קרוהן: המחלה המתעתעת
מחלת קרוהן היא אוסף מחלות שמשפיעים באופן שונה על מערכת העיכול. האתגר הוא לאבחן את המחלה בזמן ולתת טיפול בתקווה למנוע החמרה וסיבוכים
מחלת קרוהן (Crohn's Disease) היא מחלה דלקתית כרונית של מערכת העיכול. המחלה עלולה להתפרץ בכל אחד מחלקיה של מערכת העיכול, מן הפה ועד לפי הטבעת, אך ברוב המקרים המחלה מתפרצת במעיים, בעיקר במעי הדק (כ-75% מהמקרים).
המחלה גורמת לדלקת בדרכי העיכול ויכולה להסתבך בהמשך ע"י היווצרותן של חסימות מעיים עקב היצרות חלל המעי ע"י רקמה דלקתית וצלקתית וכן בפיסטולות (נקבים הנוצרים בין דופן המעי הפגוע לבין איברים ורקמות בבטן ובעור). אצל חלק מהחולים המחלה מערבת איברים נוספים בגוף כגון פרקים, עיניים, רירית הפה והעור.
מחלת קרוהן יכולה להופיע בכל גיל, אולם היא מתאפיינת יותר כמחלה של צעירים ומתבגרים , בגילאים 15-35, בשכבות סוציו-אקונומיות גבוהות. לפי נתוני ה-EFCCA (European Federation of Crohn's and Ulcerative Colitis Associations, הפדרציה האירופית של אגודות קרוהן וקוליטיס כיבית) כ-5 מיליון איש בעולם חולים בה. מספר החולים בישראל מוערך ב-30-20 אלף חולים.
פרופ' יהודה חוברס, מנהל המכון הגסטרואנטרולוגי בבית החולים ברמב"ם ויו"ר החוג למחלות מעי דלקתיות באיגוד הגסטרואנטרולוגי, מפרט את תסמיני המחלה: "שלשול וכאבי בטן, הנגרמים בשל התסמינים הדלקתיים; בנוסף תיתכן ירידה במשקל, חולשה, חום וכן אנמיה, ופגיעה בעצמות; סימנים נוספים למחלה אינם נקשרים ישירות למערכת העיכול וכוללים תופעות, כגון דלקת פרקים או כאבי פרקים ופריחות אופייניות".
קיים קושי באבחון המחלה, מאחר שהתסמינים השכיחים של שלשול וכאבי בטן חופפים גם מחלות נוספות, כגון מעי רגיז. מרבית האנשים המתלוננים על תסמינים אלו אינם חולים בקרוהן, לכן מקדם החשד נמוך והמחלה קשה לאבחון בשלביה הראשונים. לפי נתוני סקר חדש, כחמישית מהחולים חיכו לאבחנה סופית של המחלה כמעט 5 שנים. בנוסף, 67% מהחולים במחלות מעי דלקתיות מגיעים מדי פעם למיון או למרפאה דחופה בשל אחד מתסמיני המחלה, וזאת מבלי לדעת שהם חולים במחלת מעי דלקתית.
נתונים אלו פורסמו לראשונה בפברואר 2012 בכנס שסיסמתו "הצטרף למאבק נגד מחלות מעי דלקתיות", שארגן ה- EFCCA. בסקר השתתפו 4,990 מטופלים מ-24 מדינות בעולם, בהן גם ישראל.
הרופא המטפל אליו מגיע המתלונן אודות תסמינים העשויים להיקשר למחלה, ניצב בפני השאלה האם לבצע בירור מקיף, היקר למערכת הבריאות ולחולה עצמו בגלל משכו הרב, החשיפה לקרינה ופולשניות הבדיקות. מסיבות אלו מתארך זמן האבחון, אולם כאשר תסמיני המחלה מובהקים - כמו שלשול חדש הנמשך באופן בלתי פוסק בין חודש לשישה שבועות נדלקת נורה אדומה. במקרה כזה מתחייב בירור מעמיק של החשד כי מדובר במחלת קרוהן.
אייל צור, יו"ר העמותה לתמיכה בחולי קרוהן וקוליטיס כיבית בישראל וחולה קרוהן בעצמו, חושף סיבה נוספת הגורמת להתמשכות האבחון: "קיים חוסר מודעות בקרב הציבור לתסמיני המחלה. אנשים נוטים להקל ראש בתסמינים שאין להתעלם מהם, כגון שלשול ממושך, כאבי בטן, חולשה ועייפות. מאחר שמדובר במחלה כרונית שמאופיינת בהתלקחויות ולאחריהן הפוגה, החולים אינם מבינים כי מדובר במחלה מתמשכת".
לדברי צור, גם הוא עצמו התעלם מהתסמינים וסבל, תוך שהוא מקבל טיפולים נקודתיים, ורק לאחר חצי שנה אובחן כחולה במחלת קרוהן. המקרה של צור מייצג חולים רבים "רדומים", שמתעלמים מהתסמינים ומאובחנים רק בחלוף זמן, כאשר המחלה נמצאת במצב מתקדם.
צור מציין כי למחלה השפעה על תחומים רבים בחיים והיא פוגעת באופן משמעותי באיכותם. היא גורמת להיעדרויות רבות מהעבודה בשל האשפוזים החוזרים ונשנים. חולה קרוהן זקוק לנגישות זמינה לחדר נוחיות בשל הצורך התדיר לעשיית צרכיו, דבר שעשוי להגביל אותו בעבודות שונות, ואף למנוע את העסקתו בהן. פן נוסף הוא הפן החברתי. הצורך התכוף להתרוקנות, המלווה לעיתים באי שליטה על סוגרים, גורם לחוסר ביטחון של החולים ומקשה עליהם לקיים קשרים חברתיים.
פרופ' חוברס מסביר כי מומחה לגסטרואנטרולוגיה יערוך בירור של תסמינים מחשידים: "על המטופל לעבור סדרת בדיקות, הכוללות בדיקת דם, בדיקה גופנית ותשאול מכוון. במידת הצורך, על פי שיקול דעתו של המומחה, החולה יופנה לאבחון נוסף העשוי לכלול קולונוסקופיה, בדיקת CT או MRI ולעיתים גם בדיקה ע"י גלולה מצלמת.
המומחה שוקל את מובהקות הממצאים וינסה ככל האפשר להימנע מבדיקות פולשניות וכאלו הכרוכות בחשיפה לקרינה ובמקביל להתחשב בשיקולי עלות תועלת מהיבט של מערכת הבריאות".
הגורם למחלה אינו ידוע, אומר פרופ' חוברס, "אולם כיום חושבים רבים שאין מדובר במחלה אחת אלא באוסף של מחלות הקשורות לשינויים גנטים בכ-71 גנים שונים, אשר שינוי הפעילות התאית הנובע מנוכחותם בשילוב עם גורמים סביבתיים שטרם אותרו באופן ברור, משפיע באופן שונה על מערכת העיכול. השונות ברקע הגנטי ובגורמים הסביבתיים יכול להיות קשור במגוון הקליני הגדול של ביטויי המחלה וסיבוכיה. אחד הגורמים הנחשדים במעורבות התהוות המחלה הם חיידיק המעי ה"תקינים". המחשבה היא שמערכת החיסון שלנו מגיבה לחיידקים אלו באופן מתמיד וע"י כך נוצרת דלקת כרונית במעי. הסיבה לתגובה לא תקינה זו והקשר לגורמים גנטים וסביבתיים אינו ברור עדיין ולכן אין כיום טיפול מכוון לגורמי המחלה. עקב כך המענה הטיפולי כיום מתמקד בטיפול תרופתי כרוני, שמטרתו למזער את הנזק הנגרם למערכת העיכול ע"י דיכוי התגובה החיסונית. הגורמים הנוספים שיכולים להשפיע על התפרצות המחלה הם גורמים סביבתיים, כגון אורח חיים, רעלנים, מרכיבי תזונה וחשיפה למזהמים".
פרופ' חוברס מדגיש את חשיבות הגילוי המוקדם של המחלה באומרו כי "מדובר בעצם בלכידת המחלה לפני שהיא גורמת לנזק בלתי הפיך במעיים, כגון היצרות צלקתית לאחר דלקת ממושכת, פיסטולות במעיים, שלעיתים קרובות נדרש ניתוח לטיפול בהן ונזקים לרקמות מחוץ למעי הנפגעות כתוצאה מהתהליך הדלקתי עצמו כגון פגיעה במינרליזציה של העצם. במקרים של התלקחות דלקתית, החולים נזקקים לטיפולים המדכאים את מערכת החיסון ובכך את הדלקת, כמו סטרואידים, תכשירים מדכאי חיסון שאינם סטרואידים דוגמת אימורן ומטוטרקסט או תכשירים ביולוגיים. השימוש בתרופות אלו עלול להיות כרוך בתופעות לוואי מזיקות, ולכן על הרופא לשקול היטב את הצורך בהן ולאזנו עם נזקן הפוטנציאלי".
האתגר, שעומד כיום בפני הרפואה בכלל ובפני הגסטרואנטרולוגיה בפרט, הוא לנסות ולאפיין תרופה אישית ייחודית שתותאם למאפיינים אישיים ביולוגיים של המטופל. שני מטופלים המאובחנים באופן זהה יכולים להגיב באופן שונה לאותה תרופה. לאחד הטיפול יעזור, ואילו השני עלול לחוות תופעות לוואי לא רצויות ללא תועלת טיפולית. שונות זו נובעת בחלקה מגנטיקה ומהבדלים ביולוגים אחרים ביו בני אדם שאינם קשורים ישירות למחלה.
התאמה אחרת היא של יעילות התרופה כנגד ביטוי המחלה הספציפי או פגיעה בחלק מסויים של מערכת העיכול. הרעיון של טיפול רפואי מותאם אישית הוא להשתמש בידע הנצבר כיום על הבדלים אלו, על הגנטיקה ועל מאפייני מערכת החיסון לתכנון הטיפול, כך שיהיה מותאמת אישית לכל חולה.
הכותבת הייתה אורחת הפדרציה האירופית של אגודות קרוהן וקוליטיס כיבית בכנס מחלות מעי דלקתיות שנערך בברצלונה
בואו לדבר על זה בפורום גסטרואנטרולוגיה - מחלות דרכי העיכול.