גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?

מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר זוגות נשאים אשר להם סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות כדי שיוכלו להחליט על אבחון טרום לידתי. הבדיקות כוללות איתור של המחלות להלן:

1. טיי זקס

2. תלסמיה

3. ציסטיק פיברוזיס

CF.4

5. דיסאוטונומיה משפחתית

6. מחלת קנבן

7. אנמיה ע"ש פנקוני

8. תסמונת בלום

9. מוקוליפידוזיס

10. מחלת אגירת גליקוגן

11. נימן פיק

12. מחלת גושה

13. אטקסיה טלנגקטזיה

14. תסמונת ה- X השביר

מלבד תסמונת ה- X השביר, שאר המחלות המוזכרות מועברות בדרך הורשה הנקראת: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה זו היא שיש סיכון לילדים להיוולד חולים במחלות תורשתיות אלו, רק אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן הבלתי תקין. הסיכון של זוג נשא להוליד ילד חולה הוא 25%. לגבי אופן ההורשה של תסמונת ה- X השביר ראו בהמשך.

הצעד הראשון הוא בדיקת דם שמטרתה לגלות אם אחד מבני הזוג נושא גן לאחת המחלות. אם הנבדק/ת נמצא נשא, יומלץ לבדוק את בן/בת הזוג. אם בבדיקה ימצא שבו הזוג אינו נשא - הסיכון לזוג נמוך יותר. אם נמצא שבן הזוג גם כן נשא, הזוג יוזמן למרפאה לייעוץ גנטי לקבלת הסבר על הממצאים ועל האפשרויות לאבחון טרום לידתי.

רצוי ומומלץ לבצע את הבדיקה לפני ההריון, אולם ניתן לבצע את הבדיקה גם במהלך ההריון. כדאי לבצע אותה מוקדם ככל האפשר, כדי שניתן יהיה במקרה הצורך לבצע בדיקת סיסי השליה או מי השפיר. בדיקת הנשאות יתבצעו רק אם האישה בשלב הריון מוקדם מ- 18 שבועות (מלבד תסמונת ה- X השביר שרצוי לבצעה עד שבוע 14).

לפי ההסבר על כל אחת מהמחלות, ולאיזה עדות הן מיועדות. בנוסף, אתם מוזמנים לקבל ייעוץ גנטי לגבי בחירת הבדיקות.

1. טיי זקס
--------------------
בדיקות נשאות למחלת טיי זקס מומלצות לכל האוכלוסייה ונערכות על ידי משרד הבריאות.

2. תלסמיה
-------------------
לזוגות ממוצא כורדיסטן, צפון אפריקה ושאר עדות המזרח חשוב ביותר לבדוק נשאות למחלת תלסמיה ע"י ספירת דם בקופת חולים.

3. ציסטיק פיברוזיס (סי.אף)
---------------------------------------
ציסטיק פברוזיס היא מחלה תורשתית שבה יש פגיעה קשה במערכת הנשימה ובמערכת העיכול. המחלה איננה ניתנת לריפוי ומטרת הטיפול החולים היא להקל על סימני המחלה באמצעות תרופות ופיזיותרפיה נמרצת. כתוצאה מסיבוכי המחלה אורך החיים של חולי סי.אף קצר מהממוצע.המחלה קיימת בכל העדות, אך שכיחה יותר בעדות מסוימות.

למשל, בין אשכנזים כ- 1 ל- 2500 לידות, בין יוצאי מרוקו: כ- 1 ל- 15,000. המחלה נדירה ביותר בין יוצאי עירק ואירן. שכיחות נשאי הגן באוכלוסייה היא בין 1:25 ל- 1:100, תלוי במוצא.ניתן לאתר מעל 97% מנשאי הגן בין אשכנזים ובין יוצאי תוניס, כ- 85-90% מנשאי הגן בין יהודי מרוקו, תורכיה וגרוזיה. לא ניתן לזהות את נשאי הגן בין יוצאי תימן, עירק וכורדיסטן. לכן, בדיקות לנשאות של סי.אף מוצעות כיום לפי המוצא העדתי. בני זוג שרק אחד אשכנזי - הבדיקה נלקחת קודם כל מן האשכנזי. הבדיקה אינה מוצעת לזוגות שבהם אחד או שניהם ממוצא: עירק, כורדיסטן, תימן.

4. תסמונת ה- X השביר
------------------------------------
תסמונת ה- X השביר הינה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי (1:1250 בבנים ו- 1:2500 בבנות). התסמונת נגרמת ע"י פגם בגן הממוקם על כרומוזום X. בגן זה יש אזור הו מקטע מסוים חוזר מספר פעמים. מספר החזרות ניתן למדידה כאשר בגן תקין יש עד 54 חזרות. אם בגן יש 55 חזרות ומעלה (מצב הנקרא: פרה-מוטציה) הגן פחות יציב והעובר עלול לקבל גן עם יותר מ- 200 חזרות (מוטציה מלאה). מבין הבנים עם מוטציה מלאה 100% הם מפגרים ומבין הבנות - כ- 50%.

הגדלה כזו של הגן מתרחשת רק כאשר האם נשאית של פרה-מוטציה ולא כאשר האב נשא. לכן הבדיקה נעשית רק לנשים. ככל שמספר החזרות באם גדול יותר כך גדלה הסבירות שלעובר תהיה הגדלה נוספת. שכיחות הנשים הנשאיות באוכלוסייה הכללית הבריאה היא בערך 1:300 בכל העדות. אם אישה מתגלית כנשאית, מציעים לבדוק אם העובר קבל ממנה גן תקין או גן מוגדל. דגימות הדם לתסמונת ה- X השביר מועברות על ידנו למכון הגנטי בבית החולים "שיבא" תל-השומר, אשר מבצע את הבדיקות ושולח את התשובה ישירות לנבדקת, כעבור כ- 5 שבועות. נשים הנמצאות נשאיות מוזמנות על ידם לייעוץ גנטי.המחלות הבאות שכיחות יחסית ביהודים ממוצא אשכנזי, ונדירות בשאר העדות, ולכן מוצעות רק לזוגות בהם שני בני הזוג אשכנזים או אשכנזים חלקית.

5. דיסאוטונומיה משפחתית (familial dysautonomia)
--------------------------------------------------------------------------
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית בה ישנה השפעה על מערכת העצבים האוטונומית (בלתי רצונית). עקב כך יש תפקוד לקוי של מערכות גוף רבות, כגון מערכות העיכול, מערכת הנשימה ובעיות תחושתיות. שכיחות המחלה ביהודים ממוצא אשכנזי, כ- 1:3700 לידות. בערך 1 מבין 30 אשכנזים הוא נשא של גן למחלת דיסאוטונומיה משפחתית. ניתן לזהות את רוב נשאי המחלה ע"י בדיקה של שתי מוטציות בגן הקשור למחלה.

6. מחלת קנבן (Canavan disease)
----------------------------------------------
מחלת קנבן היא מחלה תורשתית חמורה שבה מצטבר החומר אצטיל-אספרטאט במוח, מתפתח ניוון תאי המוח בתינוקות, וכתוצאה מכך פיגור שכלי וגופני קשה ומוות.שכיחות המחלה ביהודים אשכנזים היא כ- 1 ל- 30,000 לידות. שכיחות נשאי הגן למחלה בין אשכנזים היא כ- 1 ל- 90, וניתן לזהות את רובם ע"י בדיקת מוטציה אחת. יש לציין כי קיימים מספר גנים הקשורים למחלת פנקוני, אך לא ידוע על קשר מיוחד לאשכנזים.

7. אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi anemia)
-----------------------------------------------------
מחלת פנקוני היא מחלה תורשתי חמורה שסימניה העיקריים הם אנמיה קשה ונטיה מוגברת לגידולים ממאירים. החלק מהמקרים יש מומים בגפיים העליונות, קומה נמוכה ופיגור שכלי.שכיחות המחלה בין יהודים אשכנזים היא כ- 1 ל- 30,000 לידות. שכיחות נשאי הגן למחלה בין אשכנזים היא כ- 1 ל- 90, וניתן לזהות את רובם ע"י בדיקת מוטציה אחת. יש לציין כי קיימים מספר גנים הקשורים למחלת פנקוני, אך לא ידוע על קשר מיוחד לאשכנזים.

8. תסמונת בלום (Bloom syndrome)
--------------------------------------------------
תסמונת בלום הינה מחלה תורשתית שסימניה העיקריים הם פיגור בגדילה, רגישות לשמש, ונטייה לגידולים בגיל צעיר.שכיחות המחלה ביהודים אשכנזים היא כ- 1 ל- 40,000 לידות, ובעדות אחרות נדירה יותר. שכיחות נשאי הגן למחלה בין אשכנזים היא כ- 1 ל- 100, וניתן לזהות את רובם ע"י בדיקת מוטציה אחת.

9. מוקוליפידוזיס 4 (ML4)
----------------------------------
סימניה העיקריים של מחלה זו הם פיגור פסיכומוטורי ובעיות קשות במערכת הראיה. שכיחות המחלה בין יהודים אשכנזים היא כ- 1 ל- 40,000 לידות. שכיחות נשאי הגן למחלה בין אשכנזים היא כ- 1 ל- 100. ניתן לזהות כ- 95% מנשאי הגן למחלה ע"י בדיקה של שתי מוטציות בגן הקשור למחלה.

10. מחלת אגירה של גליקוגן (Glycogen storage disease 1a)
---------------------------------------------------------------------------------מחלה זו הינה מחלת אגירה תורשתית נדירה הנגרמת ע"י חסר בפעילות האנזים גלוקוז 6 פוספטז. המחלה מתגלה בשנה הראשונה לחיים ע"י רמת סוכר נמוכה בדם, כבד ממוגדל, איחור בגדילה ודימומים. בטווח הארוך מופיעים סיבוכים כגון גידולים בכבד, אוסאופורוזיס ומחלות כליה.שכיחות המחלה כ- 1:100,000 לידות, ושכיחות נשאי הגן למחלה כ- 1:160. שתי המוטציות, הניתנות לבדיקה, מזהות את רוב נשאי הגן באוכלוסייה האשכנזית.

11. נימן פיק (Niemann Pick)
---------------------------------------
לחולים בנימן פיק יש חסר באנזים ספינגומיאלינז, ובעקבות זאת יש הצטברות של חומרים שומניים בגוף. יש שני סוגים של מחלת נימן פיק: A ו- B. החולים בנימן פיק A מתפתחים באופן תקין עד גיל 3-4 חודשים, ולאחר מכן יש אובדן של היכולות המוטוריות והשכליות, ולרוב מוות עד גיל 3 שנים. אצל החולים בנימן פיק B ישנה הצטברות של חומרים שומנים בעיקר בכבד, בטחול ובראות הגורמת להאטה בצמיחה, טחול מוגדל ואי ספיקה ראתית, ואין פגיעה שכלית.שכיחות המחלה בין יהודים אשכנזים היא כ- 1:40,000 לידות.

שכיחות נשאי הגן למחלה בין אשכנזים היא כ- 1:100 וניתן לזהות כ- 95% מהנשאים של שני סוגי המחלה ע"י בדיקת 4 מוטציות בגן זה. הבדיקה מוצעת רק לזוגות בהם שני בני הזוג אשכנזים או אשכנזים חלקית.

12. מחלת גושה (Gaucher disease)
------------------------------------------------
לחולים במחלה זו חסר באנזים בשם גלוקוצרברוזידאז, ועקב כך מצטבר חומר שומני בגוף. סימני המחלה הם: הגדלת טחול וכבד, ולעיתים פגיעה בדרגה כלשהי בעצמות ואנמיה. טווח ביטוי המחלה רחב, כאשר לחלק מן החולים אין בכלל סימנים קליניים ולאחרים יש בעיות בדרגות חומרה שונות, שיכולות להתחיל מגיל הילדות, הנעורים או רק בגיל מבוגר. לחולים הקשים יחסית יש טיפול תרופתי שעליהם לקבל כל החיים.המחלה שכיחה יחסית בין יהודים אשכנזים (כ- 1:1000 לידות) ונדירה בעדות אחרות. שכיחות הנשאים בין אשכנזים היא כ- 1:15, וניתן לזהות מעל 90% מהם.

יש לציין כי המוטציה השכיחה בין יהודים אשכנזים גורמת לצורה קלה יחסית של המחלה. מאחר והמחלה לעיתים קרובות קלה ביותר, קיים סיכוי שבבדיה יימצא שלפרט הנבדק יש מחלת גושה. הבדיקה מוצעת לזוגות שבהם לפחות אחד מבני הזוג אשכנזי או אשכנזי חלקית.

13. אטקסיה טלנגיאקטזיה
-------------------------------------
בדיקה זו מיועדת רק כאשר שני בני הזוג הם ממוצא מרוקו או תוניס, מלא או חלקי.מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה הנה מחלה תורשתית אשר סימניה העיקריים הם קשיים בהליכה, אי יציבות, והחולים מגיעים לחוסר יכולת הליכה. לרוב החולים אינטליגנציה נורמלית.טלנגיאקטזיה - נימי דם אופייניים בעיניים ובעור והם סימן משני למחלה זו. מערכת החיסון של החולים לקויה, דבר הגורם למחלות בקנה הנשימה ובראות ולמוות. כמו כן יש להם סיכון מוגבר ללקות בסרטן.שכיחות נשאי הגן למחלה היא 1:80 1:40 וניתן לזהות את רוב הנשאים ע"י בדיקת מוטציה אחת בגן הקשור למחלה.

בואו לדבר על כך בפורום רפואת משפחה