מדריך לבדיקות הריון

שיעור לידת תינוקות בעלי מומים או מחלות גנטיות ירד בצורה משמעותית בעשורים האחרונים הודות לבדיקות גנטיות ואחרות הנעשות לפני הריון ובמהלכו. מטרת המעקב והבדיקות לוודא התפתחות תקינה של ההריון והעובר, תוך כדי שמירה על בריאות האישה. להלן מגוון הבדיקות המוצעות בהריון.

בבדיקות גנטיות נבדקת נשאות למחלה תורשתית. מטרת הבדיקות לברר האם בצופן הגנטי של בני הזוג קיימת הפרעה, מוטציה, אשר אולי איננה משפיעה עליהם, אך עלולה בסיטואציה מסוימת לגרום למחלה אצל העובר. הדרך שבה הפגם מורש לעובר משתנה ממחלה למחלה. במרבית המחלות הנבדקות כיום נדרשים שני גנים פגועים להשפיע על בריאות הילוד. מחלות אלו מועברות בתורשה רצסיבית, ובמקרה שכזה שני בני הזוג צריכים להיות נשאים של המוטציה כדי העובר יהיה חולה, חלילה. מחלות אחרות הנבדקות כיום בודקות נשאות הקשורה בכרומוזום ה-X ועוברות בתורשה מורכבת שבה אם נשאית עלולה להוליד ילוד פגוע, לדוגמה במחלת ה-X השביר.

היות שמרבית המחלות התורשתיות שכיחות יותר במוצא זה או אחר, המחלות אשר נבדקות תלויות במוצאם של בני הזוג. ככלל, מומלץ כי כל הזוגות ייבדקו לטיי-זקס (לרוב הגבר הוא הנבדק, אם כי לא בהכרח), תסמונת ה-X השביר (רק האישה) ומחלת הציסטיק פיברוזיס. קיימות עוד מחלות רבות הניתנות לבדיקה. מחלות אלו מתעדכנות בתכיפות רבה, ולכן כדאי לפנות למכון הגנטי ולברר מהן המחלות שיש לבדוק על פי המוצא. יש לזכור ש מגוון המחלות אשר ניתן לבדיקה מצומצם ואינו מכסה את כל ההפרעות הגנטיות.

עקרונית, ניתן לבצע בדיקות גנטיות בכל שלב בחיים, היות שהגנים אינם משתנים. אולם, מומלץ לבצע בדיקות אלו סמוך לתחילת ההריון, מפני שבכל שנה מתגלות מוטציות חדשות הניתנות לבדיקה. לפיכך, במקרים שבהם הבדיקה בוצעה זמן רב לפני ההריון, יש טעם לברר האם קיימות מוטציות חדשות אשר כדאי לבדוק כעת. אין בעיה לבצע את הבדיקות גם במהלך השלבים המוקדמים של ההריון.

במידה שמתגלית נשאות למחלה גנטית בבני הזוג, ניתן לבדוק את מצבו של העובר על ידי ביצוע דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

בדיקות אלו בודקות למעשה האם האישה נחשפה למזהמים שונים, נגיפים וטפילים, והאם היא מחוסנת נגדם. הבדיקות נקראות בדיקות סרולוגיות, היות שנבדקת בהן רמת הנוגדנים בסרום כנגד מחוללים אלו. מטרת הבדיקות לוודא את מצב החיסון למחלות בתחילת ההריון, ולאפשר אבחון של הדבקה במהלך ההריון. הדבקה במהלך ההריון עלולה להדביק את העובר ולעיתים לגרום לפגיעה עוברית קשה.

ההמלצות ההיסטוריות של משרד הבריאות הן לבדוק האם היולדת נדבקה במחלת העגבת ולעיתים גם לבדוק האם היולדת מחוסנת לאדמת. כיום נהוג להוסיף עוד מגוון בדיקות:

אדמת (Rubella) - בביקור הראשון אצל הרופא לפני ההריון או בתחילתו, תשלח האישה לבדיקת נוגדנים לאדמת. נוגדנים אלו מסוג IgG אמורים להוות חיסון בפני הדבקה בהריון. אולם, התברר כי רק כ-90% מהנשים שמקבלות חיסון נשארות מחוסנות לאחר 20-15 שנים. לכן, יש חשיבות לא רק לקיום הנוגדנים בדם, אלא גם לרמתם. על-פי הנחיות משרד הבריאות, הוחלט כי רמה של מעל ל-30 (International Units) נחשבת חיסון מספק.

עגבת (Syphillis) - מחלת מין המועברת על ידי חיידק הנקרא "טריפונמה פאלידום". בארץ מחלה זו נדירה, ולכן השפעתה על סך התחלואה בהריון מועטת. בדיקת ה-VDRL היא בדיקת דם פשוטה, שאינה מחייבת צום או כל הכנה אחרת. נהוג לבצעה לפני הכניסה להריון או בתחילתו. הבדיקה אמורה לאתר באופן ראשוני חולות עגבת. תוצאה שלילית היא תוצאה תקינה, תשובה חיובית מחייבת המשך בירור. במקרים רבים, ובמיוחד במדינות שבהן שיעור התחלואה בעגבת הוא נמוך, כמו בישראל, מדובר בתשובה חיובית מוטעית (המינוח המקצועי הוא False Positive). תשובה חיובית עלולה להתקבל סתם כך, או במקרים של זיהומים מסוגים שונים, מחלות רקמת חיבור ומחלות אוטואימוניות שבהן הגוף מפתח נוגדנים כנגד עצמו, ועוד.

הבדיקות למזהמים אחרים המפורטים כאן, אינן מומלצות על ידי משרד הבריאות, אולם, למרות הדעות הסותרות בדבר נחיצות בדיקות אלו, השתרש היום הנוהג לבדוק גם חשיפה למחוללים אחרים, כגון נגיף הציטומגלוווירוס (CMV), נגיפי דלקות כבד, טפיל הטוקסופלזמה, נגיף האבעבועות ועוד.

CMV) Cytomegalovirus) - נגיף התוקף חלק ניכר מהאנשים במהלך חייהם. הדבקה בנגיף זה שכיחה ביותר. נמצא כי כ-80%-40% מהמבוגרים נדבקו בעברם, לרוב בזמן תקופת הילדות. ההדבקה ב-CMV עלולה להתרחש בעקבות מגע עם הפרשות, כגון שתן, רוק ודמעות או במגע מיני. לעיתים רחוקות ההדבקה עלולה לנבוע מקבלת מנות דם נגועות. ילדים ומבוגרים אשר נדבקים ב-CMV לרוב אינם חולים ואינם מודעים להיותם נשאים של הנגיף. במיעוט המקרים ההדבקה ב-CMV מתבטאת במחלת חום, חולשה וסימנים הדומים למחלת הנשיקה. ההדבקה ב-CMV מאובחנת לרוב על ידי בדיקת דם פשוטה. בדיקה זו, אשר איננה מצריכה צום או כל הכנה מיוחדת, היא בדיקה סרולוגית, שבה מאתרים נוגדנים לנגיף. ככלל, ישנם שני סוגי נוגדנים - נוגדן מסוג IgM, המעיד על הדבקה אשר התרחשה במהלך החודשים האחרונים, ונוגדן מסוג IgG, המעיד על הדבקה שהתבצעה מזמן. השינוי ברמות הנוגדנים אינו תמיד פשוט לפרשנות. היות שעלולות להתקבל תוצאות שונות ואף מבלבלות, יש להציג את תשובות המעבדה לרופא המטפל.

כ-4%-1% מהנשים בהריון נדבקות לראשונה בחייהן בנגיף ה-CMV. הדבקה בנגיף זה לרוב איננה מתבטאת במחלה אימהית. לעיתים הסימן היחידי הוא מחלת חום דמוית שפעת. בקרב כ-40% מהנשים אשר נדבקות לראשונה בנגיף זה הנגיף יעבור את המחסום השלייתי וידביק את העובר. במידה שיש חשש שהיולדת נדבקה בנגיף במהלך ההריון או בסמוך לו, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, כדי לבדוק האם גם העובר נדבק. הייעוץ והמעקב אחר מקרים אלו מתבצע במרפאות ייחודיות להריון בסיכון גבוה ורפואת העובר.

טוקסופלזמה (Toxoplasma gondii) - סוג של טפיל הנפוץ בעולם, אשר "מתאכסן" ומתרבה בגופם של חתולים. החתולים מפרישים את ביצי הטפיל בצואה ומזהמים את סביבתם. חיות אחרות האוכלות מהאדמה המזוהמת נדבקות בטפיל. הטפיל חודר לאברים שונים בגופם וממשיך להתרבות בהם. ניתן להידבק בטפיל על ידי אכילת מוצרי בשר שאינם מבושלים דיים. כמו כן, גם ירקות ופירות לא רחוצים עלולים לגרום להדבקה. ניתן גם להידבק על ידי מגע עם ביצי הטפיל שמקורן באדמה או בצואת החתול.

מרבית האנשים שנדבקים בטפיל עוברים זאת ללא כל מחלה. הדבקה ראשונית (כלומר בנשים שאין להן נוגדנים מגנים מפני הטפיל) במהלך ההריון עלולה להיות מסוכנת לעובר. שיעור הילודים הנפגעים מהטפיל בזמן ההריון נע בין 1:10,000-1:1,000 לידות. ההדבקה עצמה עלולה להתרחש לכל אורך ההריון. ככלל, ככל שההריון מתקדם יותר, כך שיעור ההדבקה של העובר עולה. אולם, דווקא הדבקת העובר בשלבים מוקדמים של ההריון מסוכנת ועלולה לגרום לנזקים חמורים. מרבית העוברים שנדבקו בטפיל ייוולדו בריאים, אולם חלקם עלול לפתח מחלה קשה. כבמרבית המחלות, האבחנה מתבססת על בדיקות דם לנוגדנים כנגד הטפיל. במקרה של חשש להדבקה של האם, ניתן לברר אם העובר נבדק על ידי דיקור מי שפיר. בכל מקרה, למחלה זו יש טיפול הנחשב ליעיל ועשוי למנוע הדבקה עוברית.

כיום נהוג לבצע בדיקות סרולוגיות נוספות, כגון מחלות כבד נגיפיות ואבעבועות רוח.

במסגרת המעקב השגרתי בהריון על ידי הרופא המטפל, מומלץ לבצע בדיקות אשר ישללו זיהומים במהלך ההריון. הבדיקות המומלצות הן הבדיקות לשלילת זיהומים בדרכי השתן וזיהומים העלולים לסכן את העובר בזמן הלידה.

תרבית שתן - יש לבצע תרבית שתן לכל אישה בתחילת ההריון לשם איתור נשים עם דלקות סמויות בדרכי השתן. בנוסף, יש לבצע תרבית לכל אישה המתלוננת על תחושות העלולות להצביע על זיהום. ישנם רופאים המבצעים תרבית שתן שגרתיות, גם ללא תלונות בתחילת כל טרימסטר.

תרביות לחיידק סטרפטוקוקוס מקבוצה B - GBS - זיהום על ידי GBS שכיח ביותר. חיידק זה נמצא לרוב במערכת העיכול וניתן לבודדו מפי הטבעת או מהלידן. במידה שהילוד נחשף לחיידק זה במהלך הלידה, הוא עלול לסבול מתחלואה קשה. כיום מומלץ לבצע בדיקת תרבית ל-GBS בשבועות 36-35 להריון. אם התוצאה חיובית, אין לטפל במהלך ההריון, אלא יש לטפל באנטיביוטיקה במהלך הלידה.

מחלות כרומוזומליות הן מחלות שבהן קיים פגם בתצורת הכרומוזומים של העובר. באופן תקין, אנו נושאים בגופנו 46 כרומוזומים המסודרים בזוגות. 22 זוגות של כרומוזומים שונים (ממוספרים 22-1) וזוג אחד של כרומוזומי מין - XX לנקבה ו-XY לזכר. כשקיימת פגיעה במבנה הכרומוזומים או במספרם, עלולה להתפתח מחלה כרומוזומלית. מחלה זו לרוב איננה קשורה למחלה תורשתית משפחתית, אלא מתפתחת בעובר באופן יחידני. הדוגמא המוכרת ביותר למחלה כרומוזומלית היא תסמונת דאון, שבה יש שלושה כרומוזומים במקום שניים מסוג 21. קיימות מחלות נוספות, אשר מתאפיינות במספר עודף או חסר של כרומוזומים או בפגם במבנה הכרומוזומים.

אבחון מחלות כרומוזוליות מתבצע רק על ידי לקיחת דגימה מההריון עצמו (בדיקת קריוטיפ), באמצעות דיקור מי שפיר, דגימת סיסי שליה או דיקור חבל הטבור ובדיקת דם העובר. אולם, בדיקות אלו כרוכות בסיכון להפלה (עד כחצי אחוז בדיקור מי שפיר ומעט יותר בבדיקות האחרות). לפיכך, מומלץ כי בדיקות אלו יעשו רק בנשים עם רמת סיכון מוגברת להפרעות כרומוזומליות. היות שההפרעה הכרומוזומלית המשמעותית השכיחה ביותר היא תסמונת דאון, ההמלצה כיום היא לבצע דיקור מי שפיר בנשים עם רמת סיכון גבוהה לתסמונת דאון או בנשים מעל גיל 35. רמת הסיכון לתסמונת דאון תלויה גם היא בגיל, אך ניתן לשקלל את אומדן הסיכון על ידי ביצוע בדיקות סקר. בדיקות הסקר לא מאפשרות גילוי של תסמונת דאון, אך הן מצביעות על הריונות בסיכון מוגבר להפרעה שכזו. בהריונות עם סיכון מוגבר (בארץ מוגדר כסיכון סיכוי של מעל 1:350 לפגם, אך למעשה הקו המפריד בין סיכון מוגבר לסיכון נמוך הוא אינדיבידואלי) קיימת המלצה לביצוע בדיקת הקריוטיפ, לרוב על ידי דיקור מי שפיר. חשוב לציין, שמרבית הנשים הנמצאות בסיכון גבוה אשר יבצעו בדיקה אבחנתית, יקבלו תשובה תקינה.

לשם הבהרה: בארץ יכולה כל אישה לבצע בדיקה אבחנתית, כגון דיקור מי שפיר. ההמלצה היא לבצע בדיקה זו רק אם גיל האישה או בדיקות הסקר מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת כרומוזומלית. אולם, נשים רבות מעוניינות לבצע את הבדיקה גם ללא כל גורמי סיכון.

בדיקת השקיפות העורפית - בדיקת שקיפות עורפית של העובר היא בדיקת על-קול (אולטרה-סאונד) שבה מודדים את עובי הנוזל הנאגר באזור העורף של העובר. קיימת התאמה בין עובי הנוזל באזור עורף העובר לבין הסיכון ללידת עובר בעל הפרעות כרומוזומליות. ישנן טבלאות הממירות את תוצאת השקיפות העורפית וגיל האם למידת הסיכון ללידת עובר עם הפרעה שכזאת. מידת היכולת של הבדיקה לאתר עוברים חולים משתנה ממרכז רפואי אחד למשנהו, אולם נהוג כיום להעריך, כי בבדיקה פשוטה זו ניתן לאתר כ-70%-50% מהעוברים בעלי תסמונת דאון.

סקר ביוכימי בטרימסטר הראשון - ניתן לשלב את בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקת דם למדידת רמת הורמונים וחלבונים שונים במהלך הטרימסטר הראשון. בדיקה שכזו מעלה את יכולת אבחון ההריונות עם תסמונת דאון לכ-85%.

סקר ביוכימי משולב - ניתן לשלב את בדיקת השקיפות העוברית עם בדיקת דם בטרימסטר הראשון ובדיקת דם נוספת בטרימסטר השני. בדיקה שכזו, המשלבת מספר גדול של משתנים, עשויה לאתר עד כ-95% מהילודים עם תסמונת דאון.

בדיקת הסקר המשולש, "חלבון עוברי" - בדיקה זו, המוצעת במסגרת קופות החולים, כוללת בדיקת דם בשבועות 20-16 להריון. הבדיקה משלבת שלושה סימנים אשר שילובם עשוי לאתר כ-60% מההריונות הלוקים בתסמונת דאון.

המידע באדיבות ד"ר בועז ווייס, רופא בכיר במרכז לנשים ויולדות, היחידה לרפואת העובר, במרכז הרפואי שיבא, תל-השומר.

בואו לדבר על זה בפורום מעקב הריון, סיבוכי הריון.