רק בישראל: הבדיקות הגנטיות בסל

"ישראל היא המדינה היחידה בעולם, שהכניסה בדיקות גנטיות לסל הבריאות, וזאת בעקבות מחקרים שביצענו בקרב האוכלוסייה הבדואית בנגב, אשר הראו שאבחון מוקדם במהלך ההריון של מחלות גנטיות קשות, עשוי להפחית באופן משמעותי את שיעורי תמותת התינוקות בקרב אוכלוסייה זו", כך אומרת פרופ' רבקה כרמי, נשיאת אוניברסיטת בן-גוריון, בהרצאה שנשאה אתמול (ג'), במסגרת סדרת מפגשי "קפה-מדע" - מיזם תרבותי משותף לאוניברסיטה ולאגודת העיתונאים בתל אביב.

מחקרה של פרופ' כרמי, שהיא רופאת ילדים וגנטיקאית, התרכז באפיון הקליני והמולקולרי של מחלות תורשתיות באוכלוסיה הבדואית בנגב וכולל למעלה מ-100 מאמרים מדעיים בגנטיקה רפואית, ביניהם תיאור של 12 גנים חדשים ו- 3 תסמונות גנטיות חדשות (כולל תסמונת שנקראה על שמה). במסגרת הרצאתה, שהתמקדה בחשיפת חידושים בעקבות מחקר רב שנים בנגב, סיפרה כרמי, בין היתר, כי צוות המחקר שלה חשף תופעות ייחודיות למגזר הבדואי, הנובעות בעיקר בשל המציאות הרווחת של נישואי קרובים, כגון: חוסר הורמון גדילה הגורם לקומה נמוכה, חירשות ועוד מחלות גנטיות נדירות.

קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה ללקות במחלות גנטיות הן קבוצות המקיימות נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), בעלות רקע משפחתי של מחלה וזוגות עם ילדים הסובלים מההפרעה הגנטית הנבדקת. אולם גם לזוגות שלהם אין כל סיפור משפחתי קיים סיכון שהוא כ- 3% ללדת ילד עם מום או מחלה.

בדיקות הסקר הגנטיות הן בדיקות דם אשר מרביתן לא ממומנות על ידי קופות החולים. הבדיקות הכלולות בסל הבריאות הן טאי-זקס - מחלה ששיעור הנשאים שלה בקרב יהודים אשכנזים הוא בערך 1:25 (כ-4%), סיסטיק פיברוזיס וביטא תלסמיה. אולם יש בדיקות נוספות שחשוב לבצע כגון בדיקה למחלה הניוונית SMA, אשר 1 מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה. על חלק מהבדיקות ניתן לקבל החזר מהביטוחים המשלימים.

אם מתברר בבדיקות הגנטיות כי נמצא סיכוי גבוה למחלה, אזי יופנו בני הזוג לייעוץ גנטי ובמהלך הריון גם לביצוע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לברר האם העובר אכן סובל ממחלה גנטית.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.