עידן חדש במניעת מחלות גנטיות?

פריצת דרך בגנטיקה? חוקרים מישראל ומשוויץ הגיעו לתגלית שעשויה לעזור למנוע היווצרותן של מחלות גנטיות נדירות. החוקרים גילו כי גורם מרכזי בקביעת מיקום הגנים הוא רשת חלבונים סיביים (Lamin) ואי קיומה עלול יכול להוביל להיווצרות מחלות מסוימות.

חלבונים סיביים אלה ממוקמים בעיקר על היקף גרעין התא ותפקידם לווסת את פעולת הגנים שמקודדים את אבני הבניין של הגוף. מוטציות בגנים שאחראים על פעולת החלבונים הסיביים יגרמו לאחת מבין 14 מחלות גנטיות נדירות בבני-אדם, בהן מחלות של הזדקנות מוקדמת וכן מחלות לב, עור, עצמות ושרירים.

לדברי פרופ' יוסי גרינבאום מהמכון למדעי החיים באוניברסיטה העברית, שנערך בשיתוף עם המכון ע"ש פרידריך מיישר למחקר ביו-רפואי בבאזל: "עד עתה היה ידוע שאת פעולתם של גנים ויסתו חלבונים ספציפיים מחד ושינויים כימיים מאידך. כעת התגלה מנגנון ויסות נוסף, שממקם את הגנים בצורה מדויקת בחלל התלת-ממדי של גרעין התא. מנגנון זה טרם הובן עד סופו ורוב הגורמים המעורבים בו אינם ידועים".

במהלך הניסוי, שבוצע בתולעת זעירה, ביצעו החוקרים מניפולציה ו"כיבו" את הגן האחראי על פעולת החלבונים הסיביים. על ידי פעולה זו הם הצליחו להראות שהחלבונים הסיביים הכרחיים בתהליך המיקום התלת-ממדי של חלקים מהדנ"א. לאחר מכן החדירו לתולעת כמות קטנה של חלבון סיבי הנושא מוטציה שגורמת למחלת אמרי-דרייפוס, מחלת ניוון שרירים שעלולה לגרום למומים בלב. לדברי פרופ' גרינבאום "המוטציה הובילה להיווצרות מערך לא סטנדרטי בהיקף הגרעין של הגנים האחראים ספציפית על השרירים ואילו שאר הגנים לא הושפעו. תולעים עם המוטציה התאפיינו במבנה שרירים לא רגיל ותפקוד שרירי ירוד, תופעות הדומות לאלה הנצפות בבני אדם החולים באמרי-דרייפוס".

אחת המסקנות החשובות של המחקר, שהתפרסם בסוף השבוע בכתב העת Current Biology היא שסיבים של חלבוני Lamin מסייעים בארגון גנים "שקטים" בהיקף הגרעין, מה שמאפשר את פעולתם של הגנים הרגילים.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.