תגלית: מוטציה בגן פוגעת בפוריות

כשל שחלתי ראשוני היא תופעה ממנה סובלות כ-1% מהנשים בעולם והיא מתבטאת בהיעדר התבגרות מינית ומחזור חודשי בנשים צעירות ובפגיעה בפוריות. במהלך מחקר שנערך בנושא בבית החולים בילינסון על ידי צוות חוקרים בראשות פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון הגנטי, התגלתה מוטציה ייחודית בגן המכונה SPIDR הגורמת לפגם בדנ"א.

החוקרים החלו לחקור את נושא הכשל השחלתי הראשוני כאשר טיפלו בשתי אחיות שלקו בתופעה. לשתיהן היה איחור בהתפתחות סימנים של התבגרות מינית (שחלות קטנות או לא קיימות כלל באולטרסאונד בטן) והיעדר מחזור. לצורך המחקר נעזרו החוקרים בשיטות הקרויות "ריצוף הדור הבא" - ריצוף מלא של כל 22 אלף גנים מקדדי חלבונים. תהליך האפיון הגנטי אצל הנערות הביא לגילוי מוטציה ייחודית בגן SPIDR. המוטציה שהתגלתה גורמת לפגם בתיקון הדנ"א.

פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון הגנטי בבילינסון, מציינת כי "זיהוי המוטציה והרחבת הידע בנושא הגנטיקה של פוריות האישה, יכול לחסוך שנים רבות של טיפולי פוריות חסרי תוחלת. במקום טיפולי פוריות ניתן להתמקד בחיפוש פתרונות אחרים הקיימים היום, כמו תרומת ביציות. בנוסף, ניתן לבצע לבני המשפחה בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה ולהתחיל טיפול הורמונלי מוקדם."