תסמונת בלום: הבדיקה הגנטית

תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה יחסית, אשר התגלתה במקרים מעטים - בקרב קבוצות אוכלוסייה שונות ברחבי העולם; ובשכיחות גבוהה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (מתוכם יותר בקרב יהודים ממוצא פולני).

הגורם למחלה הינו מוטציה בגן שנקרא BLM, בכרומוזום 15 - והמחלה מאופיינת בבעיית גדילה בתוך הרחם; ולאחר הלידה: קומה נמוכה, רגישות יתר לקרני השמש, פריחה בפנים, נטייה למחלות ממאירות ועוד שורה של תסמינים ומחלות (שיפורטו להלן, במאמר זה).

מהו מנגנון ההורשה של תסמונת בלום? מהי השכיחות של התסמונת?

תסמונת בלום היא מחלה גנטית העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלומר: כאשר שני הורים בריאים הם נשאים של הגן הפגום, קיים סיכוי בשיעור 25% ללידת ילד חולה.

באוכלוסייה האשכנזית, שכיחות הנשאות של המוטציה הגנטית לתסמונת בלום היא כ-1 ל-100. נתונים בספרות הרפואית בעולם מצביעים על שכיחות המחלה באוכלוסייה האשכנזית כ-1 ל-50,000. אחת הסיבות לירידה בשכיחות המחלה בקרב אשכנזים, הינה ביצוע בדיקה גנטית לתסמונת בלום, בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.

מהם הסימפטומים המאפיינים חולים בתסמונת בלום?

המחלה מאופיינת בעיכוב בגדילה גם לפני הלידה, בשלב העוברי וגם לאחר הלידה (חולים בתסמונת בלום יהיו נמוכי קומה: גובהם הממוצע כ-150 ס"מ לגברים; כ- 140 ס"מ לנשים).

חולים בתסמונת בלום ייוולדו במשקל נמוך.

מאופיינים במיעוט שומן תת-עורי.

עיקר הבעיה הינה הנטייה להתפתחות מחלות ממאירות, מסוגים שונים. רוב החולים בתסמונת בלום יחלו בסרטן בגיל צעיר יחסית, בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים (אולם בחלק מהמקרים, כבר בילדות) - ולכן, כתוצאה מהנטייה לתחלואה בסרטן, תוחלת החיים שלהם נמוכה יותר.

בעיות במערכת החיסון (כתוצאה מכך: נטייה לזיהומים חוזרים, כגון: דלקות ריאה ואוזניים).

רגישות לשמש - ולכן, אצל רוב החולים במחלה, יש נטייה להופעת פריחה על עור הפנים.

לגברים בדרך כלל יש בעיית פוריות.

אצל הנשים החולות יש נטייה להפסקה מוקדמת של הווסת (מנופאוזה מוקדמת).

נטייה למחלת הסוכרת.

נטייה להופעת כתמים על עור הפנים, בצורת כתמי "קפה בחלב" (Café au lait).

מדוע כדאי לבצע בדיקות סקר, לצורך גילוי מוקדם?

במסגרת בדיקות סקר גנטיות, ההמלצה היא לבצע (לפני כניסה להריון) בדיקה גנטית לתסמונת בלום, כאשר בת ובן הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. כאמור, אם שניהם נשאים של המוטציה הגנטית, קיים סיכון גבוה, 1 ל-4 - להולדת תינוק חולה.

הבדיקה מבוצעת באמצעות בדיקת דם; ובמקרים בהם האישה כבר הרה - והבדיקה לא בוצעה, תיבדק הנשאות למחלה באמצעות בדיקת דם בתחילת ההריון. אם מתגלה שהאישה נשאית, תבוצע בדיקת דם גם לגבר. הבדיקה לתסמונת בלום מבוצעת יחד עם בדיקות סקר גנטי מומלצות נוספות.

מה עושים כאשר שני ההורים נשאים של הגן הפגום? האם אין אפשרות להריון?

כאשר המוטציה הגנטית התגלתה אצל שני בני הזוג לפני ההריון, מומלץ לבצע אבחון גנטי טרום לידה (Prenatal Diagnostic Testing). הבדיקה הגנטית לתסמונת בלום מבוצעת באמצעות דגימה של החומר הגנטי (DNA), הנלקח מסיסי השיליה או ממי השפיר.

באופן כללי, ההעדפה היא לבצע את הבדיקה הגנטית לתסמונת בלום, במסגרת בדיקת סיסי שיליה, מכיוון שניתן לבצע אותה בשלב מוקדם של ההריון (בשבוע 13-10) בהשוואה לבדיקת מי שפיר (ניתנת לביצוע רק החל מהשבוע ה-16).

כמו כן קיימת אפשרות לבצע הליך הנקרא אבחון גנטי טרום השרשה -.Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . הליך זה מבוצע רק במסגרת טיפולי הפריית מבחנה (IVF): לאחר הפריית הביציות, מזרע בן הזוג - מחזירים לרחם האישה רק את העובר/ים שנמצא כי אינו חולה.

לסיכום: תסמונת בלום היא מחלה גנטית נדירה יחסית. עם זאת, מכיוון ששכיחותה גבוהה יותר בקרב אשכנזים, מומלץ לבצע בדיקה גנטית לתסמונת בלום, במסגרת בדיקות סקר גנטיות. אם שני בני הזוג נשאים של המחלה, חשוב לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתית או טרום השרשה - כדי לוודא כי העובר בריא. במקרה הצורך, ניתן לשקול הפסקת הריון.

פרופ' לינה באסל היא מומחית לגנטיקה רפואית ולרפואת ילדים; מנהלת המכון הגנטי במרכז הרפואי "בילינסון"; יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל.

סייעה בהכנת הכתבה: שירלי שני, כתבת zap doctors.