הישג: תיקון פגם גנטי בעובר אנושי

מדענים מדווחים על תוצאות מוצלחות לשימוש במכשיר CRISPR, כלי החותך דנ"א באופן מדויק יותר מכל טכנולוגיה אחרת לעיבוד הגנום האנושי, לתיקון פגם גנטי בעוברים אנושיים העלול לגרום לבעיות לבביות חמורות, כך על-פי הדיווח שפורסם בכתב העת Nature.

החוקרים מספקים הסבר קצר אודות ה-CRISPR, לפיו מדובר במערכת חכמה שנבנתה לתוך דנ"א חיידקי, המאפשרת לזהות ולהדוף תוקפים, בעיקר נגיפים. אופן הפעולה שלה הוא באמצעות אנזימים ברצפי CRISPR, הקרויים Cas9, נושאים חתיכות ניידות של קוד גנטי של הנגיף, בדומה לתצלומי פושעים. כאשר מזהים התאמה לקוד, המערכת חותכת את הדנ"א ומנטרלת את האיום.

מדענים מסין דיווחו על שימוש במכשיר CRISPR לתיקון פגמים גנטיים בעוברים אנושיים, אך חלק מהעוברים הללו לא היו חיים. כעת, החוקרים מאוניברסיטת אורגן שיתפו פעולה עם מדענים נוספים בארצות הברית, סין ודרום קוריאה ובחנו את השימוש בטכנולוגיה בשלב המוקדם ביותר האפשרי - כאשר העובר עדיין מהווה תא יחיד - במטרה להבטיח כי השינויים הגנטיים שיבוצעו ישפיעו על כל תא בעובר במהלך חלוקת התאים והתפתחות העובר. מאחר והעוברים יוצרו למטרות מחקר בלבד, החוקרים מדגישים כי מדובר היה בניסוי קליני, שנועד לבחון עיקרון וכי העוברים מעולם לא הוחזרו לרחם אישה והם לא התירו את התפתחות העוברים מעבר לשלושה ימים.

החוקרים יצרו את העוברים במעבדה מזר של נשא מוטציה גורמת-מחלה בגן MYBPC3 וביציות מ-12 תורמות בריאות. לאחר מכן, הם שלחו את המערכת לביצית המופרית. עם התפתחות העוברים, הם מצאו כי ה-CRISPR חתך את הרצף בדנ"א העובר שכלל את הגן הבעייתי. במרבית המקרים, העוברים תיקנו את הרצף הנ"ל באמצעות עותק תקין של הגן מהאם.

בסיכומו של דבר, ב-35 מבין 54 עוברים זוהו עותקים ללא-מוטציות של גן MYBPC3. משמעות הדבר היא כי עוברים אלו אינם צפויים לפתח את מחלת שריר הלב הנובעת מהמוטציה הגנטית. מדובר בתוצאות מרשימות מאחר ומחלת שריר הלב האמורה, קרדיומיופתיה היפרטרופית, פוגעת בכאחד מכל 500 אנשים ועשויה להוביל למוות לבבי פתאומי ואי-ספיקת לב. במידה והורה אחד נושא עותק מוטנטי של MYBPC3, אזי לילד סיכוי של כ-50% לתורשה של הפגם הנ"ל.

החוקרים מדווחים כי הטכנולוגיה הצליחה לעמוד בציפיות והתוצאות מבטיחות גם עבור חולים עם מספר מוגבל של עוברים המתאימים להפריה חוץ-גופית. כיום, רופאים מתבססים על PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) לזיהוי עוברים עם מוטציות בעייתיות, וכאשר מזהים עוברים עם מוטציות אלו הם אינם ניתנים לשימוש, כך שייתכן שבסופו של דבר נותר מספר קטן של עוברים בריאים להחזרה לרחם.

הנחת החוקרים היא כי בעתיד, הטכניקה תוכל לשמש יחד עם PGD בכדי לתקן מוטציות בעוברים (שאחרת לא היו מתאימים להחזרה לרחם), כך שמספר העוברים הזמינים להעברה וסיכויי ההפריה יהיו גבוהים יותר.

ד"ר עמית עקירוב הוא מומחה לאנדוקרינולוגיה, רופא בכיר במחלקה הפנימית בבית החולים בילינסון.