תסמונת קליינפלטר: האיקס העודף

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome) הינה תסמונת גנטית, המתבטאת בהפרעה בכרומוזומי המין אצל זכרים. באופן תקין, ישנם 23 זוגות של כרומוזומים - לנשים 23 זוגות של כרומוזומי X; ולגברים 23 כרומוזומי X ו-23 כרומוזומי Y.

בנים הנולדים עם תסמונת קליינפלטר סובלים מהפרעה כרומוזומלית: כרומוזום X עודף בכל תא; ובסה"כ - 47 כרומוזומים, במקום 46.

התסמונת נקראת על שמו של ד"ר הארי קליינפלטר, שזיהה אותה לראשונה בשנת 1942; אולם מאחר שהיא מתבטאת אצל גברים בכרומוזום X נוסף, נהוג לכנותה גם תסמונת 47, XXY.

חשוב לציין כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית המאופיינת בשינויים גנטיים בכרומוזומים - אין מדובר בתסמונת אשר עוברת בתורשה. אצל הוריו של ילד אשר נולד עם התסמונת, לא נמצא את השינוי הכרומוזומלי. כמו כן, הסיכוי של המאובחן להוליד בנים עם התסמונת - איננו גבוה מזה של כלל האוכלוסייה.

מהי השכיחות של תסמונת קליינפלטר?

מבין ההפרעות המוכרות בכרומוזומי המין, תסמונת קליינפלטר נחשבת לשכיחה יחסית - על כל 500-1,000 לידות של תינוקות זכרים, נולד בן אחד עם התסמונת.

מהם התסמינים האופייניים לבנים עם תסמונת קליינפלטר?

התסמינים השכיחים ביותר קשורים במערכת הרבייה (גניטליה): בגיל ההתבגרות, כאשר מתפתחים האשכים עד לגודלם הסופי - אצל מתבגרים עם תסמונת קליינפלטר, האשכים לא יתפתחו. הסימן הבולט ביותר, אשר יעורר חשד לקיום התסמונת - הינו אשכים קטנים.

חשוב לציין כי גודלו של איבר המין יהיה תקין - והם יוכלו לקיים יחסי מין באופן רגיל. כמו כן, השיעור האופייני - מסביב לאברי הגניטליה - יהיה רגיל.

בעיות פוריות - כתוצאה מחוסר התפתחות האשכים, אצל בנים הסובלים מתסמונת קליינפלטר, ספירת הזרע תהיה נמוכה; כלומר: לא תהיה כמות מספקת של זרע, להפריית בת הזוג ביחסי מין רגילים. למרות זאת, רוב הגברים עם התסמונת יוכלו להיות הורים. ניתן להפיק כמות זרע מספקת להפריית בת הזוג, לאחר שאיבת זרע ישירות מהאשך, בפרוצדורה ניתוחית הנקראת Micro TESE. לאחר שאיבת הזרע ושאיבת ביציות מהאישה, יתבצע הליך של הפרייה חוץ גופית: נוזל הזרע ייבדק תחת מיקרוסקופ - וייבחר הזרע האיכותי יותר, שיוחדר אל הביצית לצורך הפרייתה, בהליך הנקרא מיקרומניפולציה.

רמות נמוכות יחסית של ההורמון טסטוסטרון - כתוצאה מכך, לבנים עם תסמונת קליינפלטר, צמיחת השיער על הפנים תהיה דלילה; והם יהיו בעלי מבנה גוף מעט יותר נשי (מבנה "תפוח" במותניים).

נטייה לשדיים מוגדלים - תופעה הנקראת גניקומסטיה - ומתבטאת ברקמת שד מעובה אצל גברים, הנראים כשדיים נשיים.

נטייה להיות גבוהים באופן יחסי.

מבחינה שכלית, אצל בנים עם תסמונת קליינפלטר - קיימת שכיחות גבוהה יותר ללקויות למידה, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. בחלק מהמקרים, מתגלה כי בהשוואה לאחיהם - יש להם איי קיו מעט יותר נמוך (אם כי ביטוי זה של התסמונת שכיח פחות).

מבחינה פסיכולוגית-חברתית, קיימת נטייה למופנמות ולביישנות.

כיצד מתגלה תסמונת קליינפלטר?

בהריון, התסמונת תתגלה כממצא מקרי - רק אם האישה עוברת דיקור אבחנתי (בדיקת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר), בעובר עם תסמונת קליינפטר אין צפי לממצאים חריגים בבדיקת על קול.

לאחר גיל ההתבגרות, התסמונת מתגלה בשני מצבים: על סמך גודלם של האשכים - שיעורר חשד, בעקבותיו יישלח הצעיר לבדיקות; או כאשר זוג מנסה להביא לעולם ילדים - ללא הצלחה; ובמסגרת ביצוע בדיקות לאיתור הסיבה לאי פריון, מתגלה כי הגבר סובל מתסמונת קליינפלטר.

הבדיקה לאבחון תסמונת קליינפלטר היא בדיקת כרומוזומים, המבוצעת בדרך כלל בתאי דם לבנים.

בישראל, באופן ייחודי, מאתרים מוקדם יותר צעירים עם התסמונת - מאחר שרוב הצעירים עוברים בדיקות רפואיות בלשכת הגיוס, לרבות בדיקה של גודל האשכים. כאשר הרופא מתרשם כי האשכים קטנים, המועמד לגיוס יופנה לביצוע בדיקת דם, לאיתור שינויים בכרומוזומים.

האם מבצעים הפסקת הריון, במקרה שמתגלה תסמונת קליינפלטר בהריון?

כאמור, רק כאשר אישה הרה עם עובר ממין זכר עוברת בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר, ניתן לגלות כי העובר נושא את התסמונת הגנטית קליינפלטר.

מניסיוני, לאחר שמוסבר לנשים על התסמינים האופייניים - וכי הילד יוכל לנהל אורח חיים רגיל, רוב הנשים בוחרות להמשיך את ההריון.

לסיכום: תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שכיחה יחסית בקרב בנים. ניתן לאתר את התסמונת בהריון, רק באמצעות נטילת דגימה מנוזל סיסי השיליה או מנוזל מי השפיר. בישראל, מקרים רבים מאותרים כבר במהלך הבדיקות בלשכת הגיוס - הרבה לפני שהצעירים מתכננים את דור ההמשך. לכן, בהשוואה למדינות אחרות, מאתרים ומאבחנים את התסמונת בגיל יותר צעיר. רוב הצעירים הלוקים בתסמונת מנהלים אורח חיים תקין -ואינם סובלים מתסמינים פיזיים ושכליים הפוגעים בתפקודם (למעט נושא הפריון). מכיוון שכיום קיימות טכנולוגיות רפואיות מתקדמות, היכולות להתגבר על אי פוריות בגברים - ניתן לאפשר גם לגברים עם תסמונת קליינפלטר להביא ילדים לעולם. אני סבור כי אם במהלך הריון מתגלה כי העובר ייוולד עם תסמונת קליינפלטר, אין סיבה להחליט על הפסקת הריון. כאשר הילד יגדל - הוא יוכל לנהל חיים מלאים, כולל הולדת ילדים.

ד"ר שגיא יוספסברג בן-יהושע הוא מומחה לגנטיקה רפואית ולרפואת ילדים; מנהל המכון לגנטיקה קלינית במרכז הרפואי "קפלן" ברחובות.

סייעה בהכנת הכתבה: שירלי שני, כתבת Zap Doctors.