עמילואידוזיס: המחלה שקשה לאבחן

אני בן 61, נולדתי ברומניה ועליתי בגיל 15 - לחיים "רגילים" לחלוטין, עד כמה שחיים של מנהל בתחום ההייטק מכפר סבא יכולים להיות רגילים. עם זאת, בינואר 2009, פתאום התחלתי להרגיש שונה. הייתי עייף ברמות נוראיות: עייפות שהגיעה עד כדי הירדמות מול המחשב באמצע יום עבודה, גם לאחר שישנתי היטב בלילה הקודם. במרץ אותה שנה טסתי לארה"ב מטעם העבודה - והנסיעה כולה הייתה סיוט.

הרגשתי איום ונורא, הג'ט לג כמובן לא עזר לעייפות שלי והתחיל לי קצף בשתן. כשחזרתי ארצה, התאשפזתי בבי"ח מאיר - ועשו לי ביופסיית כליות ומח עצם. מאותו רגע הפסקתי לעבוד: אחרי עבודה מאוד אינטנסיבית, בת למעלה משלושים שנה, לא הצלחתי לתפקד - ויצאתי לחופשת מחלה.

הסאגה עצמה של האבחון ארכה כשמונה חודשים: עברתי בין רופא לרופא, אף אחד לא ידע מה יש לי, אף אחד לא ידע איך לבדוק אותי. הקושי באבחון, כמובן, נובע מהמחלה עצמה: מחלה שקשה לגלות אותה, כמו שקשה לבטא את שמה, עמילואידוזיס.

עמילואידוזיס היא מחלה רב-מערכתית, במהלכה חלבון לא תקין שנוצר במח העצם שוקע על איבר אחד או יותר, מה שמוביל עם הזמן לתפקוד לקוי באיבר (המגיע עד לפגיעה מלאה ובלתי הפיכה באיבר). יש הרבה סוגים של המחלה: לי יש עמילואידוזיס ראשונית (מסוג (AL, אשר בה תאי הפלזמה במח העצם מייצרים חלבונים לא תקינים ששוקעים על איברים בגוף: זה עשוי להיות כל איבר, חוץ מהמוח.

המקרים הנפוצים הם הכליות והלב. כאשר החלבונים שוקעים בכליות, הם למעשה הורסים את היכולת של הכליות לסנן נוזלים בצורה נכונה; והחלבון, שאמור להיכנס לדם ולתת אנרגיה לגוף, יוצא מהדם - ונפלט לתוך השתן. משם הגיעה, במקרה שלי, העייפות הגדולה. ישנו גם סוג עמילואידוזיס המכונה "משפחתית או תורשתית", כאשר החלבונים הבעייתיים נוצרים בכבד.

שמונה החודשים שעברתי בחוסר ודאות מוחלטת נבעו מהקושי בגילוי המחלה: משום שהיא באה לידי ביטוי בתסמינים באיברים רבים בגוף, היא בעצם "מתחפשת" למחלות אחרות - ומשום שהיא נדירה ולא מוכרת, רק אחד מהרופאים המומחים, אליו הגעתי לאחר מסע ארוך בין מומחים שונים, הציע שמדובר במחלה המטולוגית, אך טעה בסוג שלה.

הסיכון הנוסף שקיים, בפרט בישראל: העובדה שאין כיום בדיקה ברורה, שמאפשרת לסווג בין הסוגים השונים של עמילואידוזיס - וזו בעיה קריטית, כי אם מסווגים את הסוג הלא נכון, ונותנים לחולה טיפול שמיועד לסוג אחר - זה עלול להרוג אותו.

רגע הגילוי, אף שהיה מפחיד ושלח אותי לעולם אחר לגמרי, עולם החולים, הביא עמו גם הקלה. אחרי תקופה כל כך ארוכה, שלא היה ברור מה יש לי - אפשרה לי הוודאות לראות באופן בהיר יותר את מה שאני אמור לעשות בהמשך. עברתי השתלת מח עצם עצמית, והתחלתי טיפול בוולקייד (Velcade), אשר סייע לי להגיע לנסיגה, למשך זמן של כשנתיים וחצי, אך לאחר מכן המחלה חזרה. טיפול נוסף בוולקייד לא הצליח להביא לנסיגה של יותר מחצי שנה - והרופאים הבינו שאני חייב לקבל טיפול בקיפרוליס (Kyprolis), מעכב פרוטאזום מדור חדש. קבלת התרופה הזו דרשה תעצומות נפש ממני ומהרופאים שלי, מכיוון שמבחינת התוויה לא ניתן לקבל אותה כקו שני (כלומר, אחרי טיפול בוולקייד - שנחשב קו ראשון). התחלתי את הטיפול לפני קצת יותר משנתיים; ובינתיים, לשמחתי, אני בנסיגה של המחלה. חדי העין אולי הבחינו שהתרופות להן נזקקתי הן תרופות המותוות לחולי מיאלומה נפוצה, סרטן מח עצם, אשר מנגנון ההתהוות שלו ושל עמילואידוזיס דומים - ולכן תרופות אלה מסייעות רבות גם לקהל חולי עמילואידוזיס.

אז מי אנחנו בעצם, חולי עמילואידוזיס? הסטטיסטיקה מדברת על 10 חולים - למיליון נפשות ברחבי העולם; וכ-200 חולים בישראל. בשל המספר הקטן יחסית, נדרשה עשייה רבה בתחום. אני מאמין שכחולה, עלי להיות פרואקטיבי - ולא פסיבי: אני צריך לקחת את האחריות על עצמי, לעבור על הבדיקות, לעשות מחקר, לשאול שאלות; ולעתים, במידת הצורך, להתווכח עם הרופאים. למדתי שבמחלה נדירה כמו עמילואידוזיס, אם אין אני לי - מי לי.

מעבר לפרואקטיביות בתוך המחלה האישית שלי, היה לי חשוב לעשות משהו למען ציבור החולים בעמילואידוזיס בישראל. העמותה שהקמנו, "עמילואידוזיס ישראל" - מטרתה להביא לשינוי במצב הקיים, בשלוש דרכים.

ראשית: להעלות את המודעות למחלה בקרב הרופאים - ולהגדיל את האינטראקציה שיש בין הרופאים השונים המטפלים בתחום, כך שחולים חדשים לא ינדדו בין רופאים במשך שמונה חודשים, כי יש להם חלון הזדמנויות צר - ואבחון מהיר הוא עניין של חיים ומוות (ההערכה היא כי מחלה שאיננה מאובחנת משאירה לחולה תוחלת חיים בין שנה לשנה וחצי).

שנית: לקדם אבחון וטיפול רב תחומי במחלקות ההמטולוגיות לחולי העמילואידוזיס, שבו יהיו מעורבים נפרולוגים, קרדיולוגים ומומחים אחרים, שהחולים זקוקים לעזרתם.

ושלישית, לסיום: להביא לארץ בדיקות חיוניות למחלה, הקיימות בחו"ל ולהגדיל את המחקר בתחום.

דניאל דרימר הוא חולה בעמילואידוזיס וממקימי עמותת "עמילואידוזיס ישראל"

בואו לדבר על זה בפורום המטולוגיה.