אושרה תרופה לסיסטיק פיברוזיס

מינהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA) אישר בשבוע שעבר את התרופה הראשונה לסיסטיק פיברוזיס, מחלת ריאות חשוכת מרפא. התרופה, אורקמבי, מיועדת לחולים בני 12 ומעלה, נשאי מוטציה גנטית הגורמת להיווצרות חלבון מעוות הפוגם בתהליכי זרימת מים וכלוריד בגוף.

האישור התקבל בעקבות ניסוי קליני שבו הצליחה להדגים היצרנית ורטקס כי לתרופה תועלת על פני הטיפולים הקיימים. במחקר שנערך בקרב יותר מאלף אישי, הוכח כי נטילת שתי תרופות מדי 12 שעות, שיפרה משמעותית את תפקוד הריאות יחסית לתפקוד של חולים שנטלו גלולות פלסבו (דמה).

לדברי ד"ר ג'ון ג'נקינס, ראש המחלקה לתרופות חדשות ב-FDA, הסוכנות מעודדת יצרניות לפתח תרופות חדשות וטיפולים מתקדמים למחלות רציניות כמו זו. "האישור של התרופה מרחיב את אפשרויות הטיפול בגורם המיידי למחלה".

ריפוי גנטי: העתיד כבר כאן

בתוך כך, ניסוי בתרפיה גנטית שנערך בבריטניה נותן תקווה נוספת לחולים. בניסוי שנערך לאחרונה ב-136 חולים, החולים התבקשו לשאוף לריאות חלקיקי גן הגורם לסיסטיק פיברוזיס פעם בחודש במשך שנה, דבר ששיפר את תפקוד הריאות בכ-3%. להבדיל, תפקוד הריאות מטופלים שלא קיבלו טיפול הידרדר ב-3%-4% בתקופה המקבילה.

ממאמר שפורסם לאחרונה בכתב העת המדעי לאנסט עולה כי זוהי העדות הראשונה בעולם לכך שריפוי באמצעות תרפיה גנטית עשוי להשפיע על מהלך המחלה. פרופ' אריק אלטון, מאיפריאל קולאג' בלונדון שהוביל את הניסוי מקווה כי בשנה הבאה ייערך ניסוי נוסף שיאפשר פירצת דרך שתוביל למציאת התרופה לסיסטיק פיברוזיס עד 2020.

סיסטיק פיברוזיס היא המחלה התורשתית השכיחה ביותר בעולם המערבי, בעיקר בקרב האוכלוסייה הלבנה. השכיחות בישראל משתנה בהתאם למוצא, ונעה סביב 1:5,000 תינוקות.
תוחלת החיים של אנשי סיסטיק פיברוזיס עלתה עם השנים בצורה ניכרת. בשנות ה-40' של המאה הקודמת, מרבית הילדים לא שרדו עד תום שנת חייהם הראשונה. כיום הסיכויים של תינוקות בני זמננו לעבור את גיל 40 גבוהים למדי עם התפתחות הטיפולים בתסמינים.

בואו לדבר על זה בפורום מחלות ריאה.