גנטיקה: נמצא המפתח לשתי מחלות

מוטציות חדשות בשני גנים האחראיות לשתי מחלות נוירולוגיות חמורות שונות, שביטוין בינקות וילדות מוקדמת, התגלו במחקר משותף שהובילו חוקרים מבית חולים שיבא, בשיתוף מכון ויצמן ואוניברסיטת דיון בצפון קרוליינה, ארה"ב.

מטרת הפרויקט היא לאתר את הגורם הגנטי לכמאה מחלות גנטיות קשות באוכלוסיית ישראל, שסיבתן עד כה לא הייתה ברורה למרות תהליכי בירור מקיפים. המוטציות שהתגלו הן רק ההתחלה, מקווים החוקרים. שינויים בגן הראשון גורמים לסוג נדיר של מיקרוצפליה (מוח קטן) שנמצא בילדי יהודים ממוצא פרסי, שהיו לאורך שנים במעקב ביחידה הנוירולוגית בבית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים וכן בבית החולים וולפסון. תסמיני המחלה הם היקף ראש קטן בלידה ועיכוב בצמיחת הראש לאחריה, פיגור עמוק ופרכוסים. המחלה גורמת לנכות קשה לכל אורך החיים ופוגעת בבנים ובבנות כאחד.

המחקר החדש גילה כי הגן הפגום במחלה הוא הגן המקודד לאנזים החלבוני ASNS (ASPARAGINE SYNTHETASE) האחראי ליצירת החומצה האמינית אספרגין. חומר זה אמנם מסופק גם ממקורות תזונתיים, אך ככל הנראה בנוכחות הליקוי הגנטי ישנה ירידה ניכרת בריכוזו במוח, דבר הפוגם בהתפתחות המוח משלבים מוקדמים ולנזק מצטבר גם לאחר הלידה. הבדיקות המטבוליות המקובלות אינן מזהות את הליקוי כיוון שהערכים הנמדדים אינם חורגים באופן משמעותי מהנורמה, ולכן חשובה האפשרות שנפתחה עתה לבדיקה גנטית ספציפית. שכיחות הנשאות ביהודים ממוצא אירני גבוהה ומגיעה ל-1:60. גילוי הגן יאפשר זיהוי נשאים למחלה לפני ובמשך ההריון, ואבחון חולים נוספים.

מחלה שלא דומה לאף מחלה אחרת

במחקר נוסף, פוענחה מחלה גנטית נוספת בקרב ילדים ממוצא בוכרי, שטופלו בבית החולים ספרא. גם מחלה זו הינה מחלה נוירולוגית קשה הכוללת פיגור התפתחותי, הפרעה בשרירים, כשחלק ניכר מהילדים אינם מפתחים הליכה עצמאית , מתגלה בם לעתים אפילפסיה, קומתם נמוכה וקיימות בהם הפרעות בנשימה הדורשות הנשמה לילית, עד להזדקקות להנשמה מתמשכת. מחלה גנטית זו נובעת ממוטציה הרסנית בגן הקרוי TECPR2 שמעורב בפירוק חומרי פסולת בתאי הגוף השונים, כולל במוח. אין כרגע כל ידע חדש לגבי אפשרויות טיפול ספציפיות במחלה ולא תוארו מחלות דומות לה בספרות עד היום, במיוחד בהתייחסות להפרעת הנשימה. גם במקרה זה נתגלתה שכיחות עדתית גבוהה: בקרב יהודים בוכרים שכיחות המוטציה היא כ- 1:40.

שיתופי פעולה אלה בין גורמים בארץ ובעולם מאפשרים מניעה של הופעת מחלות קשות גנטיות באוכלוסיות בסיכון, אך אמורים גם להביא להבנת ופיתוח כלים בהמשך לטיפול במחלות אלה ובדומות להן. המחקרים פורסמו לאחרונה בכתבי עת יוקרתיים, כגון והיוקרתי Neuron, וב-American Journal Of Human Genetics.

בואו לדבר על זה בפורום נוירולוגיית ילדים.