מחלת SMA: טיפול חדשני באיכילוב

האם יש תקווה חדשה לילדים החולים במחלה הגנטית הנדירה SMA בישראל? בית חולים "דנה-דואק" לילדים במרכז הרפואי איכילוב התחיל אמש (ג') לטפל בחולי SMA בתרופה SPINRAZA, שאושרה לאחרונה על ידי ארגון ה-FDA האמריקאי. החולה הראשונה שקיבלה את התרופה היא תינוקת בת 6 חודשים שעברה את הטיפול הראשון בהצלחה והתקווה היא כי הטיפול יביא לשיפור ניכר במצבה.

אישור התרופה התקבל עקב תוצאות יוצאות דופן שהוכיחו את יעילותה כטיפול מציל חיים למחלת ה-SMA. עקב עלותה הגבוהה מאוד של התרופה, הקריטריונים לבחירת החולים המתאימים ביותר למתן הטיפול יהיו רפואיים בלבד ויקבעו בשיתוף הצוות המטפל וחברת "ביוג'ן" שפיתחה את התרופה.

טיפול שמשפיע ברמת הגנטית

מחלת ה-SMA הינה מחלה גנטית נדירה שמועברת בתורשה משני ההורים. המחלה מתבטאת ברפיון עד שיתוק השרירים ולרוב מערבת את שרירי הנשימה. היא נוצרת כתוצאה מפגם גנטי שגורם לניוון של תאי העצב בקדמת חוט השדרה. שכיחות המחלה היא 1:6000 עד 1:11000 לידות והיא מופיעה לרוב בינקות או בילדות המוקדמת. ככול שגיל ההופעה מוקדם יותר חומרת המחלה גדולה יותר.

תרופת SPINRAZA מאפשרת לראשונה טיפול חדשני שמשפיע ברמה הגנטית ומעלה את פעילותו של הגן SMN2, שהוא בעל תפקיד דומה לגן החסר במחלה SMN1. התרופה, שאושרה בחו"ל, עדיין לא מאושרת בישראל, אך חברת "ביוג'ן" הביעה את נכונותה במסגרת תכנית open access לתת מימון למתן התרופה עבור מספר חולים מצומצם בישראל.

מתן התרופה ייעשה ביחידה לטיפול נמרץ ילדים שבניהולו של ד"ר אפרים שדות. התרופה ניתנה לחלל ה-intrathecal בחוט השדרה, על מנת לאפשר הגעתה למערכת העצבים. לפני ואחרי מתן התרופה נערכו מבדקים קליניים ואלקטרופיזיולוגים ע"י ד"ר ליאורה שגיא, המרכזת את מרפאת עצב-שריר בילדים בבית החולים. המעקב אחר תוצאות הטיפול נעשה בתיאום עם הצוות המטפל של כל חולה. המדדים הקליניים שנאספים לפני ואחרי הטיפול ישמשו להסקת מסקנות לגבי הטיפול ותופעות הלוואי אשר יתעוררו. המטרה היא להביא בעתיד את הטיפול לכל החולים במחלה, הן הקשים והן הקלים.

לדברי פרופ' אביבה פתאל ולבסקי, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים: "זוהי פריצת דרך בטיפולים במחלות הגנטיות, כשסוג כזה של טיפול נחשב בעבר כמדע בדיוני. בית החולים איכילוב נבחר כמרכז היחיד בארץ שבו תינתן התרופה במסגרת התכנית הזו, והצוות קיבל הכשרה למתן התרופה במסגרת מחקר קודם שבוצע בתינוקות פרה-סימפטומטיים. התחלנו במתן הטיפול ב-SPINRAZA במספר חולים מצומצם שאושרו על ידי החברה, מתוך תקווה כי התרופה תכנס במהרה לסל הבריאות לטובת כלל החולים במחלה במדינת ישראל".