מחלת הפברי: נדירה ומסתורית

מחלת הפברי הינה מחלה גנטית נדירה הנגרמת בשל חוסר באנזים אלפא-גלקטוזידאז A, אשר גורם להצטברות חומרים מזיקים בתוך התאים, הפוגעים בתפקודם התקין. המחלה זוהתה לפני למעלה מ-100 שנה ומשתייכת למשפחה של כ-6,000 מחלות גנטיות בעולם ובישראל. המשותף למחלות הגנטיות הוא שרובן מתגלות בגיל צעיר והלוקים בהן נפטרים בשנותיהם הראשונות. לעומת זאת, מחלת הפברי, מתגלה בגיל מאוחר יחסית.

למחלות נדירות אין הגדרה זהה. ההגדרה הכללית למחלה נדירה היא שסה"כ החולים בה מהווים אחוז אחד מכלל האוכלוסייה. בארה"ב ההגדרה למחלה נדירה היא שחולים בה פחות מ-200 אלף איש ובאירופה פחות מ-5,000 איש. בישראל מתנהלת פעילות לקידום חקיקה שתגדיר מחלה נדירה אם חולים בה אחד מתוך 10,000 איש. הערכות הן כי בישראל חולים כ-60 אלף איש במחלות גנטיות נדירות.

שכיחות מחלת הפברי היא 1 לכל 100 אלף איש. לפי הערכות אלה בישראל כ-70 חולים, אולם מרביתם אינם מאובחנים, וכיום מאובחנים 20 חולים בלבד.

הסיבה לחסר באנזים היא ליקוי בגן הנמצא על כרומוזום X שהוא אחד מכרומוזומי המין. נשים וגם גברים נוטים לחלות במחלה. מאחר ומדובר במחלה גנטית מומלץ לערוך אבחון בקרב בני המשפחה כאשר מתגלה מקרה של פברי. זוהי מחלה רב-מערכתית המתבטאת קלינית בסימפטומים שונים, אשר עשויים להצביע גם על מחלות אחרות. לכן תהליך האבחון עלול להימשך זמן רב וחולים רבים מגיעים במשך שנים רבות למומחים שונים, כגון: נוירולוגים, נפרולוגים (מומחים למחלות כליות), רופאי עור ועוד, עד אשר ניתנת האבחנה המדויקת. זוהי גם הסיבה לכך שחלק מהחולים כלל אינם מאובחנים. מודעות לתסמיני המחלה השונים בשלב מוקדם של המחלה, עשויה להעלות את שיעור האבחנה המוקדמת והטיפול הנכון ולחסוך מהחולים כאב רב וסיבוכים מערכתיים.

^^תסמינים אשר צריכים להדליק "נורה אדמה":^^

אירועי שבץ מוחי בגיל צעיר, ללא גורמי סיכון של השמנה, יתר לחץ דם, מחלות לב וכלי דם.
כאבים כרוניים נוירופתיים בכפות הרגליים או הידיים המתחילים בשנות הילדות המאוחרת.
הפרעות במערכת העיכול.
נגעים בעור - אנגיוקרטומות.
אי ספיקה של הכליות מסיבה לא ברורה.
הגדלה של החדר השמאלי בלב.
הפרשת חלבון בשתן ממקור בלתי ידוע.

^^תסמינים שעלולים להופיע בגילאים שונים:^^

ילדים: כאב, נקודות כהות על העור ושינויים בלתי מזיקים בעיניים.

נערים: התפשטות של הנקודות בעור, סימנים ראשונים של נזק לכליות, חום, אי הזעה וחוסר יכולת לווסת את טמפרטורת הגוף וכאבי בטן.

בוגרים: כאבי ראש, צלצולים באוזניים, מחלת לב, מחלת כליות ושבץ.

כאמור, מחלת פברי כוללת מגוון רחב של תסמינים שבדרך כלל מחמירים ככל שהאדם מתבגר, למרות שאחד הסימפטומים, כאב, נוטה להיות חמור יותר בילדים (בני 5-6) וזו התלונה הראשונה שנתקלים בה בדרך כלל. המחלה מביאה למספר מצבים בריאותיים היכולים להשפיע בצורה קשה על חיי היומיום, יחד עם זאת חשוב להדגיש שלא כל החולים במחלה יחוו מצבים אלה. הסימפטומים של מחלת פברי, בייחוד הופעת הכאב, עלולים לגרום לדיכאון ולהתפתחות בעיות פסיכולוגיות.

הסיכון החמור ביותר במחלת פברי הוא הסיכון לפגיעה בכליות, בלב והסיכון לשבץ מוחי בגיל צעיר. הסיכונים הללו, משמעותם שמחלת פברי ללא טיפול מעלה את הסיכון למוות בגיל צעיר. למרות שבדרך כלל האבחון ארוך בשל חוסר מודעות לתסמיני המחלה, האבחון פשוט ביותר - בדיקת דם לגילוי פעילות האנזים שחסרונו גורם למחלה.

מכיוון שמחלת פברי נגרמת כתוצאה מחסר באנזים יחיד, הטיפול היעיל היחיד הוא השלמת האנזים הנקי ביותר שחסר. טיפול אנזימתי חליפי מאפשר לחולים לחיות חיים תקינים באופן יחסי, בעיקר כאשר הטיפול ניתן כבר בשלב מוקדם בחייהם, לפני שנגרם נזק מערכתי לעצבים, לב, כליות ולכלי הדם.

הטיפול האנזימתי החליפי נוסה לראשונה בשנות ה-70 עם תוצאות מבטיחות, אך בזמנו האנזים לא היה זמין בכמויות מספיקות לטיפול מעשי. לאחרונה פותחו שיטות המאפשרות לייצר את האנזים בכמויות מספיקות לטיפול בחולים. מחקרים הראו שהטיפול מועיל מאד לחולים, בעיקר בהפחתת הכאב האופייני למחלה, מייצב ומשפר את תפקודי הכליות ומשפיע לחיוב על מצב הלב. יעילות הטיפול מתאפשרת מכיוון שטיפול זה מפחית את כמות החומרים המזיקים שמצטברת בתאי הגוף.

בכדי להשיג תועלת מרבית, אדם שאובחן כחולה במחלה צריך להתחיל טיפול באנזים המשלים, מוקדם ככל שניתן, אפילו אם לא חווה את כל התסמינים. הטיפול באמצעות עירוי ניתן בדרך כלל אחת לשבועיים.

ד"ר גאונה אלטרסקו היא מומחית לרפואה גנטית מבית החולים "שערי צדק".

בואו לדבר על זה בפורום רפואת משפחה.