נמצא הגן הגורם לניוון שרירים

מחקר בינלאומי חדש גילה גן בשם 'פרופילין 1' שגורם למחלת ה-ALS, מחלת ניוון שרירים מתקדמת וחשוכת מרפא שפוגעת בכ-2 מתוך 100 אלף איש לשנה. המחקר אשר בוצע על-ידי פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת השירות הנוירומוסקולרי במערך הנוירולוגי שבמרכז הרפואי תל-אביב, יחד עם צוות חוקרים מאוניברסיטת מסצ'וסטס בארצות הברית, פורסם לאחרונה בכתב העת המדעי היוקרתי בעולם NATURE.

חשיפת הגן החדש, יחד עם גנים נוספים שהתגלו בשנים האחרונות, שופכת אור על התהליכים המזיקים בתוך תאי העצב שגורמים למחלה. הגילוי החדש מתייחס לגן המקודד לחלבון שהוא חיוני בשמירה על המבנה התקין של השלד התוך תאי בתאי העצב. הפגם בגן 'פרופילין 1 'התגלה במספר משפחות חולים בעולם, בהן משפחה ישראלית. הפגם בגן הזה גורם ליצירת חלבון בלתי תקין, המביא לפגיעה בשלד התוך תאי, ובהמשך לניוון תאי העצב ולהתפרצות המחלה.

ייעוץ גנטי ופיתוח תרופות

לדברי פרופ' דרורי, "מדובר בגילוי מדעי חשוב מאוד, היות שהוא מוכיח בבירור את הקשר בין הפגם הגנטי לבין התהליך הניווני של תאי העצב. מכאן ניתן להסיק שלפגם גנטי זה ולחלבון שגילינו באמצעותו יש תפקיד מרכזי בהיווצרות המחלה". אולם היא מוסיפה כי "בכ-30% מהחולים המחלה הינה תורשתית, ורק לחלק מהחולים שמחלתם משפחתית הפגם הגנטי ידוע, כלומר יש עוד מה לחקור גם בעתיד. ידוע כיום על מספר גנים הגורמים ל-ALS משפחתי, פרפילין 1 מצטרף לרשימה הזו, שהיא עדיין חלקית".

בישראל יש כ-600-700 אנשים החולים ב-ALS ומדי שנה מאובחנים 120-140 חולים נוספים. לדברי פרופ' דרורי, "בעקבות ממצאי המחקר, כבר היום ניתן לבדוק את הימצאות הגן הזה אצל החולים במכון הגנטי ולהעניק להם ייעוץ גנטי בהתאם. בנוסף, הממצא מסייע בהבנת ופיצוח מנגנוני המחלה, דבר שיעזור לפתח תרופות יעילות, המכוונות נגד מנגנונים אלו בעתיד. יש מספר גנים נוספים ידועים והמידע הגנטי משלים בהדרגה תמונה".

למרות החדשות הטובות, התהליך עוד ארוך ומורכב. משך הזמן של פיתוח תרופה יכול להימשך כ-15-20 שנה. גם המחקר הנוכחי היה ארוך ונמשך כ-10 שנים, כאשר בשנים הראשונות כמעט שלא הושגה התקדמות עקב חסר באמצעים טכנולוגיים מתאימים. רק פיתוחים טכנולוגיים של השנים האחרונות איפשרו התקדמות משמעותית במחקר.

מודעות לטיפולים ומכשור מתקדם

מחלת ניוון שרירים (ALS) היא מחלה ניוונית קשה הפוגעת בתאי העצב המוטוריים וכתוצאה מכך בשרירים בגוף שנפגעים בהדרגה עד לשיתוקם המוחלט במקרים קשים. הגורם למחלה אינו ידוע והסימפטומים העיקריים הם תופעות שונות בשרירים, כמו חולשה, התכווצויות וקפיצות לא רצוניות. הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה וישנה חשיבות רבה לטיפול תומך לחולה ולבני משפחתו.

פרופ' דרורי מציינת כי "הטיפול הפליאטיבי (שעיקרו הקלת הסימפטומים של המחלה, ולא ניסיון לרפאה), השתפר מאוד בעשור האחרון, עם הכנסה של מכשור מתקדם לשימור היכולת הנשימתית (הנשמה בלתי פולשנית, קיצוב סרעפת ומכשור לסיוע בשיעול). בנוסף לכך, עלתה המודעות בנושאים כמו חשיבות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, הדרכה לבליעה נכונה, טיפול בדיבור, טיפול בהפרשות, שימוש באביזרי עזר לניידות ותקשורת חליפית, הזנה מלאכותית ועוד".

בואו לדבר על זה בפורום נוירולוגיה - מבוגרים.