חיך ושפה שסועים

הגדרה

שסע השפה: שסע זה יכול להיות חד-צדדי או דו-צדדי. אם השסע חל על השפה בלבד או גם על רכס המכתשיות שממנו בוקעות השיניים אך איננו מערב את האף, הרי מדובר בשסע חלקי. אם גם האף מעורב בשסע וניכר בו עיוות, כי אז השסע הוא שלם.

מומי חיך: שסע חיך תת-רירי נסתר (Occult Submucous Cleft Palate) כולל אנומליה של שרירי החיך ללא סימנים הניתנים לאבחון בתצפית מבעד לפה. קיימים מומי חיך נוספים שאינם נצפים מבעד לפה, ומומים "נסתרים" אלה יכולים גם הם לפגוע בתפקוד החיך כפי שפוגעים בו השסעים הגלויים. לשם אבחונם יש צורך באמצעי עזר כווידאו-אנדוסקופיה ווידאו- פלואורוסקופיה, כפי שיפורט בהמשך. יש לזכור שמראה תקין של החיך מבעד לפה איננו שולל מום

חיך מולד. שסע תת-רירי של החיך הוא שסע שבו רירית החיך שלמה רובה או כולה. בשסע התת-רירי של החיך אפשר לצפות מבעד לפה. סימניו הם: ענבל מפוצל, אזור כחלחל באמצע החיך הרך ושנץ בחלק האחורי של החיך הקשיח .

אפידמיולוגיה

מומי חיך ושפה שסועים הם מהמומים המולדים השכיחים ביותר ותפוצתם נעה בין 0.6 ל-2 לכל 1,000 לידות (2000 ,Lucas). שסע השפה עם שסע החיך או בלעדיו נפוץ יותר בקרב זכרים, ואילו שסע החיך נפוץ יותר אצל נקבות. שכיחות שסעי חיך גלויים ללא שסע השפה נמוכה משכיחות שסעי החיך והשפה. באירופה שיעור הנקבות בין שסועי החיך הוא כ-60%-52%, בעוד שיעור הזכרים עם חיך ושפה שסועים הוא 66.4%-59% (1988 ,Jensen, 1988; Coupland). שיעור מומי החיך בישראל אינו ידוע. הדיווחים בכל העולם לוקים, מאחר שמומי חיך בשיעור לא מבוטל מאובחנים לאחר שחרור היילודים מבתי היולדות. הליקוי בהתפתחות מרכז הפנים בעוברים היא רבת-גורמים, ורק במיעוט המקרים תורשתית. מקצת השסעים מופיעים כחלק מתסמונות ובעיקר שסעי החיך הרך. השפעות סביבתיות על היווצרות מומי חיך ושפה בבני האדם ייתכנו עקב עישון, שתיית אלכוהול בשילוב עם עישון ותרופות אנטי-אפילפטיות. במקרים של חיך ושפה שסועים, ככל שהקרבה המשפחתית נחלשת, כך יורדת שכיחות המום. שכיחות הופעת שסעי-שפה עם או בלי החיך בקרובים מדרגה ראשונה היא 4% (1984 ,Balgair), אצל דודים 0.6% ובבני-דודים ראשונים 0.4%. במשפחה שההורים בה בריאים אך יש להם לפחות שני ילדים פגועים, הסיכוי להולדת ילד נוסף עם שסע הוא 9% (1996 ,Wyszynski).

אטיולוגיה

שלד הפנים נוצר על ידי הפרוצסוס הפרונטונזלי היורד מטה לפנים ומתחבר עם מדפי החיך הנסגרים מהצד. המפגש בין המדפים והבליטה מכונה הנקב החד. שסע באזור החיך מנקודת הנקב החד ואחורנית נוצר מכשל בהתחברותם של מדפי החיך. הכשל נובע מבעיה הקשורה בגודלם של מדפי החיך, ו/או מאיחור מסוים בתהליך התחברותם עד להפסקתו. כשל בחיבור הפרוצסוס הפרונטונזלי ומדפי החיך הוא שיוצר את שסע השפה.

פתופיזיולוגיה

השפתיים משמשות ליצירת שסתום קדמי לעתים גם עם הלשון. שסתום קדמי מאפשר את סגירת חלל הפה לפנים, בעוד החיך הרך ובסיס הלשון נצמדים זה לזה וסוגרים את חלל הפה מאחור. אז, בעת יניקה, הורדת רצפת הפה מטה יוצרת לחץ שלילי המאפשר יניקה בין השפתיים הלחוצות לפטמה. החיך הקשיח מפריד בין חלל הפה לחלל האף מעליו. החיך הרך הוא חלק מהשסתום הולופארינגיאלי (החכי- לועי), ובעת סגירתו הוא מפריד בין חלל הלוע הפומי וחלל הלוע האפי שממעל. תנועת הולום ודופנות הלוע מרכיבים את מנגנון השסתום. החיך הרך אמנם נצפה מבעד לפה, אך הוא חלק משסתום תלת-ממדי שבמבנהו ובפעולתו אי אפשר לצפות מבעד לפה. פעילות החיך או ליתר דיוק השסתום החכי-לועי חשובה לתינוק לצורך יניקה, מציצה ובליעה. במומים קרניופציאליים ייתכנו גם ליקויים בהתפתחות הלסתות והלשון הגורמים לקשיי נשימה. חסימה של דרכי הנשימה העליונות אצל יילודים יכולה לגרום לקשיי אכילה, מאחר שבתחילת החיים סנכרון נשימת האף והבליעה חיוני, ולכן לסכן חיים. קושי בנשימה יכול לגרום לקושי באכילה.

עם התפתחות הדיבור, פעילות תקינה של מנגנון החיך מאפשרת התפתחות תהודה והיגוי תקינים. תהודה אפית המייחדת את בעלי האי-ספיקה החכית-לועית היא תוצאה של קשר לא תקין בין חלל האף לחלל הפה, והיא מתבטאת בתהודה אפית מוגזמת, בבריחת אוויר אפית בדיבור ובשיבושי היגוי ניכרים. הפרעות אלו בתהליך התפתחות השפה והדיבור יוצרות בעיה תקשורתית משמעותית ברמה החברתית ואף האקדמית. ככל שהילד גדל, כך פוחת סבילות החברה לדיבור אפי, מאחר שדיבור כזה יוצר רושם של ילדותיות. שיפוט האזנתי של הדיבור הוא כלי אבחוני עיקרי ואוניברסלי בתהליך האבחון של הסובלים מאי-ספיקה חכית-לועית. את תוצאות הבדיקה האזנתית של הדיבור משלימות - אך לא מחליפות - בדיקות הווידאו-אנדוסקופיה, הווידאו-פלורוסקופיה והצפלומטריה.

מחלת אוזן תיכונה וליקוי שמיעה הולכתי משני נפוצים ביותר בשסועי החיך בשנות חייהם הראשונות. הסיבה לכך היא שהפרעה בתפקוד שריר, Tensor Veli Palatini, שהוא משרירי החיך והמשתתף בפתיחת הצינורית ע"ש אוסטכיוס (Eustachian Tube), עלול לגרום להפרעה באוורור האוזן התיכונה ונטייה לדלקות אוזניים מרובות. עם העלייה בגיל האוזן התיכונה מתאווררת בהדרגה, וברוב המקרים מחלות האוזן התיכונה נסוגות. שמיעה היא הערוץ העיקרי לרכישת שפה ודיבור. לליקוי שמיעה גם אם תובלתי עקב מחלת אוזן התיכונה וללא פגם מבני השפעה על התפתחות הדיבור והשפה של ילדים אלה. חומרתן של דלקות האוזניים מחייבת התייחסות טיפולית שתאפשר התפתחות תקינה ותמנע פגיעה בלתי הפיכה באוזן.

אבחון טרום-לידה

סקירת מערכות היא סריקה על-קולית (אולטרסאונד) שבה סורק הרופא בקפידה את איברי גופו של העובר כדי לוודא את תקינותם ולבדוק מומים מבניים אפשריים. לעתים הבדיקה יכולה להעלות חשד למום גנטי.

סקירת מערכות מוקדמת אפשר לבצע אחרי היווצרות הפנים, המסתיימת בשבוע התשיעי להיריון. אם התרחש כשל בהתפתחות הפנים, שהביטוי השכיח ביותר שלו הם שסעי השפה והחיך, סקירה מוקדמת, כבר בשבועות 16-14 להיריון, תראה זאת. אם נצפה שסע בשפה, אפשר להעריך את חומרתו, ובהתייחס למין העובר ולנתונים אחרים להמליץ על בירור גנטי כולל בדיקת מי שפיר לאבחון מומים כרומוזומליים.

סקירת מערכות מורכבת מתבצעת בשבוע 22-19 להיריון באמצעות בדיקה בטנית המאפשרת גם מעקב אחר ממצאים שהתגלו בסקירה המוקדמת. הבדיקה יכולה לאתר במקרים מסוימים ליקויים או מומים שביטוים מאוחר, כגון מומים במערכת העצבים המרכזית, מומי שלד והפרעות בגדילה.

סקירת מערכות חשובה במיוחד כשבמשפחה כבר קיימים מומי שפה וחיך למיניהם. במקרים משפחתיים, חומרת השסע משתנה מבחינה פנוטיפית, כלומר בביטוי החיצוני, ואין לה קשר ישיר לגנוטיפ, כלומר לביטוי הגנטי. אם נצפה שסע בסקירת המערכות, חשוב ביותר לבצע את המשך הבירור הגנטי, מאחר ששכיחות שסעי החיך והשפה בתסמונות גנטיות היא גבוהה יחסית. זיהוי שסעי שפה עם או בלי החיך ובייחוד חיך שסוע בבדיקת אולטראסאונד דורש מומחיות וניסיון. אם מתגלה שסע או חשד לשסע בחיך, מתקיים דיון עם אנשי מקצוע מומחים למומי החיך והשפה כדי לאפשר את מסירת המידע המדויק ככל האפשר להורים.

הערכה קלינית

הסימן המייצג של מומי חיך שלא אובחנו הם קשיי האכלה. פליטות מבעד לאף הן תמיד משמעותיות ומחייבות בירור. השתנקויות, קושי ביניקה והאכלה ממושכת גם הם יכולים להיגרם עקב אי-ספיקת החיך. יילוד או תינוק שמראהו איננו רגיל, דיסמורפי, יכול להעיד על תסמונת ומומים לרבות מום חיך. תינוק כזה יש להפנות לבירור במרפאה מקצועית. כפי שצוין לעיל, תיתכן אי-ספיקת החיך עקב מום מולד שלא ניתן לאבחון בבדיקה מבעד לפה. כמו כן, תיתכן אי-ספיקת החיך גם עקב מחלות נירומוסקולריות או מטבוליות. אם ידוע על מום חיך המלווה בקושי בהאכלה, אין כל צורך בפלטות מיוחדות שלכאורה יסגרו את השסע, אבל יש צורך בהתאמת פטמה ובקבוק. כך גם כשיש שסע שפה והתינוק איננו יכול לינוק. התאמת פטמה הולמת ותרגול בידי האם יועילו עד שהשפה השסועה תנותח, בגיל של כמה חודשים. אפשר לתת לילד חלב אם שאוב, אם יניקה מהשד כרוכה במאמץ רב על ידי התינוק העלול לגרום להפרעת שגשוג. כל ילד עם מום חיך או שפה חייב להיות בביקורת סדירה בידי צוות רב- מקצועי. צוות כזה כולל רופא אף אוזן וגרון, כירורג פלסטי, מנתח פה ולסת, אורתודונט, רופא שיניים וקלינאית תקשורת, ואפשר להוסיף פסיכיאטר, עובד סוציאלי ומרפא בעיסוק.

אנמנזה

נוסף על קשיי האכלה כמפורט לעיל או על הפרעות נשימה, מהלך היריון שאיננו תקין כגון ריבוי או מיעוט מי שפיר ו/או דימומים יכול להעיד על מומים מולדים ובהם מומי חיך. יש לברר גם מומי חיך או תסמונות במשפחה ונטילת תרופות אנטי-אפילפטיות על ידי האם.

בדיקה קלינית

מראה יוצא דופן, כולל אפרכסות שאינן בעלות מראה תקין, לסת תחתונה נסוגה. ענבל משונץ או מפוצל, סימני חלב בנחיריים ובכי בעל גוון קול אפי.

תסמונות קרניופציאליות

שסעי השפה והחיך יכולים להיות חלק מתסמונות שונות. להלן מקצת מהידועות שבהן. Velocardiofacial Syndrome הכוללת מראה פנים אופייני, היפוטוניה, דלות ריאה, מום לב, הפרעות התנהגות, קשיי למידה ועוד; Pierre Robin Sequence כולל גם לסת תחתונה נסוגה ולשון מסובבת לאחור עם תמט (התמוטטות לאחור) וחסימת דרכי הנשימה העליונות; Hemifacial Microsomia או Goldenhar Syndrome הכולל גם ליקוי בהתפתחות האפרכסות והפנים. Treacher Collins Syndrome הכולל גם עיניים המוטות מטה בצדדים, אפרכסות מעוותות ועוד.

בדיקות עזר

וידאו-אנדוסקופיה היא בדיקה מרפאתית המתבצעת באמצעות החדרת סיב אופטי גמיש מבעד לאף והמאפשרת תצפית בפעולת החיך ובמיתרי הקול נוסף על מבנה האף, הלוע והגרון. הבדיקה צריכה להתבצע בתחכום ובעדינות כדי שלא להכאיב לילד ולגרום לו להירתע אחר כך מרופא. הבדיקה מחייבת דיבור של הילד כדי לדעת כיצד להעריך את תפקוד החיך והגרון בדיבור.

במקרים רבים אין די בבדיקה הווידאו-אנדוסקופית ונחוצה גם בדיקה וידאו-פלורוסקופית, כלומר שיקוף רנטגני המוקלט בווידאו של מנגנון הדיבור או הבליעה משני כיוונים לפחות. הבדיקה מאפשרת צפייה במנגנון הדיבור בזמן תנועה - החיך, הלשון, השיניים והשפתיים - במבט צדי ותוך כדי צפייה על תנועת הקירות הצדיים של חלל הלוע האפי והפומי במבט קדמי-אחורי. השילוב עם הווידאו-אנדוסקופיה מאפשר סינתזה תלת-ממדית של מנגנון החיך והבנת פעולתו. גם בדיקה זו צריכה להתבצע על ידי מי שעוסק בדיבור ובבליעה ולא על ידי רנטגנולוג.

בדיקה נוספת חשובה היא צפלומטריה. זו בדיקה רנטגנית המאפשרת תיאור אנטומי של מבנה הראש והפנים על מרכיביו. בדיקה זו חשובה לאבחון מומים שונים כולל מומי חיך ולסתות.

אבחנה מבדלת

יש להבדיל בין אי-ספיקת חיך להפרעות בליעה אחרות, בין מומי חיך למיניהם ובין מום מולד לאי-ספיקה עקב מחלה נירומוסקולרית או מטבולית, ולכך נועדה האבחנה המבדלת, וכן להבחנה בין התסמונות השונות.

טיפול

טיפול מיידי ביילודים ובתינוקות כולל פתרון להפרעות נשימה ובליעה. הפרעות נשימה, בייחוד בתחילת החיים, יכולות להתבטא בהפרעות בליעה, ולהיפך. ניתוח תיקון שפה שסועה מתבצע בדרך כלל בגיל שלושה חודשים, כשהילד כבר במשקל תקין ואין בעיות רפואיות המונעות זאת. ניתוח סגירת החיך השסוע מתבצע בדרך כלל בגיל שנה. בחלק מהמקרים יש לבצע ניתוחי שפה וניתוחי חיך חוזרים. כמו כן, בכ-35% מהמקרים יש לבצע ניתוח תיקון מנגנון החיך בגיל ארבע, אם פעולת החיך איננה תקינה והדיבור אפי. ניתוחים נוספים נחוצים לעתים כדי לתקן את עיוות האף, את נשימת האף, השתלות עצם בלסת העליונה, ניתוחים אורתוגנטיים לתיקון מבנה הלסתות וטיפולים ארתודונטיים.

תפקישו של צוות טיפת חלב

להבחין מוקדם ככל האפשר בקיום הפרעות נשימה או בליעה ולהפנות למרכז רפואי מתאים.

פרופ' יהודה פינקלשטיין, מנהל היחידה למחלות החיך ויועץ אף אוזן גרון במרכז לחיך ושפה שסועים, מומחי ראש צוואר, מרכז רפואי מאיר, שירותי בריאות כללית

ד"ר אריאלה נחמני, קלינאית תקשורת, מתאמת המרכז לחיך ושפה שסועים, מומחי ראש צוואר, מרכז רפואי מאיר, שירותי בריאות כללית

בואו לדבר על זה בפורום חיך ושפה שסועים, הפרעות דיבור ובליעה.