עמילואידוזיס משפחתי: יש טיפול למחלה

עמילואידוזיס היא מחלה רב-מערכתית, הנוצרת בשל שקיעה של חלבון בלתי תקין הקרוי עמילואיד באיברים רבים, מה שמוביל עם הזמן לתפקוד לקוי ואף פגיעה מלאה ובלתי הפיכה באיברים אלה.

האם עמילואידוזיס היא מחלה אחת?

ישנם מספר סוגים של המחלה. שני הסוגים הבולטים הינם:

עמילואידוזיס ראשונית (מסוג AL) - תאי הפלזמה במח העצם מייצרים חלבונים בלתי תקינים, ששוקעים על איברים בגוף. תהליך שקיעת החלבונים עלול להתרחש על כל איבר, חוץ מהמוח. המקרים הנפוצים ביותר מתרחשים בכליות ובלב. כאשר החלבונים שוקעים בכליות, הם למעשה הורסים את היכולת של הכליות לסנן נוזלים בצורה נכונה; החלבון, שאמור להיכנס לדם ולתת אנרגיה לגוף, יוצא מהדם - ונפלט לתוך השתן.

עמילואידוזיס משפחתי - שונה מעמילואידוזיס ראשונית - מאחר שהמחלה נובעת ממוטציה. כלומר: שגיאה או "טעות כתיב" בגן של חלבון הקרוי טרנס-תירטין.  כתוצאה מכך, נוצר חלבון פגום, הנוטה להתפרק ולהצטבר ברקמות, תוך יצירת משקע בלתי מסיס, הנקרא עמילואיד. משקע זה פוגע ברקמה סביבו: תחילה בעצבים של הגפיים ושל איברים פנימיים (כגון: מערכת העיכול); ובהמשך: בכליות, בלב, בעיניים ובמוח. מדובר במחלה שמחמירה בהדרגה ובהתמדה - והשפעותיה בלתי הפיכות.

אחד מתסמיני המחלה הם הפרעות תחושה בידיים וברגליים. צילום: שאטרסטוק

מהם התסמינים של המחלה? באיזה גיל התסמינים מופיעים במרבית המקרים?

התסמינים הראשונים מופיעים סביב גיל 50, בגברים ובנשים במידה דומה. התסמינים מתאפיינים בהפרעות תחושה בידיים וברגליים, פגיעה בתפקוד המיני, עצירות או שלשולים וירידה במשקל. בהמשך, יש קושי בהליכה, בשל חוסר יציבות וחולשת גפיים, הפרעות בתפקוד הלב והכליות.

המעורבות הרב-מערכתית היא "חותם מזהה" של מחלה זו. למעשה, המעורבות הרב-מערכתית היא הסיבה לכך שמדובר במחלה קשה, הגורמת לתמותה תוך כ-10 שנים. יחד עם זאת, טיפול מוקדם יכול באופן יעיל לעכב את התפתחות המחלה.

בהיותה מחלה תורשתית, המחלה מועברת מהורה נשא או חולה לחצי מילדיו. נשאים של המוטציה נמצאים בסיכון בשיעור כ-70% לפתח את המחלה, דבר המדגיש את הצורך בגילוי מוקדם וטיפול, שיינתן מוקדם ככל הניתן.

מתי יש לחשוד בעמילואידוזיס משפחתי?

מדובר במחלה נדירה - שכיחות ממוצעת של 1:100,000 באוכלוסייה (באופן דומה בין גברים ונשים). מאידך גיסא, התסמינים הראשוניים הכוללים הפרעות תחושה (נימול, עקצוץ, רדימות, תחושת בעירה) - נחשבים תסמינים שכיחים מאוד, הנובעים ברוב המקרים כתוצאה ממגוון מחלות או מצבים אחרים.

לכן, החשד בעמילואידוזיס משפחתי צריך לעלות כאשר תסמינים אלה מופיעים בגבר או אישה עם היסטוריה משפחתית של עמילואידוזיס. היסטוריה משפחתית מהווה נורת אזהרה! במקרים אלה, מומלץ לעבור בדיקות לגילוי המחלה.

לפיכך, החשד בעמילואידוזיס משפחתי צריך לעלות כאשר ישנם סימפטומים גוברים של פגיעה בעצבים דקים, היסטוריה משפחתית של עמילואידוזיס או מעורבות רב מערכתית (תסמונת תעלה קרפלית דו-צדדית, פגיעה אוטונומית, הפרעות בתפקוד מערכת העיכול או ירידה במשקל, הפרעה בתפקוד לבבי, פגיעה כלייתית או עינית).

מה יש לעשות אם עולה חשד לעמילואידוזיס משפחתי?

בכל מקרה בו עולה חשד (או אי ודאות) - יש לפנות לרופא עצבים (נוירולוג) כדי להתחיל בירור.  בדיקה גנטית שתאשר נוכחות מוצטיה בגן לטרנס-תירטין, תביא לבירור מעמיק יותר, שיכלול זיהוי עמילואיד ברקמות, ע"י ביופסיה מכוונת, כגון: ביופסיית עור.

בכל מקרה בו עולה חשד (או אי ודאות) - יש לפנות לנוירולוג כדי להתחיל בירור. צילום: שאטרסטוק

האם ניתן לטפל במחלה?

מדובר במחלה תורשתית קטלנית. עם זאת, החדשות הטובות הן כי מדובר במחלה שהפכה להיות מחלה הניתנת לטיפול, בזכות טיפול המצוי בסל הבריאות בישראל. מדובר בתרופה Vyndaqel המעכבת את התפתחות המחלה, אם היא ניתנת בשלב מוקדם.

לאחרונה, אושרה בארה"ב ובאירופה תרופה נוספת, שמה פטיסרן (Patisiran. באירופה שמה inotersen), היעילה מאוד לטיפול במחלה גם בשלב מתקדם יותר ואף מביאה לשיפור תפקודי. בשבועות הקרובים, תדון בכך ועדת סל התרופות בישראל.

לסיכום: עמילואידוזיס משפחתי היא מחלה תורשתית קטלנית. עם זאת, בשנים האחרונות, המחלה הפכה להיות מחלה שניתן לטפל בה, בזכות תרופות חדשניות. יש לגלות ערנות לסיפור משפחתי ולתסמינים - ולהיבדק בהקדם. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר - נזקי המחלה פחות קשים.

ד"ר אמיר דורי הוא מומחה בנוירולוגיה, מנהל מרפאת עצב-שריר, בית-חולים "שיבא" בתל השומר.