רפואה מותאמת אישית באונקולוגיה: הדור הבא של הטיפולים כבר כאן
רפואה מותאמת אישית בתחום האונקולוגיה, מאפשרת לנסות ולהתאים לחולי הסרטן טיפול ממוקד ולפעמים יעיל יותר, על סמך בדיקות גנומיות, המאפשרות בין היתר לאתר מוטציות ושינויים גנומיים בגידול. כאשר טיפול כזה אפשרי, הוא עשוי לשפר באופן משמעותי את איכות ואת אורך חייהם של החולים ואף לחסוך או להחליף את הצורך בטיפולים כימותרפיים
עד היום, הטיפול המסורתי בחולי סרטן, כלל בד"כ סל מצומצם של טיפולים כימותרפיים או הקרנות, שהתבססו על מחקרים וניתנו לחולים בהתאם לצורך. טיפולים אלה, המותאמים לפי סוג הסרטן הרלוונטי, מיועדים באופן מתודי לכל חולה שסובל ממנו.
ואולם ב-15 השנים האחרונות, על רקע ההבנה המדעית המצטברת בתחום הגנטיקה, עולם הרפואה התחיל להבחין בשוני הקיים בין חולה לחולה, או יותר נכון בגנטיקה של הגידול. למעשה, נראה כי קיים שוני רב בתכונות המאותרות בגידולים שהתפתחו בקרב אנשים שונים באותו האיבר. הבנה זו מהווה את הבסיס למה שמכונה "רפואה מותאמת אישית", המשפיעה על ההחלטות הטיפוליות.
גישה זו, הובילה לטיפולים ממוקדים, המאפשרים להציע לחולה טיפול ביולוגי (או טיפול אימונותרפי שנועד לגייס את מערכת החיסון כנגד המחלה), בהתאם למידע האישי אודות השינויים הגנטיים הקיימים בגידול הספציפי ממנו הוא סובל. בניגוד לטיפולים המסורתיים, שיטת טיפול זו מתמקדת במאפייני הגידול ולאו דווקא בטיפולים המוכחים למחלה. במילים אחרות: טיפול שיתאים לחולה סרטן ראות אחד למשל, לא בהכרח יתאים לחולה אחר שסובל גם הוא ממסרטן ראות. למעשה, ההבדל הגנטי בין הגידולים, הוא הגורם לכך ששני מטופלים המאובחנים באותו סוג של מחלה, יטופלו באופן שונה ויגיבו באופן שונה לטיפול.
מותאם לשינוי ייחודי שנמצא בגנום הגידולי הספציפי של המטופל. צילום: שאטרסטוק
מהו היתרון העיקרי ברפואה מותאמת אישית?
הטיפול הנבחר על סמך בדיקה זו הוא בד"כ ביולוגי ולעיתים אימונותרפי, אשר לרוב מותאם לשינוי ייחודי שנמצא בגנום הגידולי הספציפי של המטופל. שיטת טיפול זו מעלה אפשרויות טיפול חדשות אשר אינן קיימות ברשימת הטיפולים הסטנדרטיים לסוג הסרטן הנבדק, ולכן מגדילה את אפשרויות הטיפול ואת הסיכוי לתגובה.
מתי נשקלת אופציה טיפולית כזאת?
בד"כ, ההחלטה על שינוי אסטרטגיית טיפול, מתקבלת כאשר המחלה נמצאת בשלב מתקדם, ונראה שהטיפולים המסורתיים אינם מניבים תוצאות מספקות. במקרה כזה, החולה יופנה לביצוע בדיקת מיפוי גנומי, שמטרתה לבחון את סך השינויים בגנטיקה של הגידול. זאת בתקווה שיהיה ניתן להציע לו טיפול ממוקד ויעיל יותר. אגב, לא תמיד שינויים אלה מתבטאים דווקא במוטציות. לעיתים הם עשויים להצביע על חסר או על "התבטאות יתר" של גנים בגידול.
האם ניתן להצביע על מקרה שבו שינוי האסטרטגיה הטיפולית לטובת טיפול ביולוגי נחל הצלחה?
לפני כ-3.5 שנים הגיעה לבית החולים נעמה (השם האמיתי שמור במערכת), מטופלת בת 40 שאובחנה עם גידול גרורתי מדרכי המרה. בשלב הראשון, היא טופלה באופן מסורתי במספר קווי טיפול כימותרפיים וע"י טיפול רדיואקטיבי ישירות לכבד. כפי שקורה בדרך כלל, לאחר שנה וחצי, מחלתה פיתחה עמידות לטיפול. בהדמיה נראתה החמרה של המחלה, וכן הצטברות מהירה של נוזלים בבטן. כתוצאה מכך, המטופלת נזקקה לניקורים חוזרים. באותו שלב היא קיבלה את כל הטיפולים המקובלים נגד מחלתה, וגם נשלחה לביצוע בדיקת פאונדיישן וואן לריצוף גנומי של הגידול. הבדיקה הצביעה על מוטציה האופיינית דווקא לסרטן מסוג אחר – מלנומה. למזלה של נעמה, הסתבר כי מדובר במוטציה שיש לה טיפול ביולוגי הניתן לחולי מלנומה, אותו היא מקבלת מזה שנתיים.
איך היא מרגישה בימים אלה?
לשמחתי, מדובר בשיפור משמעותי. כיום נעמה חשה בטוב ואפילו מטיילת בעולם (!). בבדיקות הדמיה נראה כי המים שהצטברו בבטנה נעלמו, המחלה יציבה, אין סימני החמרה וסמני הגידול ירדו. מעבר לכך, היא חופשיה מכאבים כך שאיכות חייה השתפרה באופן משמעותי.
מיצוי אפשרויות הטיפול המקובלות. צילום: שאטרסטוק
האם דרך טיפולית כזאת מתאימה לכל חולה?
כאשר מדובר בחולה הסובל ממחלה גרורתית, ולאחר מיצוי אפשרויות הטיפול המקובלות, בהחלט יש מקום לשקול את האפשרות לבדיקה גנומית, שתגדיל כאמור את הסיכוי למצוא אפשרות טיפול נוספת. זאת כמובן, בהנחה שהמטופל נמצא כשיר מבחינה פיזית ומבחינת תפקוד איברים, כמועמד לטיפול נוסף. עם זאת, חשוב להבין כי קיימים מקרים בהם לא נמצאים שינוים גנומיים בבדיקה או לא קיימים עדיין טיפולים זמינים לשינוי הנמצא. בחלק מהמקרים הבדיקה ממליצה על טיפולים שאינם קיימים בסל התרופות ולכן עלותם גבוהה. ניתן לדמות את הבדיקה הגנטית של הגידול למידע מודיעיני על המחלה: דמיינו צילומי אוויר שמטרתם כידוע לשפר את היכולת המודיעינית הצבאית. על אף שנעשים צילומים רבים כאלה בכל יום, ברוב המקרים לא מתגלים ממצאים רלוונטיים. ואולם, במקרים שבהם אכן מאותרים ממצאים שכאלה, הם בהחלט עשויים לסייע בטקטיקת המלחמה. בדיוק באופן זה, גם בדיקה לאיתור שינוי בגן לא תמיד מאפשרת כאמור, למצוא את הטיפול האידאלי, אך במקרים מסוימים זה בהחלט אפשרי.
לסיכום: עולם הרפואה המותאמת אישית הולך ומתפתח, ככל שהזמן עובר המדע מגלה עולמות חדשים. כיום, בדיקות גנומיות לריצוף גנים, מאפשרות לרופאים "לצאת מהקופסה", ולעיתים להציע לחולים טיפולים ממוקדים ויעילים יותר, שבלעדיהם לא היו יכולים להמשיך בחייהם.
ד"ר איילה הוברט היא אונקולוגית בכירה במרכז הרפואי "הדסה".
בשיתוף רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ, נציגת פאונדיישן מדיסין בישראל.
לפרטים נוספים פנו לרופא המטפל או ל: www.foundationOne.co.il
מוקד טלפוני: 8966* או 09-9737767
סייעה בהכנת הכתבה: מיכל הלפרין, כתבת zap doctors.