בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר.

קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות הסקר, המעלים את הרגישות לעד כ-92%.

מתייחסות לטווח רחב הרבה יותר של בעיות כרומוזומליות וגנטיות בעובר. צילום: שאטרסטוק

בדיקת סקר נוספת היא בדיקת NIPT, שהיא בדיקת  בדיקת DNA (חומר גנטי) עוברי בדם אימהי - בדיקת דם הבוחנת את הסיכוי לתסמונת דאון ברגישות של מעל 99%, וארבעה כרומוזומים נוספים (13, 18, X ו- Y) ברגישות נמוכה מעט יותר. ניתן להרחיב את הבדיקה ולבדוק גם שינויים ספציפיים למספר מחלות גנטיות.

כאמור, בדיקות סקר אינן קובעות אבחנה חד משמעית, אלא רק מציינות את הסיכוי לקיום התסמונת. בנוסף, טווח הבדיקה של בדיקות אלה מוגבל ברובן לתסמונת דאון ולארבעה כרומוזומים נוספים בלבד בבדיקת ה-NIPT. לעומתן, בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר הן בדיקות אבחנתיות, המתייחסות לטווח רחב הרבה יותר של בעיות כרומוזומליות וגנטיות בעובר.

מהן בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר?

סיסי שליה ודיקור מי שפיר הן בדיקות חודרניות אבחנתיות, המשמשות לבדיקה של כל 23 זוגות הכרומוזומים. באמצעות בדיקות אלה, ניתן לגלות אם מספר הכרומוזומים תקין, אם יש עודף של כרומוזום, המעיד על תסמונת דאון, חוסר של כרומוזום, חוסרים, עודפים או שינויים במיקום חומר גנטי על הכרומוזום  ועוד.

בשנים האחרונות, כוללות שתי בדיקות אלה גם בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקה נרחבת בה נבדקים רצפים של חומר גנטי של העובר, המאפשרת גילוי של הרבה יותר תסמונות ומחלות. ניתן לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי רק במסגרת בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

כיום, מומלץ כי בכל בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר תבוצע  בדיקת צ'יפ גנטי; במקומות רבים מבצעים מלכתחילה את בדיקת הצ'יפ הגנטי, במקום בדיקת הכרומוזומים הרגילה. הצ'יפ הגנטי מכסה כמעט את כל מה שנבדק בבדיקת כרומוזומים רגילה.

מה ההבדלים בין בדיקת סיסי שליה לבין דיקור מי שפיר?

בדיקת סיסי שליה נעשית בשלב מוקדם יותר, בין שבוע 10 וחצי לשבוע 14, בעוד דיקור מי שפיר נעשה בין שבוע 16 לשבוע 22. בבדיקת סיסי שליה, נלקחים תאים מהשליה עצמה, המשקפים את התאים העובריים; לעומת זאת, בדיקור מי שפיר נשאבים מי השפיר עצמם, בהם צפים תאים של העובר.

דיקור מי שפיר נעשה על ידי החדרת מחט דקה דרך הבטן אל תוך שק מי השפיר, תחת הדמיית אולטרסאונד בטני. לעומת זאת, ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בשתי גישות.

הגישה הראשונה זהה לאופן בו נעשה דיקור מי השפיר, אך עם מחט עבה יותר המוחדרת דרך הבטן אל השליה עצמה.

הגישה השניה לביצוע בדיקת סיסי שליה היא גישה וגינלית, הנעשית גם היא תחת הדמיית אולטרסאונד בטני: החדרה של צינורית דקה אל צוואר הרחם ומשם לתוך השליה לשאיבת התאים. טרם ביצוע הבדיקה בגישה זו יש למלא את שלפוחית השתן.

מהם היתרונות והחסרונות של כל אחת מהבדיקות?

לבדיקת סיסי שליה יתרון גדול על דיקור מי שפיר - השלב המוקדם בו היא מתבצעת. אם (חלילה!) תוצאות הבדיקה יובילו להחלטה על הפסקת הריון, בשלב זה ניתן לעשות זאת על ידי גרידה, בעוד החלטה על הפסקת הריון לאחר ביצוע דיקור מי שפיר, הנעשה בשלב מאוחר יותר, תגרור הליך מורכב יותר, המעורב לרוב בסיכונים גדולים יותר ובקושי נפשי ורגשי גדול יותר.

החיסרון של בדיקת סיסי השליה הוא כי מדובר בבדיקה יקרה יותר מדיקור מי שפיר וזמינה הרבה פחות, מכיוון שביצועה דורש מיומנות גבוהה יותר גם של המעבדה וגם של הרופא המבצע, ובישראל יש יחסית מעט רופאים שעברו את ההכשרה המתאימה ומחזיקים במיומנות הדרושה.

מבחינת הסיכונים, בעבר נחשבה בדיקת סיסי שליה כגורם סיכון גבוה יותר להפלה מוקדמת, אך במחקרים שנעשו בשנים האחרונות לא נמצא הבדל סטטיסטי משמעותי בסיכון בין הבדיקות, כך שכיום מקובל להגדיר את הסיכון בשתי הבדיקות כסיכון ברמה דומה.

עלולים להיות כאבי התכווצות קלים. צילום: שאטרסטוק

האם קיימות תופעות לוואי הנלוות לבדיקות?

אחרי שתי בדיקות, עלולים להיות כאבי התכווצות קלים, הדומים לכאבי מחזור, אך כאבים אלה יחלפו בדרך כלל מספר שעות לאחר הבדיקה. אחרי בדיקת סיסי שליה שנעשתה בגישה וגינלית, עשוי להופיע דימום קל משך מספר ימים.

רצוי לנוח במשך היומיים שלאחר ביצוע שתי הבדיקות. אין צורך להישאר במיטה או בשכיבה, אך עדיף לא לעשות שום פעולה הכרוכה במאמץ.

מהם הסיכונים בבדיקות?

הסיכונים זהים בשתי הבדיקות: זיהום, הפלה, צירים וירידת מים. הסיכוי שאחד הסיכונים האלה אכן יתממש בפועל הוא סיכוי נמוך, אך יש להגיע לבדיקה מיידית בכל הופעה של אחד מהתסמינים הבאים: דימום חזק לאחר בדיקת סיסי שליה וגינלית; דימום באופן כללי, לאחר דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה בטנית; חום 38 מעלות ומעלה; כאבים חזקים או ירידת מים.

מהם הקריטריונים המאפשרים לבצע את הבדיקות במסגרת סל הבריאות?

דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה יוצעו במסגרת הסל לנשים העונות על אחד מהקריטריונים הבאים:

1. נשים מעל גיל 35.
2. נשים שהתגלתה אצלן בעבר בעיה כרומוזומלית או גנטית.
3. נשים שבני זוגן נשאים של מחלה גנטית.
4. נשים שבדיקות הסקר שלהן הצביעו על סיכון גבוה.
5. נשים שממצאי האולטרסאונד שלהן מעידים על סיכון גבוה.

כאמור, ברוב המקרים, מכיוון שבדיקת סיסי שליה היא בדיקה יקרה יותר, המצריכה מיומנות רפואית יותר גבוהה, תופנה האשה לדיקור מי שפיר.

האם נכון כי בדיקת NIPT מהווה תחליף לדיקור מי שפיר?

בדיקת ה-NIPT היא אמנם בדיקה ברגישות גבוהה, אך מדובר בבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. זאת הסיבה שהבדיקה אינה יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר.כמו כן את בדיקת הצ'יפ הגנטי לא ניתן לבצע בבדיקת NIPT. ביחס לשאר בדיקות הסקר, NIPT נחשבת בדיקה רגישה הרבה יותר. עם זאת, יש לזכור: אבחנה רפואית ממשית תתקבל רק על ידי דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

לסיכום: דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה הן בדיקות אבחנתיות חודרניות, לאיתור בעיות כרומוזומליות וגנטיות, כדוגמת תסמונת דאון. ההבדלים בין הבדיקות נעוצים בעיקר בשלבי ההריון בהם ניתן לבצע את הבדיקות (סיסי שליה בין שבוע 10 וחצי לשבוע 14; דיקור מי שפיר בין שבוע 16 לשבוע 22), באופן ביצוען ובזמינותן. הסיכונים המתלווים לבדיקות נמוכים וזהים יחסית בשתי הבדיקות. קיימות גם בדיקות סקר לאיתור סיכונים לבעיות כרומוזומליות ומספר מחלות גנטיות בעובר, ובהן בדיקת דם הנקראת NIPT. עם זאת, אף אחת מבדיקות הסקר אינה יכולה לשמש כתחליף לדיקור מי השפיר או לסיסי השליה, מכיוון שהן אינן מספקות אבחנה אלא רק אומדן של הסיכון ורק של ממצאים או מחלות מסויימים.

ד"ר יוסף הר-טוב הוא מומחה ליילוד וגינקולוגיה, סגן מנהל יחידת האולטרסאונד במרכז הרפואי תל אביב (בית החולים ליס).

סייעה בהכנת הכתבה: ענת ניסני, כתבת zap doctors.