4 מחלות נדירות שניתן למנוע

מחלה יתומה (נדירה) מוגדרת כמחלה ששכיחותה היא מקרה אחד לכל 2,000-2,500 אנשים. כיום ידועות לרפואה למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שונות. כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים שכל אחד הוא עולם ומלואו.

לרגל יום המודעות למחלות נדירות (יתומות), שמצוין ברחבי העולם ב-28 בפברואר, בחרתי להתמקד במספר מחלות נדירות, שהמשותף להן הוא העובדה שכל אחת מהן ניתנת לאיתור כבר במהלך ההיריון או לעיתים אף בשלבים המקדימים לו.

מידע זה חיוני ביותר עבור הורים לעתיד, המבקשים להימנע מלהביא לעולם ילדים החולים במחלות קשות וכדי לממש את זכותם להפסקת ההיריון במידת הצורך.

הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום  יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה. צילום: שאטרסטוק

מחלת שניתנות לאיתור בבדיקות טרום הריון

מחלת דושן (DMD - Duchenne muscular dystrophy)

מדובר במחלת שריר גנטית הפוגעת בעיקר בזכרים, בעקבותיה נגרם נזק ביצור החלבון דיסטרופין. המחלה נגרמת עקב שינוי בגן DMD הממוקם על כרומוזום X. בכשני שליש מהמקרים, השינוי הגנטי עובר בתורשה מאם בריאה, ובכשליש מהם יש שינוי חדש – "דה-נובו", הקיים אצל המטופל החולה.

המחלה מתבטאת בחולשה בשרירים, המופיעה לרוב בחמש השנים הראשונות לחיים, ומלווה באיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות, לרבות קשיים בהליכה. חולשת השרירים מחריפה לאורך השנים, והמאובחנים במחלת דושן לרוב יהיו מרותקים לכיסא גלגלים סביב גיל 12. תמותה צפויה בעשור השלישי לחיים.

שכיחות: כ-1 ל-3,500 בנים.

טיפול: אין טיפול המונע את סיבוכי מחלת דושן, אך קיימים טיפולים שונים המאטים מעט את תסמיני המחלה. לאחרונה יצאו לשוק תרופות חדשות, המעוררות תקווה בקרב החולים ומשפחותיהם, אשר ביכולתן להאט את קצב התקדמות המחלה.

חשוב לדעת: בבדיקות סקר גנטי מורחבות ניתן לאתר נשים הנושאות שינו בגן DMD , אשר נמצאות בסיכון ללידת בן החולה בדושן. ניתן להציע לנשים אלה אבחון טרום לידתי או טרום השרשתיPGD , וכך לחסוך את הסבל הכרוך במחלה.

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)

מחלה זו, המכונה בעברית "לַיֶּפֶת כִּיסְתִית", הינה מחלה גנטית, הפוגעת במערכת הריאות ובמערכת העיכול.

המחלה נובעת משינוי בגן CFTR. דבר הגורם לצמיגות יתר של הפרשות "מוקוס" ונוזלים אחרים. התוצאה: זיהומים חוזרים וכרוניים במערכת הנשימה, אי ספיקה של בלוטות ההפרשה החיצונית של הלבלב וכתוצאה מכך - חוסר ספיגה תקין של המזון, הגורם לגדילה לא תקינה של ילדים, לחסימות מעיים בגיל הינקות, ליציאות רכות ושלשולים מרובים בהמשך החיים. בעיות נוספות הכרוכות המחלה הן: קומה נמוכה, פגיעה בפוריות הגבר ועוד. אורך החיים הצפוי כיום לחולים עומד על כארבעים שנה, וזאת בהנחה שהחולה מטופל.

סיסטיק פיברוזיס מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, לילד חולה יש שני הורים נשאים ובריאים.

שכיחות: הנשאיות באוכלוסיות השונות בישראל יכולה להגיע עד 1 ל-30. שכיחות המחלה נעה סביב 1 ל-5,000 יילודים.

טיפול: כיום אין ריפוי למחלת סיסטיק פיברוזיס, הטיפול נועד להאריך חיים ולשפר את איכות החיים. הטיפול כולל שילוב של טיפול תרופתי (צורך בעשרות כדורים ליום) בשילוב פיזיותרפיה ועוד.

חשוב לדעת: ניתן לזהות זוגות בסיכון לצאצא חולה, על ידי בדיקות סקר גנטיות המוצעות לכלל הציבור. לזוגות שבהם שני בני הזוג אותרו כנשאים, ניתן להציע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי.

 שכיחות סיסטיק פיברוזיס נעה סביב 1 ל-5,000 יילודים. צילום: שאטרסטוק

מחלות הניתנות לאיתור בזמן ההריון

כאמור, חלק מהמחלות הנדירות ניתנות לאיתור בשלב ההיריון. להלן דוגמאות לשתי תסמונות גנטיות הנגרמות עקב חסר כרומוזומלי קטן, שניתנות לאיתור בבדיקת שבב גנטי במהלך ההריון על ידי דיקור אבחנתי.

תסמונת 22q11.2 deletion

תסמונת גנטית, המכונה בשמות שונים, ביניהם: תסמונת די ג'ורג, תסמונת (VCF  (velo-cardio-facial. מדובר בתסמונת גנטית הנגרמת עקב חסר מזערי של מקטע כרומוזומלי מכרומוזום 22. מקטע חסר זה יכול לגרום לשלל ביטויים שונים, בהם: מומי לב, חייך שסוע, מראה פנים אופייני, לקות קוגניטיבית, חסר חיסוני, פרכוסים, הפרעות קשב וריכוז, סכיזופרניה ועוד. טווח הביטוי הינו רחב, כאשר כל מאובחן יכול להדגים ביטויים שונים. רוב המקרים, או ליתר דיוק 93 אחוז מהם, מתרחשים רק אצל העובר, ומיעוטם (7 אחוזים) עובר בתורשה מהורה בעל החסר הכרומוזומלי.

שכיחות: 1 ל-2,000-6,000 יילודים.

טיפול: קיים טיפול תומך בתסמיני המחלה, אשר אינו מרפא את החולה מהמחלה עצמה.

חשוב לדעת: ניתן לאבחן את החסר הכרומוזומלי באמצעות בדיקת דיקור אבחנתי בהריון (סיסי שליה או מי שפיר). אבחון עובר בתסמונת זו יאפשר לבני הזוג לבחור אם הם מעוניינים להפסיק את ההריון או להמשיכו.

תסמונת וויליאמס (Williams)

תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית הנובעת מחסר כרומוזומלי מזערי של מקטע ספציפי בכרומוזום 7q11.23. המקטע החסר יכול לגרום לביטויים שונים, בהם: מומי לב, לקות קוגניטיבית, מראה פנים אופייני, חוסר שגשוג מבחינה גובה ומשקל בילדים, התנהגות אופיינית, היפרקלצמיה (עודף סידן שעלול  לגרום לסיבוכים שונים) ועוד. רוב המקרים מתרחשים רק אצל העובר, ובמיעוטם החסר הכרומוזומלי מועבר בתורשה מהורה המאובחן בתסמונת וויליאמס.

שכיחות: 1 ל-7,500 יילודים.

טיפול: קיים טיפול תומך בתסמיני המחלה, אשר אינו מרפא את החולה מהמחלה עצמה.

חשוב לדעת: גם בתסמונת זו ניתן להציע לאישה ההרה אבחון טרום לידתי, על ידי דיקור אבחנתי, הכולל בדיקת שבב גנטי.

לסיכום: הבדיקות הגנטיות המוצעות כיום לכלל הציבור יכולות להקטין את הסיכון להולדת צאצא החולה במחלה קשה ונדירה. מומלץ לכל ההורים לעתיד לגשת לבירור גנטי בטרם הכניסה להריון ובמידת הצורך לבצע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי; כמו כן, ניתן לבצע דיקור אבחנתי במהלך ההריון על מנת לשלול תסמונות גנטיות שונות.

ד"ר שגיא יוספסברג בן יהושע, מנהל המכון הגנטי במרכז רפואי "קפלן".

סייעה בהכנת הכתבה: מיכל הלפרין, כתבת zap doctors.