מה מרגיש אדם שאינו חש כאב?

צחי קלנר, מנהל אתר אינטרנט בן 32 ממרכז הארץ, מעולם לא חש בכאב. "כשהייתי בן 3 בערך, אמא שלי קילחה אותי ויצאה לרגע מחדר האמבט. באותו הרגע, החלקתי ו'פתחתי' את הסנטר. אלמלא הדם שהציף את האמבט, אף אחד - כולל אני, לא היה מודע לעובדה שנחבלתי", הוא מספר. מקרה דומה ארע לפני עשור, כשצחי היה מעורב בתאונת דרכים, שבמהלכה שבר את האגן. הוא גילה על כך בבדיקה שגרתית שבוצעה לאחר המאורע. "פעם הייתי מנסה לבחון את הגוף שלי", מתוודה צחי. "זה כלל ניסיון לפציעה עצמית, אגרופים לקיר, וכל מה שיכולתי לעשות כדי לראות אם זה משפיע עליי. היום אני מבין שפעולות כאלה יכולות לגרום לי לנזק בלתי הפיך".

ד"ר חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי באיכילוב, מסבירה כי התסמונת ממנה סובל צחי מכונה "חוסר רגישות מולדת לכאב". לכאורה, מדובר בתופעה אטרקטיבית למדיי, שהרי מי מאיתנו לא היה מעוניין לחסוך מעצמו תחושות של כאב פיזי. אולם, מסתבר שתסמונת זו טומנת בחובה לא מעט סכנות.

מי עלול לסבול מכך? מהן הסכנות והאם קיים טיפול שמסייע לחולים? ד"ר בריס פלדמן מפרטת:

מהי תסמונת "חוסר רגישות מולדת לכאב"? 

"חוסר רגישות מולדת לכאב" (Congenital insensitivity to pain) עשויה להתרחש כתוצאה מעשרות תסמונות גנטיות נדירות מולדות, שעלולות לגרום למצב שבו החולה לא מסוגל לחוש בכאב פיזי, גם בעת חבלה או טראומה.

"חלק מהתסמונות 'מבודדות' - כלומר מתבטאות רק באי יכולת לחוש כאב, וחלק מהן כוללות סימפטומים ובעיות בריאות נוספות", אומרת ד"ר בריס פלדמן.

היא מסבירה כי אחת התסמונות הבלתי מבודדות והשכיחות ביותר בקרב אשכנזים, נקראת "דיסאוטונומיה משפחתית", ששכיחותה היא 1:3,700 באשכנזים. תסמונת זו גורמת לחוסר רגישות לכאב, לצד חוסר רגולציה של המערכת האוטונומית - האחראית על תפקודים בסיסיים כמו: ויסות חום הגוף, לחץ דם ועוד. ילד שסובל מהתסמונת הזאת עלול לחוות סימפטומים שונים, כמו חום גוף גבוה מאוד והתקפי הקאות, גם בהעדר מחלה. תוחלת החיים במקרים כאלה נמוכה בהשוואה לזו של האוכלוסייה הכללית.

מעבר לתסמונות גנטיות מולדות שעלולות להוביל לתופעה, ד"ר בריס פלדמן מציינת גם מחלות כרוניות, כמו סוכרת למשל, שלעתים מובילות לפגיעה בעצב, המונעת מהחולה לחוש כאב באזורים מסוימים בגופו.

החולה לא מסוגל לחוש בכאב פיזי, גם בעת חבלה או טראומה. צילום: שאטרסטוק

מהו התהליך המתרחש בגוף כתוצאה מתסמונת כזאת?

"התסמונות הללו למעשה גורמות לשיבוש בהעברת מסרים ופקודות למוח. כך, חיישנים מסוימים שאמורים לאותת למוח על תחושת כאב, אינם פועלים כרצוי - מה שמוביל לחוסר תחושה. ישנן סיבות רבות שעלולות לגרום לפגיעה בהעברת מסרים. למשל: בעיה במעטפת העצב – המיאלין; בעיה בנוירונים – כלומר בתאי העצב שמעבירים את המידע; בעיה בהעברת המסר החשמלי בעצב בגלל הפרעה בתעלות של מלחים, ועוד".

כיצד ניתן לאבחן את התסמונות הללו?

"כאשר עולה חשד לתסמונת אי רגישות לכאב, הרופא בוחן האם מדובר במצב מבודד, או בכזה המתרחש על רקע תסמונת רחבה יותר. לנוכח ריבוי תסמונות מהסוג הזה, מומלץ לפנות לבדיקת הריצוף המתקדמת ביותר, שמאפשרת בו זמנית לרצף את כל הגנים בבדיקה אחת ולאחר מכן לאתר את הגורם למחלה בניתוח ביואינפורמטי - אנליזה של החומר הגנטי באמצעות אלגוריתמים מותאמים לחיפוש גנומי, בשילוב ידע ביולוגי. אולם, לא בכל המקרים ניתן לאתר את הגורם למחלה היות שעדיין לא כל הגורמים לכך מוכרים וידועים."

האם ניתן לאתר את התסמונות האלה באמצעות בדיקות נשאות גנטיות, המתבצעות בשלב טרום היריון?

"בחלק קטן מהמקרים ניתן לאתר תסמונות כאלה בסקר הגנטי הרוטיני המוצע לזוגות המתכננים הריון. מדובר במחלות שאופייניות לאוכלוסיות מסוימות, כמו דיסאוטונומיה משפחתית באשכנזים. רוב התסמונות הגורמות לחוסר רגישות מולד לכאב, הן נדירות ביותר, ולא נסקרות ברמת האוכלוסייה.

במקרים בהם אותר הגורם למחלה במשפחה, אם בשל סקר אוכלוסייה למחלה שכיחה יחסית, או לידה של ילד חולה ואבחון הגורם הגנטי למצבו במשפחה, ניתן למנוע הישנות המחלה בהריונות עתידיים. במקרים בהם שני בני הזוג נמצאים נשאים לאחת התסמונות האלה, הסיכוי להולדת ילד חולה מוערכת ב-25%. במקרים שבהם קיים סיכון ללדת ילד חולה, בני הזוג יכולים לבצע אבחון בזמן הריון, כמו בבדיקת סיסי שליה, או לפנות להפריית מבחנה ואבחון גנטי טרום ההשרשה, על מנת להחזיר לרחם עוברים בריאים בלבד."

האם חוסר יכולת לחוש כאב הוא מצב מסוכן?

"בהחלט. חשוב לזכור שכאב הוא למעשה הדרך של הגוף לאותת לנו על מצוקה או על בעיה מסוימת. אם מישהו סובל מחבלה, אך אינו מודע לעוצמתה או אף לקיומה, לעתים רבות הפצע ילך ויעמיק, לפעמים עד לצורך כריתת גפה.

בדומה למקרה שתואר, חלק גדול מהילדים שסובלים מהתסמונות האלה, לעתים פוגעים בעצמם, משום שהם נהנים מהעובדה שלא כואב להם וכך הם 'בוחנים' את גופם. כאמור, מדובר במצב מסוכן ביותר, שבגללו חלק גדול מהם עלול לסבול משברים, מדימום ומחבלות מסכנות חיים".

האם אנשים שסובלים ממצב זה יכולים להרגיש מגע?

"לכל תסמונת יש מאפיינים משלה. ב'דיסאוטונומיה משפחתית', למשל, חלה ירידה בתחושת חום ומגע".

האם קיים טיפול?

"למרבה הצער, כיום לא ידוע על טיפול תרופתי יעיל נגד תסמונות אלה. אולם, אנו מקווים כי בעתיד יהיה ניתן לטפל לפחות בחלק מהן. אחד האתגרים המשמעותיים ביותר העומדים בפני מציאת טיפול יעיל, הוא העובדה שנדרש מחקר עצום אודות כל אחת מעשרות המחלות האלה. מאחר שמדובר בתסמונות נדירות ביותר, קשה ובעיקר יקר מאוד להנדס עבור כל אחת מהן טיפול ספציפי ויעיל.

בהעדר טיפול יעיל, בדרך כלל הורים לילדים הסובלים מאי יכולת לחוש כאב, מונחים לבחון היטב את גוף הילד ולחפש חבלות הנראות לעין באופן יזום.

במרכז הרפואי 'איכילוב' הוקם מרכז גנומי המאפשר למטופלים שירות מלא של ריצוף גנטי ופענוח ביואינפורמטי במקום (בלי לשלוח את הבדיקות לחו"ל). המטרה היא לסייע להורים לילדים הסובלים מתסמונות גנטיות, להימנע מלידה נוספת של ילד הסובל מאותה התסמונת. ייתכן כי בעתיד בדיקות אלה יובילו להתאמת טיפול ייחודי למחלה המאובחנת."

למשפחה מומלץ לפנות לאבחון הגורם הגנטי, על מנת למנוע מראש לידת ילד נוסף הסובל מהמחלה. צילום: שאטרסטוק

לסיכום: חוסר רגישות מולדת לכאב, הוא מצב שנובע מתסמונת גנטית. אולם, גם מחלות כרוניות שונות עלולות להוביל לכך. הסכנה הגדולה ביותר הנשקפת לסובל מהתסמונת, היא פציעה העלולה לסכן את אחד האיברים בגוף ואף מוות, זאת מאחר שלסובל מהתופעה אין כל יכולת לדעת האם הוא ניזוק. בהעדר טיפול יעיל, ההנחיה במצבים כאלה היא בדיקה יזומה ומעקב רציף אחר פציעות וחבלות. למשפחה מומלץ לפנות לאבחון הגורם הגנטי, על מנת למנוע מראש לידת ילד נוסף שיסבול מכך.

סייעה בהכנת הכתבה: מיכל הלפרין, כתבת zap doctors.