פודקאסט: אבחון גנטי טרום לידתי וסקר גנטי מורחב

;

כשמבקשים מפרופ' ירון יובל, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים ומנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי בבית החולים איכילוב בתל אביב, לתאר את המקצוע שבו הוא עובד, הוא מגדיר זאת כ"מקצוע הכי מרתק שיש". לדבריו, הטכניקות והשכלולים שמאפשרים לאבחן ולאתר מוטציות בגנים הם חלק מתהליך של "טכנולוגיות ריצוף מהדור החדש". בשיחה שנערכה עימו בתכנית "דוקטורס" ברדיו תל אביב, הוא מרחיב על אותן טכניקות חדישות המאפשרות לגלות מספר רב יותר של מקרי הריון בסיכון.

הנתונים מספרים שכיום מוכרות כ-7,000 מחלות גנטיות, ורוב הגנים שבהן מוכרים לרפואה. יחד עם זאת, טכנולוגיות הדור החדש מאפשרות לבדוק בו זמנית מספר גדול יותר של גנים ובכך לאבחן בפרק זמן קצר יותר מוטציות המתגלות בגנים. נתון חשוב זה רלוונטי במיוחד כשמדובר בגילוי תסמונות גנטיות של מומים בעובר.

אם עד לא מזמן לא ניתן היה לדעת במדויק באילו גנים מדובר בשל מספרם הגדול, הרי שהבדיקה החדישה מאפשרת למנוע מבעוד מועד מקרי לידה של בעיות פיגור שכלי או מום אחר בתינוק. עם המידע המוקדם והמפורט, יש כעת להורים זמן למחשבה ולקבלת החלטה לקראת הריונות עתידיים. בהקשר זה מדגיש פרופ' יובל כי תפקיד הגנטיקאים אינו להחליט עבור ההורים או לבקר אותם, אלא לספק להם מידע שלם ואת מלוא המשמעויות המשתמעות ממנו, שעל פיהם יחליטו הם האם להמשיך בהיריון.

הסקר הגנטי המורחב מאפשר זיהוי מבעוד מועד של זוגות נשאים למחלות גנטיות. כיום, הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות, ופרופ' יובל מקווה שכך יקרה בקרוב - הבדיקה הזו מספקת מידע מוקדם וחשוב שלא יסולא בפז.

על המצב בעולם מבחינת סקר גנטי מוקדם ועל תחום הזרקת תאי גזע בעולם ובישראל מספר פרופ' יובל בשיחה המלאה שהתקיימה עימו