אנמיה חרמשית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?

בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או סובל מהן, ובהתאם - לפעול במטרה שהתינוק לא יירש אותן בדיקות גנטיות הפכו לכלי רב עוצמה המאפשר לנו הצצה אל תוך עולמנו הגנטי הייחודי. הן מספקות מידע חיוני על בריאותנו, נטייתנו למחלות תורשתיות ואף על תכונות גנטיות שעשויות להשפיע על חיינו. יש לא מעט בדיקות גנטיות, אך רובנו מכירים בעיקר בדיקות גנטיות מורחבות שאנחנו נשלחים לעשות עם תכנון הריון או עם כניסה להריון. בדיקות גנטיות מורחבות סורקות מספר רב של גנים בו זמנית ומאפשרות לאבחן מגוון רחב של מחלות תורשתיות. למרות שיש לנו זכות לקבל מגוון רחב של בדיקותגנטיות בקופות החולים, אנשים רבים בוחרים להרחיב את המוצע בסל הבריאות ולעבור בדיקות גנטיות פרטיות, בין היתר גם בדיקות סקר גנטי המיועדות לאתר נשאים של מחלות תורשתיות. למה צריך בדיקות סקר גנטיות? הידעתם? מוטציה גנטית בודדת יכולה לגרום למגוון...
ללמוד עוד על אנמיה חרמשית
על תזונה ומחלות מעי דלקתיות-תמונה

מתמודדים עם קרוהן או קוליטיס? לתזונה מותאמת אישית יש תפקיד...

מאת: תמר פפר-גיק,...
07/06/2017
פענוח בדיקות דם ומעבדה-תמונה

קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן אומרות? מה זה...

מאת: ד"ר יעל הס
13/03/2003
אנמיה בראייה סינית - בדיקות דם ועוד-תמונה

איבחון וטיפול ברפואה סינית על פי בדיקות דם ומעבדה - איך...

מאת: צוות אתר...
20/10/2004
פענוח בדיקות מעבדה-תמונה

לאור הפניות הרבות בפורום בשאלות של משמעות בדיקות מעבדה,...

19/10/2003
אולי יענין אותך לדעת...
פענוח בדיקות דם ומעבדה - תמונה
פענוח בדיקות דם ומעבדה
קיבלתם תוצאות של בדיקות ואין לכם מושג מה הן...

אנמיה חרמשית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

האם יש מצב שבדיקת גונוריה שיצאה חיובית היא טעות. מדובר בבני זוג מונוגמים לחלוטין. האם יש אפשרות הדבקה בעקבות מונרינג, התקן, או כל בדיקה אחרת.

האם ניתן להדבק במרפאה גניקולוגית? בדיוק 5 ימים לפני הגילוי הייתה בדיקה ולא היה יחסים בשבוע האחרון עקב דימום.

סיכוי אפסי

תלוי איזה בדיקה עשיתם יש גם false positive

הילד שלי בן ארבע וחצי מתלונן שהזקפה עומדת לו הרבה, הזקפה נהיית קשה, וזה כואב לו. אשמח לדעת מה זה אומר, והאם יש צורך בהתערבות רפואית. (אני לא יודע אם קשור, אבל באופן כללי יש לו סוג של תחושת יתר בכל הגוף, לא באופן קיצוני, אבל ברמה שעלתה לנו מחשבה אולי זה גורם לו את זה)

יש לשלול אנמיה חרמשית, אבל פרט לכך אין מקום לדאגה

שלום רב, בת שנה ושלושה חודשים, בריאה בד״כ, התפתחות תקינה. ברקע לבעלי יש חשד לאלפא תלסמיה/אנמיה חרמשית. בבדיקת דם שגרתית קצת לפני גיל שנה התגלתה נויטרופניה של 550. לא התחסנה החיסון המחומש של גיל שנה וכחלק מתהליך הבירור בוצע אולטראסאנד בטן עם תוצאות תקינות ללא הגדלת טחול, כבד או בלוטות לימפה. בנוסף עשינו עוד בדיקות דם. להלהן הממצאים RBC 5.75 M/ul HB 13.6 g/dl HCT 42.9 LUC abs 0.63 Micro% 7 HYPO% 4.2 NEUT abs 0.76 )ובבדיקה חודשי לפני זה היה 1.49 Alk. Phosphatase 394 LDH 493 נבדק גם antibody screen fin ו- Antinuclear Ab ושניהם נמצאו שליליים. בנוסף, flow cytometry למרקרים לימפטים נמצא כי תאי T מהווה כ 57% מהלימפוציטים תאי B כ 32% תאי NK מהווה כ 10% ביטוי מרקרי CD34, CD117 על פני התאים: 0.02% לפי הסיכום שקיבלנו לא נמצאו ריבוי בלסטים, אוכלוסיה פתולוגית של לימפוציטים, ללא היפוגמאגלובולינמיה. ושהתינוקת אובחנה עם פנוטייפ DUFFY A ו DUFFY B שליליים ולכן זה מתאים ל נויטרופניה אתנית. ועל כך היא יכולה לקבל חיסונים כמקובל. אשמח לשמוע חוות דעתך בנושא! ומצטערת מאוד שזה ארוך מדי.. מודה לכם מראש בברכה

איני עוסקת ברפואת ילדים, ממליצה לפנות לרופא הילדים

שלום, יש לי אנמיה חרמשית קלה מילדות. לא היה לי משבר מאז גיל 12 בערך, היום בת 34 אז קיבלתי עירוי דם וגם הוצאת כיס מרה עקב אבנים. בזמנו יעצו לא להוציא את התכול. לאחרונה אובחנתי במחלת מנייר, פגיעה באוזן הפנימית וירידה בשמיעה שמחמירה למרות טיפול בסטרואידים. (משתפרת עם התרופה אך אחר כך שוב מחמירה..) התקפי ורטיגו כמעט ולא היו לי. רציתי לדעת אם מחלת מנייר נפוצה בחולי ספרוציטוזיס והאם הירידה בשמיעה יכולה להיות קשורה לזרימת דם נמוכה באוזן הפנימית. בזמן שינה אולי.. (החמרה מגיעה בבוקר בדרך כלל) אני מוזיקאית במקצועי ודואגת מאד. הציעו לי לקחת תרופות משתנות להן תופעת לוואי של פגיעה בכליות, אני חוששת לקחת אותן כי אצל חולי ספרוציטוזיס הכליות חלשות גם ככה. אני מתכננת לפנות להמטולוג, אשמח לשמוע עצה בינתיים. תודה

האם מדובר בספרוציטוזיס או באנמיה חרמשית?מבינה שמדובר בספריציטוזיס? אם כך קרוב לוודאי שאין קשר למחלת מנייר.

פורומים בנושא אנמיה חרמשית
פורום פרוקטולוגיה, כירורגיה קולורקטלית ומחלות מעי דלקתיות
ד"ר אלון רפאל יענה על שאלות בכל תת התחומים של כירורגיה קולורקטלית ופרוקט...
פורום מחלות דרכי העיכול - רפואה משולבת
ד"ר יוסף דיין ישיב על שאלות הגולשים בנושאים הנוגעים לשילוב בין רפואה קונ...
פורום טחורים
ד"ר אלון רפאל, ישיב לשאלות הגולשים בנוגע לדרכי טיפול בטחורים