אדם יכול לצחוק בהלוויה או לבכות כהוא שומע בדיחה; לעתים הבכי...
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה מטבולית שעוברת בתורשה אוטוזמלית...
אירוע מוחי עלול להסתיים במוות או בנכות קשה ומסב סבל כבד...
שלום רב, בהריון ivf (בלתי מוסברים), שבוע 20. בסקריה מוקדמת נצפה נוזל סביב הלב ולכן נשלחנו לייעוץ גנטי וסקירה מכוונת. בסקירה המכוונת כבר נעלם הנוזל ובייעוץ גנטי אמרו שאין אינדיקציה רפואית למי שפיר. באותו ייעוץ הציעו לבצע בדיקת נשאות חדשה שנכנסה לhhf1. התקשרו היום להגיד שנמצאתי נשאית ושבן זוגי יגיע להיבדק. אשמח למידע על המחלה. במידה ובן זוגי יימצא נשא (הוא חצי אשכנזי), ובמידה וחס וחלילה העובר קיבל את זה משנינו, האם זוהי מחלה שמצריכה סיום הריון שלא נדע, או שזוהי מחלה שניתן לחיות איתה? לא מצליחה כל כך למצוא מידע בנושא ודיי מודאגת.
מדובר ב מחלה רציסיבית שנמצא כי אטשכנזים נשאים לה בשכיחות גובהה. רק אם 2 ההורים נשאים יש סיכוי של 1:4 (25%) לילד חולה. המחלה עשויה להיות חמורה: קיימת בה הפרשת יתר של אינסולין הגורם לכניסת גלוקוז לתאים המתבטאת בצמיחת יתר, וכן לירידה ברמת הגלוקוז בדם (היפוגליקמיה) המתבטאת בשעות הראשונות לאחר הלידה בפרכוסים, רפיון שרירים, קושי באכילה והפסקת נשימה, עד למצב של נזק מוחי ואף סכנת חיים כדאי להשלים ברור לבן הזוג.
תודה על התשובה. אם מוצאים שחס וחלילה הילד חולה, האם זוהי מחלה שההמלצה היא הפסקת הריון?
היי, לפני בערך חודשיים התחילו לי קשיי נשימה, לא ידעתי למה תמיד היה חי קוצר נשימה עד שהלכתי עם זה לרופא, בהתחלה לא הבחנו אותי עם משהו אבל הקשיי נשימה המשיכו ולאחר כחודשיים, התברר שפשוט הייתה לי נשימת יתר כתוצאה מחרדה ואף סתום. עכשיו תמיד שהייתה לי תנשימת יתר היה לי כאב ראש סחרחורת והרגשה שאני הולך להתעלף ובגגל זה ניסיתי לנשום כמה שיותר עכשיו אחרי שגיליתי שזאת הייתה נשימת יתר קראתי וראיתי שהכאב ראש והסחרחורת שהיו לי היו בגלל חוסר בפחמן דו חמצני מה שפגע בזרימת דם שלי למוח. רציתי חדעת האם יש לזה השפעות לטווח ארוך על המוח שלי והאם זה פגע לי בתאים או בזיכרון לטווח הארוך או משהו?
שלום רב נשימת יתר על רקע חרדה לרוב גורמת לתגובה אקוטית של ירידה בפחמן הדו חמצני ובססת נשימתית אקוטית. במידה ומדובר במצב כרוני לפי התיאור ניתן לעשות בדיקת דם ולראות האם קיים מצב של בססת נשימתית כרונית. בכל מקרה במצב המדובר מומלץ לטפל במצב הבסיסי הגורם לנשמת - חרדה ואף סתום.
היי דוקטור, אני בן 19. אני סובל מדיכאון כבר חצי שנה ורק עכשיו אני מתחיל איפול טרופתי. קראתי לפני כמה ימים שדיכאון משנה את המבנה של המוח וגורם לבעיות זיכרון. באמת שמתי לב שהזיכרון שלי נפגע קצת, רציתי לדעת האם זה נזק בלתי הפיך או שמתי שהדיכאון יחלוף המוח שלי יחזור לתפקד נורמלי?
שוהם שלום רב דיכאון הוא מצב שפוגע משנית בתחומים רבים וחלק מהם הוא גם היכולת הקוגניטיבית (פגיעה בקשב וריכוז ובהמשך גם בזיכרון) היות ואתה צעיר והפגיעה הגיעה יחד עם מצב אקוטי של דיכאון , ככל הנראה שיפור בתסמיני הדיכאון יגרמו בד בבד גם שיפור בנושא הקוגניטיבי. במקרים אחרים של ירידה בזיכרון כגון ירידה של הגיל המבוגר או פגיעה לאחר טראומה מוחית או שבץ , טיפול נגד דיכאון פחות צפוי לשפר יכולת קוגניטיבית. בברכת אושר ורפואה שלמה
פרופ' ליאוניד היקר, אבי בן 68 סובל מאסטמה קשה. לפני 10 ימים הוא הפסיק לנשום, הכחיל ואיבד את הכרתו. מיד בוצעה בו הנשמה ופעולות החייאה ותוך 4 דקות הגיע צוות רפואי לטפל בו. הוא אושפז בטיפול נמרץ, הונשם והורדם למשך 8 ימים. לפני יומיים הופסק הליך ההרדמה וההנשמה. הוא התעורר, מזהה אותנו, מגיב אלינו בהנדת ראש אך משמיע קולות מוזרים ומעוות פנים. האם אלו תופעות של התעוררות מההרדמה? איזו בדיקה נדרשת כדי לשלול אפשרות של נזק מוחי חלילה? תודה על תשובתך המהירה
שלום רב, בהתעוררות מהרדמה ממושכת מטופל לעתים קרובות מבולבל, מוחלש ולא צריך לשפוט את התנהגותו. לאחר הפסקת הנשמה, הוצאת הצינור מהקנה, הוא אמור לחזור בהדרגה לתפקוד. החולשה נשארת חודשים רבים. במידה שלא יהיה בהכרה או יהיו סימנים של חולשה בחלק מהגוף, יהיה צורך בבדיקות דימות לבירור פגיעה מוחית. בברכה, פרופ' ליאוניד אידלמן מנהל מחלקת הרדמה