מיופתיה מולדת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
מיופתיה מולדת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום הבן שלי בן 7 אובחן עם מיופתיה מולדת congenital fiber type disproportion רציתי לדעת מאיפה אני יכולה לשאוב מידי לגבי שכיחות המחלה ואחת לכמה חולים בתסמונת הזו בתודה מראש
שלום, אפשר לחפש בוויקיפדיה באנגלית , לשאול בפורום נוריולוגיה ילדים. די נדיר.
שלום בני אובחן עם מיופתיה מולדת.... התוצאה של הביופסית שריר מתאימה ל-congenital fiber tepe disproportion הילד עושה טיפולי פיזיוטרפיה, הולך המון , פעיל גם בבית (מתעייף מהר) אני רואה שיפור בשיווי המשקל וכן בהליכות (בעבר הוא היה הולך ממש מעט ומתעייף וכן היה נופל הרבה) הילד לא רץ לא קופץ ויש לו הליכת ברווז, השאלות שלי האם בעתיד לבוא עם אופי האבחנה הוא יוכל לקפוץ? האם עם אבחנה כזו המצב הולך ומטיב? לילד יש מוטיבציה מאד גבוהה להצליח.. משתף פעולה בכל מה שקשור לספורט. (ביכולות שלו) ילד מאד נבון וחכם. איך זה ילווה אותו בהמשך החיים? והאם קרו מקרים נדירים עם מיופתיה מולדת שממש הטיבה עם השנים...ונעלמה לה? (מאד אופטימית) בתודה מראש אילנית
אילנית שלום, ב-90% מהחולים בבסוג זה של מיופטיה המחלה סטטית או משתפרת, ובמיעוטם המחלה מחמירה לאט עם השנים. כך שקשה לנבא אם יוכל לקפוץ. בחלק מהחולים עלולה להיות מעורבות של שרירי הפנים, הלב או הנשימה. לא ידוע לי על החלמה מלאה, אך כאמור ברוב החולים לא צפויה החמרה. מצוין שהילד נבון ועם מוטיבציה, זה חשוב להמשך הדרך. כדי לקבל מידע יותר מפורט חשוב שתתייעצו עם הנוירולוג שמטפל בכם. שתהיו בריאים!
שלום בני אובחן עם מיופתיה מולדת.... התוצאה של הביופסית שריר מתאימה ל-congenital fiber tepe disproportion הילד עושה טיפולי פיזיוטרפיה, הולך המון , פעיל גם בבית (מתעייף מהר) אני רואה שיפור בשיווי המשקל וכן בהליכות (בעבר הוא היה הולך ממש מעט ומתעייף וכן היה נופל הרבה) הילד לא רץ לא קופץ ויש לו הליכת ברווז, השאלות שלי האם בעתיד לבוא עם אופי האבחנה הוא יוכל לקפוץ??? האם עם אבחנה כזו המצב הולך ומטיב??? לילד יש מוטיבציה מאד גבוהה להצליח.. משתף פעולה בכל מה שקשור לספורט. (ביכולות שלו) ילד מאד נבון וחכם. איך זה ילווה אותו בהמשך החיים??? והאם קרו מקרים נדירים עם מיופתיה מולדת שממש הטיבה עם השנים...ונעלמה לה? (מאד אופטימית) בתודה מראש אילנית
שלום רב בעיה זו - מחלת שריר מולדת נדירה ביותר, ואין לי ניסיון איתה. אני ממליץ להתיעץ עם פרופ' יורם נווה מנהל מח' נוירולוגיה ילדים בהדסה הר הצופים. הוא מוחמה בתחום מחלות שריר אצל ילדים. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2020
שלום בני אובחן עם מיופתיה מולדת.... התוצאה של הביופסית שריר מתאימה ל-congenital fiber tepe disproportion הילד עושה טיפולי פיזיוטרפיה, הולך המון , פעיל גם בבית (מתעייף מהר) אני רואה שיפור בשיווי המשקל וכן בהליכות (בעבר הוא היה הולך ממש מעט ומתעייף וכן היה נופל הרבה) הילד לא רץ לא קופץ ויש לו הליכת ברווז, השאלות שלי האם בעתיד לבוא עם אופי האבחנה הוא יוכל לקפוץ? האם עם אבחנה כזו המצב הולך ומטיב? לילד יש מוטיבציה מאד גבוהה להצליח.. משתף פעולה בכל מה שקשור לספורט. (ביכולות שלו) ילד מאד נבון וחכם. איך זה ילווה אותו בהמשך החיים? והאם קרו מקרים נדירים עם מיופתיה מולדת שממש הטיבה עם השנים...ונעלמה לה? (מאד אופטימית) בתודה מראש אילנית
שלום צורה זו של מיופטיה אכן יכולה להשתפר עם השנים אבל את התוצאה הסופית של ההשתפרות לא ניתן לצפות למעט מספרים סטטיסטטים במקרה הבודד אינם אומרים דבר . בברכה
שלום צורה זו של מיופטיה אכן יכולה להשתפר עם השנים אבל את התוצאה הסופית של ההשתפרות לא ניתן לצפות למעט מספרים סטטיסטטים במקרה הבודד אינם אומרים דבר . בברכה
הי, לבן שלי יש בעיה דומה אם כי האבחנה אצלנו עדין לא סופית. הוא בן 5.5. אשמח מאוד אם נוכל לדבר / להתכתב באופן פרטי
