ייעוץ אונקוגנטי

שלום רב. רציתי לשאול בבקשה לאח של אבא שלי היתה בת שנפטרה מסרטן השד בערך בגיל חמישים ומשהו. לאותו אח של אבא שלי היתה גם נכדה , בת של בנו שנפטרה מסרטן בגיל צעיר. אני בת חמישים פלוס ויש לי שלוש אחיות יותר מבוגרות ממני כמו בגילאי השישים והשבעים שהן ב"ה בסדר. האם יתכן שבכל זאת היה לאבא שלי נשאות לגן brca או גנים מהסוג הזה? אגב לאבא שלי היו עוד שלוש אחיות שחיו עד גיל מבוגר מאוד ב"ה. נקווה שכולם , כל האוכלוסיה תהיה בריאה בעזרת ה', אבל בכל זאת רציתי לשאול מה הסיכון במצב כזה?

שלום רב, פניתי אליכם לפני מספר שבועות ונעניתי ע"י ד"ר עודד אולשה. אני בת 29, נמצאת במעקב שד היות ואחותי הגדולה (ביתו של אבי) חלתה בסרטן השד בגיל 30 (דו-צדדי) וסבתי בסרטן הלבלב. בבדיקת מעקב שגרתית לפני חודשיים כירורגית השד מיששה "איזור לא סדיר" ברביע פנימי עליון של שד שמאל. בבדיקת US ללא ממצאים מיוחדים ובבדיקה ידנית חוזרת חודשיים אחרי היא עדיין מתרשמת מאיזור לא סדיר ללא שינוי. בינתיים הייתי בייעוץ גנטי וביצעתי בדיקה גנטית ונמצא שאינני נשאית של המוטציות השכיחות (BRCA1\2). יחד עם זאת נכתב כי לא ניתן לשלול את האפשרות שאני נושאת מוטציה בלתי מזוהה ועל כן המליצו לי על תוכנית מעקב מוגברת לסרטן השד. עוד נכתב כי הסיכון שלי לחלות בסרטן שד הוא 20-25% (לעומת סיכון של כ-13% באוכלוסייה הכללית). לאור זאת היועצת הגנטית המליצה על בדיקת MRI שנתית כחלק מהמעקב. כירורגית השד נתנה לי הפנייה לבדיקה והצביעה על חשיבותה ונחיצותה, אך קופת החולים לא אישרה את הבדיקה בטענה ש"השירות המבוקש אינו כלול בסל הבריאות להתוויה זו. בדיקת בסקר שנתית ע"י MRI שד כלולה בסל הבריאות לנשאיות BRCA או לנשים שלפי ייעוץ אונקוגנטי סיכויי הנשאות שלהן מעל 20%. המקרה הנוכחי לא מתאים להגדרת הסל ולכן לצערנו לא ניתן לאשר. במידה ויש שינוי לאחר בדיקה גנטית יסודית של אחות המטופלת ניתן לפנות בערעור עם הנתונים החדשים". לצערי אחותי איננה רוצה לבצע הרחבה של הבדיקה הגנטית ואינני יכולה לכפות זאת עליה. אני לא יודעת מה עכשיו. אני בלחץ מכל הדבר הזה ואין לי את מי לשאול ועם מי להתייעץ. אשמח לעזרה, כיוון ואפילו קצת תמיכה...

בעקבות המלצתך שוחחתי איתה הבוקר והיא ממש נהדרת. תודה!

שלום רב, אני בת 40. סבתי מצד האבא חלתה ונפטרה מסרטן הרחם והשחלות וגם אמא שלה נפטרה מאותו הסרטן בדיוק. הרופא אמר לבנות של סבתי שלאחר שילדו את ילדיהן עליהן להוציא את הרחם והשחלות. הוא טען שהואיל והאמא היא של אבא שלי אני כאישה לא נושאת את הגנטיקה המסוימת ולכן אין צורך לבצע כל אקט בנושא. אני לחוצה מיזה מאוד וחרדה. האם נכון מה שאמר הרופא או שהגנטיקה הועברה אליי גם מאבי? אודה מאוד לתשובה שלכם ובמידת הצורך אשמח אם תייעצו לי אם לפנות לרופא מומחה. תודה. דני

אני ובעלי אשכנזים, אני נשאית של המוטציה האשכנזית בגן brca2 ובעלי נשא של אחת משתי המוטציות האשכנזיות ב- brca1 שאלותיי הן: אם בנותינו ירשו מאיתנו את שתי המוטציות ולכל אחת מהן יש גם המוטציה של בעלי ב brca1 וגם המוטציה שלי ב brca2 מה סיכוייהן לחלות בסרטן השד? מה סיכוייהן לחלות בסרטן השחלות? כרגע הן עוד ילדות קטנות מתחת לגיל 10 אך מה צפוי להן אם התסריט הכי גרוע התממש והן ירשו- כל אחת מהן- את שתי המוטציות? 2: האם אדם אחד יכול להיות נשא של שתי מוטציות בגן אחד? למשל לשאת את שתי המוטציות האשכנזיות בגן brca1 וזאת על עותק אחד או על אלל אחד של הגן? 3. האם אדם אחד יכול לרשת מהוריו שני אללים פגומים של brca1 או של brca2 בהנחה ששני הוריו הם נשאים של אותה המוטציה האשכנזית בדיוק ולחיות ככה מבלי לחלות בסרטן? או ששני אללים פגומים של גנים brca1,2 בעובר לא מאפשר לו להמשיך להתפתח ברחם וקורית הפלה טבעית? אודה מאוד על התשובות.