Hemifacial microsomia: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על Hemifacial microsomiaחיך ושפה שסועים
חיך ושפה שסועים
בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...
ניתוח לסת: העצם הודפסה והושתלה
ניתוח ייחודי ליצירת עצם עבור ילד שסבל ממום מולד נדיר בוצע...
Hemifacial microsomia: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
היי דוקטור אובחנתי עם תסמונת שנקראת hemifacial microsomia אמרו לי שמי שיש לו את זה יכולות להיות לו בעיות בלב/ מומים וכדומה. עשיתי אקו לב בדיקות דם וצילום חזה ולא מצאו לי שום בעיה לבבית. האם יכולה להיות בעיה שמוסתרת או שהבדיקות האלו מספיקות כדי לדעת?
לדעתי כרגע בהחלט מספיק בדיקת אקו באם היא תקינה
בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן כסובל ממיקרוטיה, רטרוגנטיה ועיניים נוטות למטה. כעת , שמתי לב שעיניו הולכות ומתיישרות וכן יש לו סנטר רגיל ולא שקוע, האם לא נחפזו הרופאים לקבוע את האבחנהלתסמונת? יש לציין שיש לו מיקרוטיה רק באוזן אחת.
שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין
שלום רב, אבחנה של רטרוגנטיה היא בעצם צריכה לכלול גם הערכה רנטגנית. אם העיניים אינן נוטות מטה הרי יתכן ומדובר בתסמונת ע"ש Goldenhar או Hemifacial microsomia. את תביאי את בנך להערכה סביר להניח שנדע במה מדובר. בברכה פרופ' יהודה פינקלשטין
שלום דר.דרור אני ובעלי מעט נואשים והיינו שמחים אילו יכולת לעזור לנו ולו במידע. יש לנו ילדה בת 11 שאובחנה בעודה תינוקת כסובלת מ סינדרום שנקרא "CATS EYE SYNDRUM" - אבחנה זו ניתנה במכון הגנטי של סורוקה על ידי פרופ. רבקה כרמי. לילדה אסימטריה בלסת, חסימה גרמית של תעלת השמע באוזן אחת, היא נולדה עם תוספות עור באזניים שהוסרו בניתוח בגיל שנה יחד עם ניתוח לסילוק פיסטולה בפנים. הסימן הבולט ביותר הוא קולובומה בעין שמאל . בקריוטיפ שלה הבחינו כי יש בעיה עם כרומוזום 22 שמלבד שני העותקים התקינים מופיעים עוד שני מקטעים נוספים של כרומוזום 22 ששוכפלו משום מה. הילדה היום בת 11 התחלנו בירורים לטיפול בבעית האסימטריה בפנים ובעיות אורתודנטיות שנוצרו בעקבות האסימטריה של עצמות הפנים. לא שמענו על "היחידה למומים מולדים בפנים" ברמב"ם אבל ביקרנו בהדסה בבית הספר לרפואת שיניים ואצל פרופ. קלדרון מפה ולסת בבלינסון. פרופ. קלדרון טוען שנראה לו שהילדה סובלת מ .Hemifacial Microsomia. כמו שראיתי שעניתלמישהו בפורום שלך לא משנה איך קוראים לסינדרום צריך לטפל בו. שני הרופאים טענו וכתבו כי יש צורך בטיפול משולב כירורגי ואורטודנטי. קופת החולים מכבי טוענת שאת החלק של האורטודנטיה אנו צריכים לממן מכספינו. האם יש לך הצעה מה עלינו לעשות קודם? האם יש לך ניסיון עם מקרים כאלה? תודה לאה
לאה שלום רב ותודה על פנייתך לפורום, הסינדרום Cat Eye Syndrome הוא אכן סינדרום נדיר הנובע מפגיעה והכפלה חלקית של כרומוזום 22. הסינדרום הוא בעל התבטאות מגוונת הכוללת פגיעה במבנה העיניים, האוזניים, הלסתות, הלב, ופי הטבעת. כאמור אין הסינדרום כולל הופעת חיך ושפה שסועים. על פי חוק הבריאות אושרו טיפולים אורתודונטיים רק למומים מולדים מסוג חיך ושפה שסועים שהם הנפוצים ביותר. מומים כגון זה הנזכר לעיל איננו נכלל לצערי בסל. לפיכך הרי שהטיפולים האורתודונטיים משולמים על ידי המשפחות והטיפולים הכירורגיים מכוסים על ידי הקופות. ניתן לפנות לבררו בעיניין זה גם לנציבת הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות בירושלים. אשמח לבדוק את בתכם ולתכנן עבורה טיפול הולם במרכז למומי פנים ברמב"ם. בהצלחה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה לאורתודונטיה ומומי פנים מולדים מרכז רפואי רמב"ם
שלום, לפני 10 ימים נולדו לנו תאומים (בן-בת). הבן נולד עם עיוות באוזן ובלסת אי -סמטריות(אבחון גנטיקאי) שהמליץ לעבור -אקו לב, אולטראסאונד כליות,כיס שתן, ועמוד שידרה- נמצאו תקינים.(בגלל חשד לתסמונת גולדהנר). לאחר התוצאות התקווה שזה רק סמן חיצוני ויזואלי . האם ניתן לטפל ברך הנולד כבר מגיל זה? מה עלינו לעשות? תודות מראש.
להילה שלום! על פי תיאורך ככ הנראה מדובר בבעיה התפתחותית המכונה hemifacial microsomia שהיא פגם בהתפתחות האוזן ומפרק הלסת. הפגם הנ"ל יכול להופיע בכמה דרגות שונות ובשל חסר התפתחות המפרק הגורם לעיוות בצמיחת הלסת ועיוות הפנים, לכן יש צורך בטיפול. אמנם גילו של הרך הנולד צעיר ואין אנו מטפלים בגיל הזה , אך חשוב ביותר כי יהיה במעקב במרפאות המערבות רופא ילדים, אורתודונט וכירורג פה ולסת המומחה בעיוותי פנים ולסתות. לאחר בדיקה והערכת מידת החסר בהתפתחות המפרק יש להחליט על טיפול משולב. בביה"ח רמב"ם קיימת מרפאה המאחדת את שלושת ההתמחויות הנ"ל אשר תוכל לתת מענה לבקשתכם. בברכה ד"ר מיכה פלד.
