ועדת סל הבריאות 2025 השלימה את עבודתה: אושרה הכנסתן של 117...
חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....
הגדרות לפי קבוצות
אם מישהי מתחתנת עם מישהו שלאבא שלו יש גמדות מסוג אכונדרופלזיה, האם יש סיכון שהגן יתבטא בילדים שלהם ושיהיה להם את התסמונת?
אכונדרופלזיה = שינוי ספציפי מאוד בגן FGFR3 , תמיד בא לידי ביטוי. אין נשאות שקטה. ברם יש סיבות נוספות לקומה נמוכה. בכל מקרה של ספק, מומלץ ביעוץ גנטי אישי עם כל פרטי המשפחה
האם בן(גבוה) שלאבא שלו יש אכונדרופלזיה צריך לבצע בדיקה גנטית לשלול נשאות של המחלה?
אם אכן מדובר באכונדרופלזיה -שינוי ייחודי בגן FGFR3 -0 זה מצב שתמיד בא לידיל ביטוי ואין נשאות שקטה. אם יש חשש, מומלץ יעוץ גנטי פרטני ליתר בטחון
שלום, אם לאבא יש גמדות מסוג אכונדרופלסיה והבן שלו גבוה ולא גמד האם יש סיכוי שהבן שלו נושא את הגן והצאצאים שלו יהיו גמדים?
מדובר במצב דומיננטי המתבטא מלידה. אז לא
במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?
השינוי הגנטי של אכונדרופלזיה תמיד יבוא לידי ביטוי באדם
זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?