אכונדרופלסיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

סל התרופות 2025: חיסון RSV חובה לכל תינוק וטיפולים פורצי דרך למחלות קשות

ועדת סל הבריאות 2025 השלימה את עבודתה: אושרה הכנסתן של 117 תרופות וטכנולוגיות רפואיות חדשות בעלות כוללת של 650 מיליון שקל לסל התרופות. העדכון השנתי צפוי להשפיע על חייהם של למעלה מ-318 אלף מטופלים טיפולים חדשניים לחולי סרטן, מערכת מתקדמת לחולי סוכרת, תותבות ייחודיות לנפגעי המלחמה וחיסון שימנע אשפוזי תינוקות – אלו הן הבשורות המרכזיות בסל התרופות החדש. החלטות הוועדה, שפורסמו באתר משרד הבריאות, מתמקדות השנה בהרחבת אפשרויות הטיפול בארבעה תחומים: מניעת מחלות, טיפול במחלות כרוניות, שיפור איכות חיים ואונקולוגיה. מה נכנס לסל ומה נשאר בחוץ? חיסון RSV: הגנה לכל תינוק בישראל מדי שנה מאושפזים בישראל אלפי תינוקות בשל סיבוכי RSV, כשחלקם אף נזקקים להנשמה. אחת הבשורות המשמעותיות בסל החדש היא הכללת חיסון נגד נגיף ה-RSV לכלל התינוקות. החל מספטמבר 2025 יקבל כל תינוק בישראל את החיסון החדש כחלק משגרת החיסונים. ה תכשיר בייפורטוס שמכילה נוגדן נגד הנגיף יוזרק לתינוקות ויספק הגנה מפני הנגיף למשך...
ללמוד עוד על אכונדרופלסיה
סל התרופות 2025: חיסון RSV חובה לכל תינוק וטיפולים פורצי דרך למחלות קשות-תמונה

ועדת סל הבריאות 2025 השלימה את עבודתה: אושרה הכנסתן של 117...

מאת: מערכת זאפ...
09/02/2025
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013

אכונדרופלסיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

אם מישהי מתחתנת עם מישהו שלאבא שלו יש גמדות מסוג אכונדרופלזיה, האם יש סיכון שהגן יתבטא בילדים שלהם ושיהיה להם את התסמונת?

אכונדרופלזיה = שינוי ספציפי מאוד בגן FGFR3 , תמיד בא לידי ביטוי. אין נשאות שקטה. ברם יש סיבות נוספות לקומה נמוכה. בכל מקרה של ספק, מומלץ ביעוץ גנטי אישי עם כל פרטי המשפחה

האם בן(גבוה) שלאבא שלו יש אכונדרופלזיה צריך לבצע בדיקה גנטית לשלול נשאות של המחלה?

אם אכן מדובר באכונדרופלזיה -שינוי ייחודי בגן FGFR3 -0 זה מצב שתמיד בא לידיל ביטוי ואין נשאות שקטה. אם יש חשש, מומלץ יעוץ גנטי פרטני ליתר בטחון

שלום, אם לאבא יש גמדות מסוג אכונדרופלסיה והבן שלו גבוה ולא גמד האם יש סיכוי שהבן שלו נושא את הגן והצאצאים שלו יהיו גמדים?

מדובר במצב דומיננטי המתבטא מלידה. אז לא

במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?

השינוי הגנטי של אכונדרופלזיה תמיד יבוא לידי ביטוי באדם

זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?