מחלות כרומוזומליות

שלום, אני אמורה להיות בשבוע תשיעי כרגע, הייתי באולטרסאונד לפני שבוע ונאמר שההריון מתאים לשבוע שישי, אבל יש דופק בסביבות 120 (ויש גם המטומה ברחם). היום עשיתי שוב אולטרסאונד והעובר מתאים לשבוע 7+1, הדופק עדיין אותו דבר. אמרו לי שזה בטוח בעיה כרומוזומלית בעובר ותתחיל לי הפלה בקרוב או שאצטרך לעשות הפלה יזומה (אין סיכוי שטעיתי בתאריכים כי יש לי אפליקציה, ואני יודעת מתי היה מחזור וביוץ, וגם מתי עשינו סקס). רציתי לשמוע עוד דעה - יש סיכוי להריון כזה או שכדאי לעשות הפלה?

שלום אני בשבוע 26 בשבוע 24 עשיתי סקירת מערכות מורחבת אחרי שכל הבדיקות תקינות נצפתה בעייה במערכת העיכול שזה נקרא דאבל באבל רציתי לדעת יותר פרטים ואם יש בדיקות יותר שמומלץ לעשות אותם חוץ ממי שפיר כדי לשלול את האחוז שיהיה ילד עם תסמונת דאום תודה

שלום, אני מעוניין לשאול שאלה תיאורטית כללית ולאו דווקא ספציפית - אם כי, מן הסתם, קשורה למצבי. האם גבר יכול להיות עקר גם אם נתוני הזרע שלו תקינים מבחינת תנועתיות, מורפולוגיה וריכוז (וכל שאר הדברים שנבדקים בבדיקת הזרע הסטנדרטית?) כשאני כותב עקר - הכוונה שלא ניתן להביא ילדים מזרעו גם בהפריה חוץ גופית תוך כדי שימוש ב-ICSI ואולי בנוסף שיטות מיון זרע. האם יתכן שיש משהו גנטי או אחר שיכול להגדיר את אותו גבר כעקר? האם יתכן שבדיקת הלוספרם או כל בדיקה אחרת שניתן לעשות תגדיר אותו כעקר? יש מי שטוען שבימינו המושג של עקרות גברית כמעט נעלם למעט מקרים קיצונים שבהם אין זרע בכלל וגם לא ניתן להפיקו כלל או באיכות סבירה ישירות מהאשכים... אני תוהה אם זה נכון.

תודה על התשובה המפורטת... תשובתך מתמקדת בתהליך ההפרייה הראשוני אם אני מבין נכון..ואני תוהה אם זה מתחיל ונגמר בזה. נניח שהזרע יכול להפרות בהצלחה(נניח ב-ICSI) ועוברים מגיעים לשלב הבלסטוסיצט - האם מכאן ניתן להסיק שניתן יהיה להביא להריון תקין מצד הגבר? אני כרגע שם בצד את הפקטור הנשי. האם יתכן, למשל, שכל עובר שיווצר יהיה בעל איזושהי בעיה כרומוזומלית שלא תאפשר הריון תקין בגלל בעיה בזרע? להבנתי, אם יש טרנסולקציות מאוזנות,למשל, אפשר עדייו ליצור עוברים תקינים ואפשר לברור עוברים עם PGD...אבל אני רוצה להבין האם יתכן מצב גורף שלא יאפשר הריון תקין בגלל בעיית זרע גם אם מתרחשת הפרייה.

בס"ד שלום, אני בת 49, ללא ילדים וללא הריונות קודמים. לפני כמה חודשים התחלתי בטיפולים (תמיכה הורמונלית) לקראת קבלת תרומת ביצית מאוקראינה. כמו כן, רכשתי תרומת זרע המתאימה לתרומת ביצית (תורם שעבר בדיקות גנטיות שונות). להלן התאריכים הרלוונטיים: 5.7.18 - תחילת הספירה 19.7.18 – תאריך שאיבת הביציות והפרייה 24.7.18 – תאריך החזרת עובר טרי מתוך 10 ביציות שנשאבו, הופרו רק 9 , מתוכן הוחזר עובר טרי אחד ושרדו 2 בלסטוציסטים נוספים שהוקפאו. במשך כחודשיים קבלתי תמיכה הורמונלית וגינלית ודרך הפה. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 6+12 ימים התקבלה תוצאה של 3.3 מ"מ. הרופא שבצע הבדיקה טען שהערך הינו גבוה, משום שהרף העליון הינו 3 מ"מ. ברצוני לציין, שגיל התורמת לפי דו"ח החברה המתווכת הינו 26 שנה. אני מבקשת לדעת: 1) אלו בדיקות עלי לבצע ובאיזה סדר, על מנת לשלול לא רק בעיות כרומוזומליות, אלא גם אחרות משמעותיות? לאחד העוברים המוקפאים יכולה לתרום לגילוי PGD2) האם בדיקת של תורמת הביצית?DNA בעיות גנטיות בעובר שבבטני? מה לגבי בדיקת חשוב לי לבצע מקסימום בדיקות ובזמן, על מנת לשלול בעיות, מחלות ומומים. אודה לעזרתך האדיבה. תודה מראש, [email protected]נירה