תסמונת vcf

שלום, קשת אאורטה ימנית הינו ממצא לא נדיר בבדיקות אקו לב בהריון כמו גם בבדיקות שגרתיות, כאשר ממצא זה אינו מלווה במומים אחרים (גם לבביים וגם אחרים) אנו מתייחסים אל זה כממצא מבודד, כלומר שההתייחסות הכוללת הינה רק לקשת אאורטה. כממצ א מבודד, הקשת הימנית בד"כ הינה ממצא שפיר שברב המקרים אינו יוצר בעיה אולם ישנם מצבים בהם מיקום הקשת הימנית בשילוב של דוקטוס שלא נסגר או מלפורמציה עורקית אחרת(דיברטיקולום) יוצר קשת סביב האאורטה(אבי העורקים)והוושט, הדבר בא לידי ביטוי בד"כ בתינוקות בנשימה רעשנית ,סטרידור,שיעול,דלקות ריאה וכדומה. בילדים יותר גדולים בד"כ בבעיות בליעה למינהן. שיעול לסרוגין אינו ממצא נפוץ במצב של טבעת הנגרמת מקשת ימנית. יחד עם זאת הבירור של עורקים הממוקמים בצורה לא תקינה באבי העורקים אינו יכול להתבצע רק באקו לב ולכן דורש בירור יותר מקיף. לגבי השכיחות עם מומים נוספים.... נכון הוא כשיש מומים גנטיים מסויימים, השכיחות של קשת ימנית הוא יותר גבוה, אולם בת'כלס רק כ 90-95 אחוז מכל העוברים עם קשת ימנית בריאים בכל אספקט אחר (Peng R, et al. Prenat Diagn. 2017 ) קשת ימנית לכשעצמה בד'כ אינה ממצא מגביל. כדאי מאד לבצע בדיקה גנטית.וכמובן אקו לב עובר. בברכה, ד'ר דן הדס קרדיולוג ילדים

קשיי נשימה או קשיי האכלה הם אכן בעיה שעלולה להיווצר אולם סיכוייה נמוכים והיא ניתנת לפתרון ניתוחי. למרות שאנו רוצים רק את הכי טוב לילדינו....לא תמיד אפשר לנבא איך דברים יתקדמו...

לגבי ייעוץ בנושאי עוברים, ד''ר ברעם וד'ר גורדין קופילוב הם הכתובת.... בהצלחה

חשוב להתייעץ עם גנטיקאים

שלום רב, אני ממליצה לפנות לפרופ' דורון גוטהלף, פסיכיאטר המומחה לתסמונת הנ"ל. ניתן להגיע למרפאה שלו בתל השומר באמצעות הטלפון: 03-5302663. ברצון רב אעזור. אתה יכול ליצור עמי קשר באמצעות הנייד שלי 054-7604385 או/ו באמצעות האימייל [email protected] בברכה, ד"ר אריאלה נחמני

תסמונת זו נבדקת ומתגלה בציפ גנטי

דיגורג נבדק בציפ גנטי

תמיר שלום, חסר באזור ספציפי על כרומוזום 22 עלול לגרום לספקטרום גדול של בעיות רפואיות, נפשיות והתפתחותיות: פנים אופייניות, מומי לב, הפרעות בחיך ובלוע, בשמיעה, בעיניים, במערכת העיכול, במערכת העצבים המרכזית, חסר חיסוני וזיהומים חוזרים, קשיי התפתחות ולמידה, בעיות פסיכיאטריות, ועוד. כיום מקובל לתת אבחנה של תסמונת די-ג'ורג' למטופל שיש לו את הסימפטומים האלה או את חלקם, אך בבדיקה גנטית לא נמצא אותו חסר ספציפי בכרומוזום 22. מאחר שלכל מטופל עם תסמונת די-ג'ורג' יש מאפיינים שונים ובדרגות חומרה שונות (מקל מאד לחמור), הרי שתוחלת החיים נגזרת מכך. כלומר, גם אם אין מום לב, תוחלת החיים תלויה בדרגת החסר החיסוני / אפילפסיה / מחלות כיליה ועיכול ובעיות רבות נוספות, שאולי יש למטופל הספציפי ואולי אין. כל מטופל הוא 100 אחוז בפני עצמו, ומכאן איכות חייו ותוחלת חייו. בברכה