SMA

ד"ר סימונה שלום רב, אימי בת 74, עברה ניתוח להסרת קרצינואיד טיפוסי (Typical Carcinoid) בריאה הימנית עם כריתה סגמנטרית. הקרצינואיד הוסר בשלמותו, היה עם שוליים נקיים, ללא חדירה לבלוטות הלימפה. היא עכשיו במעקב בלבד, ללא טיפול. היא עשתה CT חזה שהיה תקין לגמרי, ללא עדות לחזרת המחלה.הרופאה האונקולוגית שלחה אותה לבדיקת כרומוגרנין A, שנעשתה כבר שלוש פעמים עם טווח של חודשיים-שלושה. התוצאה הראשונה: 269, תוצאה שנייה: 401, תוצאה שלישית שהגיעה אתמול: 399. כל הבדיקות נעשו בצום, אימי לא לוקחת שום תרופות אשר יכולות להשפיע על התוצאה, אין לה בעיות עם הכליות או הכבד. יש לה אדנומה באדרנל השמאלי (אינצידנטלומה) ללא שינוי כבר כמה שנים, וכמו כן יתר לחץ דם ואי-ספיקת לב קלה. קראתי שכל זה יכול להעלות את רמת הכרומוגרנין, אך האם לערכים כל כך גבוהים? כרגע אנו מחכים לתוצאות של PET-CT עם GA-68 DOTATATE, אך בינתיים אני פשוט משתגעת מדאגה וחרדה. אנא תגידי לי, האם יש אפילו סיכוי קלוש שלא תהיה קליטה פתולוגית ב-PETCT, ושזה לא גידול נוירואנדוקריני נוסף והמחלה לא חזרה? מה עוד יכול להסביר רמת כרומוגרנין כל כך גבוהה? כל שאר בדיקות הדם תקינות לחלוטין.

ד"ר גלסברג, תודה רבה לך על תשובתך! הרגעת אותי מאוד. בבדיקת ה-PET-CT הכל היה תקין, פרט לקליטה גבוהה בבלוטות לימפה מזנטריאליות, שכבר היו מוגדלות לפני שנתיים, וחלקן קטנו. הרופאה שלחה לבדיקות דם נוספות, כולל תפקודי כבד וכליות, SMA ו-LDH, בכדי לגלות את הסיבה לעלייה בכרומוגרנין. אקווה שזה בכל זאת לא משהו רציני.

הי עשינו בדיקות דם, לתינןק בן 9 חודשים, יצאו ערכי כבד גבוהים מאוד וגם c reactive protein . אשמח לדעת מה דעתכם. Ast 181 Alt171 Bilirubin total 0.23 (תקין) Bilirubin direct 0.06 (תקין) C reactive protein 3.07

הי בהמשך לשאלתי הקודמת ולאחר בדיקות מקיפות לבקשתה של הגסטרו, חזרו תוצאות שהאנזימי כבד חזרו לנורמה מחד, אך מאידך עלתה התוצאה הבאה: smooth muscle ab positive 1:20 כמובן שמיד בדקתי בגוגל ויש באתרים באנגלית בעיקר קשר לתסמונת שנקראת SMA שבחלקה מתארת קשיי בליעה ורפיון שרירי הראש. התינוק כיום בן 11 חודשים, ומאז המעבר למוצקים, מראה קשיי בליעה, השתנקות, והטיית ראש מובהקת לימין בזמן האכלה. לפעמים מדובר בימים שלמים של אי יכולת אכילה וחוסר תאבון כולל תמל. התסמינים הללו הופיעו בגיל חצי שנה בערך ומאז ברוב הזמן קורים אם כי בין לבין יש תקופות קצרות של שיפור באכילה ובבליעה. אשמח לשמוע מה דעתכם בנושא תודה

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?

שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה