סרטן וייעוץ גנטי: הצלת חיים

אדם חולה בסרטן מה יש לעשות לאחר ההלם הראשוני? מה הסיכוי של בני משפחתו לחלות? כיצד יש לברר את הרקע הגנטי של המחלה? מי צריך להיבדק ומתי?

במרבית המקרים, בן המשפחה החולה הוא הראשון שייבדק לצורך אבחון גנטי. אחת מן הסברות בנושא, על אף שהיא נתונה לוויכוח בין חוקרים, היא כי תסמונות סרטניות עוברות לעיתים בתורשה בין בני המשפחה מקרבה ראשונה, אך שיעורי הסיכון שונים בין סוגי סרטן.

בהקשר של סרטן השד, שיעור התורשה עומד על כ-10%. בהקשר של סרטן המעי הגס, שיעור התורשה כ-5%. סרטן השחלות מייצג סיכוי גנטי של עד כ-15%. התומכים בייעוץ גנטי כאמצעי מנע יעיל מעדיפים את אפשרות החיזוי הזו, אשר באמצעותה ניתן יהיה להעריך את הסיכוי של שאר בני המשפחה לחלות במחלה - ובכך "להקדים תרופה למכה" במקרים רבים.

מידע גנטי העולה בבדיקות מסייע לרופאים להבין האם הסרטן, במקרה הספציפי של החולה הנבדק, הוא חלק מתסמונת תורשתית. מידע על קיומה של מוטציה בגן ידוע עשוי לסייע לא רק בהבנת המחלה אלא, במקרים רבים, גם לאפשר טיפול מיטבי לחולים עצמם ואף טיפול מונע לאחרים. חשוב לאמץ תפיסה הוליסטית שלמה של בריאות החולה, כחלק מתפיסה כוללת של טיפול בו ובהתאם לכך להמליץ יעוץ גנטי במקרים של מחלת הסרטן.

מדוע יעוץ גנטי חשוב כל כך?

אם אותרה מוטציה גנטית אצל החולה, בדיקה פשוטה עשויה לסייע בשמירה על מעקב קפדני והדוק גם אצל בני המשפחה הקרובים, אשר יש להם סיכוי גבוה לחלות באותה המחלה. במקרים רבים, איתור גידולים סרטניים בשלבים מוקדמים של המחלה, הוא-הוא העושה את ההבדל בין הצלחה בריפוי, לבין תהליך קשה יותר, שסיכוי ההצלחה בו נמוכים יותר.

נכון, איננו יכולים לחזות מה יהיו אמצעי הריפוי של מחלות בעוד עשרות שנים. סביר להניח כי תהיה התקדמות גדולה ברפואה ככל שהזמן יחלוף, החשש ממחלת הסרטן מייצר לעיתים שינוי של ממש בחייהם של נשאי מוטציה-גנטית, שינוי שיש לו השפעות מרחיקות לכת על איכות חייהם, איכות חיי הקרובים להם.

האם בעקבות ייעוץ גנטי ניתן להירגע?

תהליך הייעוץ הגנטי גם עשוי לשלול צפי להתפרצות המחלה, במידה ובני המשפחה של החולה, הנבדקים מבחינה גנטית, אינם נושאים את המוטציה הגנטית. הידיעה הזו מאפשרת להם לחיות באופן רגוע, ללא צורך במעקב תכוף, או בתחושה כי הם נידונו לחלות בסרטן. זו יכולה להיות, כשלעצמה, תחושת הקלה של ממש, המאפשרת גם קיום נינוח יותר לבני המשפחה בהמשך חייהם.

מה בנוגע לייעוץ הגנטי אודות עוברים, מבחינת החשש שיפתחו סרטן?

אבחון דור העתיד לנשאות של מוטציה גנטית חשוב אף הוא. כיום ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של עוברים קיימים, על ידי בדיקת סיסיי שליה בשבוע ה-10-12 להריון, או בדיקת מי שפיר החל מהשבוע ה-16 ולתת בידי ההורים לעתיד את הכלים לקבל את ההחלטה על עתיד ההיריון, במידה והמוטציה הגנטית המובילה למחלת סרטן השד או סרטן המעי הגס מתגלה בעובר. יש לכך גם חשיבות בתהליכי אימוץ שאיננו ביולוגי. במקרים אלה, החשיבות אף עולה והרצון של הורים לקבל מידע נוסף מובנת וברורה.

גילוי מוטציה הגורמת לתסמונת סרטן תורשתית עשוי להשפיע בצורה מכרעת על האפשרות למנוע או לגלות מוקדם מחלות סרטן. אך מעבר לכך, לגילוי עצמו עלולות להיות השלכות על המעגל המשפחתי עצמו, העלולות להשפיע על מערכת היחסים בין בני המשפחה. יש לשקול בכובד ראש לא רק את הייעוץ אלא גם את ההשלכות שלו.

היתרונות עולים על החסרונות, שכן מצב של ידיעה, בו ניתן לפעול, ניתן במקרים רבים למנוע את התפרצות הסרטן, או להביא לאחוזי הצלחה גבוהים בהרבה בתהליך הריפוי.

ד"ר אייל ריינשטיין, הוא מנהל המרפאה למחלות גנטיות של מבוגרים ואונקו-גנטיקה במרכז הרפואי רמב"ם ועוד בשירות לאונקו-גנטיקה במרכז אסיא- מדיקל

בואו לדבר על זה בפורום בריאות השד.