מופו הגנים האחראים לסרטן השד

פריצת דרך מדעית בחקר סרטן השד: ממצאי המחקר החדש למיפוי הגנים לסרטן שד, שפורסם החודש (מאי 2016) במגזין המדעי Nature, מהווים אבן דרך חדשה ומדהימה ברפואת סרטן השד בפרט וברפואת הסרטן בכלל. המחקר נערך בקיימברידג' ולדברי החוקרים מופו כמעט לחלוטין הגנים הבעייתיים שגורמים לסרטן השד.

עד כה לא ידענו כמה מתוך 20,000 הגנים האנושיים, אחראים לסרטן השד והאם ניתן בכלל למצוא את הגנים הספציפיים האחראים לכך. החוקרים שהביאו לפריצת הדרך המדעית הזו, דגמו וסרקו באופן נרחב 480 גידולים של סרטן השד, בכ-20 מיליארד רצפים גנטיים והגיעו למסקנה שיש 93 גנים פגומים בלבד, שהם האחראים לסרטן השד!

השלכות הגילוי

אין ספק שהמחקר החדש הינו תגלית מדהימה, שמקדמת אותנו בשלב נוסף לעריפת ראשו של סרטן השד בפרט, ומחלת הסרטן בכלל.

בשלב הראשון, יבודדו החוקרים את 93 הגנים ויעניקו שם לכל גן. במקום 3-4 קבוצות ידועות של נשים, אליהם ישנה התייחסות כיום, תהיינה 93 קבוצות וכל טיפול יהיה מדויק וטוב יותר. אמנם ייקח עוד זמן, אבל העובדה שמתוך 20,000 גנים זוהו רק 93 תשנה לא רק את אופן ההתייחסות למחלה ואת אופן הטיפול המחלה, אלא גם את אופן הבדיקות. בדיקות הביופסיה של השד לא יתבצעו בעתיד בהסתכלות במיקרוסקופ, אלא באמצעות בדיקה גנטית של הגידול.

במקביל, ידאג עולם הביו-טכנולוגיה הרפואית לכך שכל גידול יקבל טיפול מיטבי, מותאם, ספציפי וישיר לגן הגורם של סרטן השד לכל אישה, בלי טיפולים מיותרים או טיפולים שאינם מספיקים.

בנוסף, נוכל בעתיד לעשות ריצוף גנטי, על מנת לדעת מי נמצאת בסיכון מוגבר לסרטן השד ולטפל בהתאם- לבצע כריתות שדיים מניעתיות ואולי אף לתת טיפול מונע.

הגילוי הזה מהווה אבן דרך גם בדרך לניצחון על סרטן מסוגים שונים, שכן קרוב לוודאי שבעקבותיו יחלו חיפושים גנטיים דומים גם לגידולים סרטניים אחרים!

יש להבין שעד לפני כ-20 שנה, הייתה ההתייחסות לסרטן השד כאל מחלה אחת, וכל הנשים החולות טופלו באופן זהה ונאלצו לעבור כריתת שד, כריתת בלוטות בבית השחי, טיפול כימותרפי והקרנות, בלא שתהיה אפשרות ברורה לחזות את סיכויי ההחלמה.

עם השנים והתקדמות הרפואה הבינו, שאין להתייחס לסרטן השד כאל מחלה אחת, אלא כאל מחלה שניתן להפרידה לסוגים שונים ומתוקף כך, להעניק טיפול שונה וממוקד יותר לכל חולה.

ואכן, הנשים הנשאיות של הגנים המוכרים כאגרסיביים ובעלי סיכון רב לחלות בסרטן שד בנוכחותם - עוברות כריתת שד מניעתית, לפני שהן חולות. הטיפולים הפכו להיות ממוקדים יותר, עדינים יותר, אסתטיים יותר ובעיקר יעילים יותר. למדנו שבמרבית המקרים, ניתן לבצע כריתת גוש ולא להסיר את השד כולו, שניתן לדגום את הבלוטות ולא להסירן, שחלק מהנשים יחלימו לחלוטין לאחר ניתוח בלבד וחלק יזדקקו לטיפול אגרסיבי יותר.

ההתפתחויות טיפוליות בתחום סרטן השד

חלוקה לסוגים

עד לפני 5 שנים, הוכרו 2-3 סוגים של גידולי סרטן השד, שהתחלקו לסוגים המגיבים להורמונים ולסוגים שאינם מגיבים להורמונים. הגידולים המגיבים להורמונים, טופלו באמצעות טיפול הורמונאלי, שנחשב לקל יחסית, ואילו סוגי הגידולים שאינם מגיבים להורמונים טופלו באמצעות כימותרפיה והקרנות.

פריצת דרך ביולוגית

לפני כ-5 שנים חלה פריצת דרך נוספת בתחום הזה, ששינה את פני רפואת סרטן השד, עם גילוי קבוצת הגידולים החיוביים לערך HER2- טיפול ביולוגי (הרצפטין). הגילוי הזה אפשר לתת מענה וטיפול מקדים, טרום ניתוחי, למטופלות שנמנו עד אז, כחלק מקבוצת גידולים אגרסיביים ביותר שלא היה להם מענה. כ-70% מהנשים הנושאות את הגידול הזה, מגיבות לטיפול הביולוגי וברוב המקרים, נעלם הגידול כליל לפני הניתוח.

סרטן השד הינו הסרטן הממאיר, הנפוץ ביותר בעולם המערבי בכלל ובמדינת ישראל בפרט, כשמידי שנה חולות כ- 4,500 נשים חדשות בסרטן זה.

גורמי הסיכון לחלות בסרטן השד הם רבים וכוללים נתוני גיל, רקע גנטי, גורמים הורמונאליים וגורמים סביבתיים.

גיל - ככל שעולה הגיל, כך עולה הסיכון לחלות בסרטן השד. על פי הנתונים הסטטיסטיים, 1 מכל 7.5 נשים מעל גיל 70 במדינת ישראל חולה במהלך חייה בסרטן שד.

סיפור משפחתי של סרטן השד - סיפור משפחתי מדרגה ראשונה (אם, אחות) מכפיל את הסיכוי לסרטן השד, שתי קרובות מדרגה ראשונה משלשות את הסיכון, סיפור של סרטן שד בעבר גם הוא גורם סיכון.

גנטיקה - נשים נשאיות של גנים ידועים כגון BRCA 1,2 הן בעלות סיכון של 50%-80% לחלות בסרטן השד וסיכויים גבוהים לחלות בסרטן השחלות, לקבוצה זו מוצע לרוב ניתוח מניעתי לכריתת שחלות ושדיים, כמו כן נמצאות במעקב מגיל צעיר.

גורמים הורמונאליים - גורמי סיכון הנובעים משינויים הורמונאליים בגוף, למשל אצל נשים שילדו בגיל מאוחר או שלא ילדו כלל, וסת בגיל צעיר, אל-וסת בגיל מאוחר, שימוש בגלולות למניעת הריון, טיפולי פוריות ממושכים. ידוע כי להנקה יש יכולות הגנה מסרטן השד וכן ללידה בגיל צעיר.

גורמים סביבתיים - בדומה לסוגי סרטן אחרים, גם בסרטן השד ישנה השפעה של גורמים סביבתיים כגון השמנה, עישון ושתיית אלכוהול, על הסיכון לחלות במחלה.

איך ניתן להימנע מסרטן השד?

מומלץ להקפיד על ביקורת תקופתית של כירורג שד והתאמת אופי מעקב לכל מטופלת בהתאם לגורמי הסיכון. מומלץ להקפיד על ביצוע ממוגרפיית סקר שגרתית.

בכל גילוי של גוש בשד, שינויים במראה השד והפטמה, גרד, הפרשה חריגה מפטמה, כאבים או גוש בבית השחי, אודם וחום בשד- יש לפנות לבדיקת כירורג שד.

כל זאת לא מונעים את סרטן השד, אך גילוי מוקדם מציל חיים!

ד"ר סמדר פקר ניר היא כירורגית שד, מנהלת תחום כירורגיית שד ואונקופלסטיקה בקבוצת "איה מדיקל".

סייעה בהכנת הכתבה: יערית טרבלסי, כתבת zap doctors

בואו לדבר על זה בפורום כירורגיית שד.