טרשת נפוצה: אבחון וטיפול
מה גורם לטרשת נפוצה, כיצד מאבחנים המחלה ואילו דרכי טיפול מומלצות? כל המידע על מחלה חשוכת מרפא
טרשת נפוצה היא מחלה כרונית של מערכת העצבים המרכזית בה מעורב המוח, חוט השדרה ועצב הראייה. טרשת נפוצה נחשבת למחלה אוטואימונית בה מערכת החיסון העצמית תוקפת את התאים והרקמות.
המיאלין, מעטפת סביב סיבי העצב במערכת העצבים המרכזית, נהרסת ובמקומה נותרת צלקת. נזק זה גורם לשיבושים בהולכה העיצבית בין המוח, חוט השדרה ועצב הראייה, ואלו גורמים לסמפטומים המופיעים במחלה.
הסיבה המדויקת לטרשת נפוצה אינה ידועה, אולם מחקרים מצביעים על שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים המעורבים בגרימת המחלה.
גורמים סביבתיים: טרשת נפוצה שכיחה יותר באיזורים המרוחקים מקו המשווה. היא נפוצה יותר בבריטניה, צפון אמריקה, קנדה וסקנדינביה, וכמעט שאינה מוכרת באקוודור ומלזיה.
לא ברורה הסיבה לכך, אך יתכן שמשהו בסביבה, אולי חיידק או וירוס, גורם להרס המיאלין בחיות ובאדם. וירוסים רבים מעורבים בגרימת טרשת נפוצה, אך אין עדיין הוכחה חד-משמעית המקשרת בין וירוס למחלה.
גנטיקה: טרשת נפוצה אינה מחלה נרכשת ואינה נגרמת ע"י גן יחיד, אך יש סיכוי של 2% לילד להורה החולה בטרשת נפוצה לפתח את המחלה.
ברחבי העולם יש כ-2.5 מיליון איש הסובלים מטרשת נפוצה. מחלה זו מופיעה אצל נשים ב-50% יותר מאשר אצל גברים - 3 נשים יפתחו את המחלה על כל 2 גברים.
המחלה מתפתחת לראשונה בקרב צעירים בגיל ממוצע של 29-33, אולם טווח גילאי החולים רחב 10-59 שנים.
ישנם ארבעה סוגי טרשת נפוצה בעלי אפיונים שונים שאינם ניתנים לחיזוי מראש:
מחלה "שפירה": החולים אינם פעילים במשך שנים רבות לאחר ההתקף הראשון. המחלה מאופינת בדרגת נכות נמוכה ביותר (אם בכלל) או שאינה קיימת 10-15 שנים לאחר תחילתה. המחלה מאופינת בסמפטומים קלים.
מחלה במהלך התקפי-הפוגתי: החולים סובלים מהתקפים הגורמים להחמרה בתפקוד הנוירולוגי, ולאחר מכן החלמה חלקית או מלאה (הפוגות) ללא התקדמות המחלה. רב החולים בטרשת נפוצה מוגדרים במהלך זה.
מחלה במהלך משני-מתקדם: רב החולים בשלב זה מפתחים נכות מתקדמת בתוך 10 שנים מאבחון המחלה.
מהלך ראשוני-מתקדם: התקדמות המחלה מהתחלה ללא אבחנה בהתקפים או בהפוגות. לעיתים יכול להיות מעט שיפור בתפקוד.
הסמפטומים שונים מאדם לאדם ואינם צפויים: יכולים לכלול חולשה, איבוד ראייה בעין אחת או שתיים, חולשה בגפיים, נימול בפנים או בגוף, נוקשות בגפיים, סחרחורת, ראייה כפולה, פגיעה בדיבור, איבוד שליטה על שלפוחית שתן. לא כל החולים סובלים מכל הסמפטומים. לאחר מספר ימים או שבועות, הסמפטומים יכולים להיעלם או להשתפר.
טרשת נפוצה קשה לאבחון בגלל מורכבות ומגוון הסמפטומים והדימיון למחלות אחרות שיש לשלול. ניתן לאבחן טרשת נפוצה לאחר רישום ההיסטוריה הרפואית לפי דברי החולה ולאחר בדיקה נוירולוגית. לאחר מכן מבצעים MRI הנותן תמונה של המוח שמסייעת לקבוע אם יש נזק למיאלין.
בדיקות אחרות נעשות לקביעת מהירות תגובה מהמוח לעצבים, והן מסייעות לקבוע אם חל נזק למיאלין. ישנם שני סימנים ספציפיים לאישור טרשת נפוצה מוכחת קלינית:
1. מחלה באיזורים שונים של מערכת עצבים מרכזית.
2. שני התקפים נפרדים, כאשר קיים לפחות הפרש זמן של חודש ביניהם.
התקף קליני יחיד מראה על פגיעה במיאלין (דמיאליניזציה), שאינו מלווה ע"י סימן או סמפטום אחר, כמו למשל דלקת בעצב הראייה. חולים שחוו התקף קליני יחיד עלולים לפתח טרשת נפוצה.
מחקרים הראו שחולים עם התקף אחד צפויים לפתח טרשת נפוצה, כאשר ניתן למצוא גם נגעים לפי MRI. חולים אלו בעלי סיכוי גבוה לפתח אירוע שני ואז יאובחנו כחולי טרשת נפוצה תוך מספר שנים. לכן, יש לשקול טיפול בשלב מוקדם של המחלה, כאשר ישנן עדויות מחזקות לפי MRI, וזאת על מנת לעכב את זמן ההתקדמות למחלה שהיא מוכחת קלינית.
אין כיום ריפוי לטרשת נפוצה, אולם ישנם טיפולים רבים כמו סטרואידים המקלים על הסמפטומים. בנוסף, תרופות חדשות מסייעות לשנות את מהלך המחלה ע"י הפחתת תדירות וחומרת ההתקפים וקצב התקדמות הנכות. תרופות אלו ידועות כגורמים המשנים את מהלך המחלה והן מסייעות להפחית את מס' הימים שאדם יהיה באופן אקטיבי חולה ויחווה התקף או סמפטום.
התרופות מפחיתות את הצטברות הנגעים במוח או את האיזורים הפגועים כפי שניתן לצפות ב-MRI. כמו כן, התרופות מקטינות את הצטברות דרגת הנכות.
הטיפולים יעילים ביותר, כאשר מתחילים בהם מיד לאחר הדיאגנוזה הוודאית, לפני שהמחלה תגרום לנזק משמעותי. נזק בלתי הפיך יכול לקרות לסיב העצב בשלב המוקדם של המחלה, אפילו לפני שמופיעים סמפטומים או נכות.
הקטנת נפח המוח מתרחשת בשלב מוקדם של המחלה והנזק ממשיך גם כאשר לחולה אין סמפטומים או התקפים. על כן הרופאים ממליצים על התחלת טיפול מוקדם בתרופות, שמגבילות את יצירת הנגעים ואת האטרופיה או הנזק למוח.
אינטרפרון ביתא: אלו חומרים המופרשים בגוף ומשמשים כשליחים כימיים המעבירים מסר לתאים במערכת החיסון כיצד לפעול כאשר הגוף נחשף לגורם זר כמו וירוס. בטרשת נפוצה, חומרים אלו גורמים לתאים ולכימיקלים שפוגעים במיאלין להיות תחת בקרה. האינטרפרון הראשון שאושר לשימוש נקרא בטאפרון והוא מיוצר ע"י חברת שרינג. אינטרפרונים נוספים הם רביף (חב' סרונו) ואוונקס (חב' ביוג'ן). כל התרופות ניתנות בהזרקה בתדירות שונה ובמינון שונה.
תרכובות סנטטיות: גלטירמר אצטט (קופקסון של חב' טבע) הינו פפטיד סנטטי המורכב מארבע חומצות אמיניות, ניתן בהזרקה תת-עורית כל יום.
תרופות כימותרפיות: מיטוקסנטרון מיועד לטיפול בחולי סרטן. זהו טיפול שמדכא את פעילות מערכת החיסון, ניתן בעירוי תוך-ורידי. כמות ומשך הטיפול מוגבלים עקב תופעות לוואי הגורמות נזק ללב.
שילובים: קיימת אפשרות לשילובים שונים בין הטיפולים.
הנגישות לטיפולים העלתה את השאלה מתי להתחיל בטיפול ועד כמה מוקדם? הוכחות פתולוגיות ורדיולוגיות מראות על פגיעה קבועה בסיבי העצב מהשלב המוקדם של המחלה, ואפילו לפני אבחנה ודאית של טרשת נפוצה.
ממצאים התומכים בטיפול מוקדם בטרשת נפוצה:
נזק לתא העצב מתרחש כתוצאה מדלקת בשלבים הראשונים של המחלה.
ארועים פתולוגים מתרחשים בשלבים מוקדמים, והם יכולים לחזות את עתיד התקדמות המחלה.
פעילות דלקתית בשלב ההתקפי-הפוגתי מתרחשת גם לפני ההתקף הראשון וכן בזמן הפוגה.
הפעילות ההרסנית של מערכת החיסון בטרשת נפוצה קשה לשליטה כאשר המחלה מתקדמת.
טיעונים לטיפול שמרני (לאחר שני התקפים):
חוסר ודאות לגבי אבחנה לחולים עם סמפטומים מינימליים.
בחירת מטופלים להתערבות מוקדמת - לעיתים יהיו אלו חולים שיחוו התקף אחד בלבד.
חוסר בגורמים שיכולים לחזות את מהלך התקדמות המחלה, למשל סמנים ביולוגים.
קיים צורך ביכולת לחזות את התקדמות המחלה מהתקף ראשון לטרשת נפוצה ודאית. מספר מחקרים נעשו בתחום הזה והם כוללים בדיקת נתוני MRI, בדיקת נוזל עמוד שדרה, הסטוריה גנטית וסמנים ביולוגיים. בנוסף, מין החולה, גיל וסמפטומים משפיעים על מהלך התקדמות המחלה.
נחוץ לדעת גם מה המינון הנכון להתערבות מוקדמת, מכיוון שקיימות היום עדויות ליעילות הטיפול התלוייה במינון ובתדירות מתן האינטרפרון. לאינטרפרון ביתא בתדירות גבוהה ובמינון גבוה (כדוגמת בטאפרון) יש יתרון על פני טיפול במינון נמוך ותדירות נמוכה.
עד היום טיפול במינון נמוך, חד-שבועי, של אינטרפרון ביתא בחולים עם התקף ראשון לא הראה השפעה על עיכוב התקדמות הנכות לאורך 5 שנים במחקר. על כן יש צורך במחקר של מינון גבוה ותדירות מתן גבוהה כדי למצוא את היעילות שבהתערבות תרופתית מוקדמת.
תוצאות מחקר BENEFIT של חברת שרינג מציגות יעילות של מתן בטאפרון במינון גבוה ובתדירות גבוהה, וכן רציונל לטיפול מוקדם בטרשת נפוצה. המחקר ימשך עד לחמש שנים כדי לקבוע השפעה ארוכת טווח להתערבות מוקדמת בטרשת נפוצה.
לפרטים על מתן בטאפרון.
לפרטים על טיפול חדש - ניסוי קליני לחולי טרשת נפוצה - לחצו כאן.
בואו לדבר על זה בפורום טרשת נפוצה.