ד"ר שגיא יוספסברג בן יהושע

ד"ר שגיא יוספסברג בן יהושע הוא מומחה לגנטיקה רפואית, לרפואת ילדים ולמחלות מטבוליות משמש כרופא בכיר במכון הגנטי ובחטיבת הילדים במרכז הרפואי קפלן. כמו כן, הוא מנהל פורום אבחון טרום-לידתי במרכז הרפואי קפלן.

תחומי התמחותו של ד"ר יוספסברג בן יהושע הינם רבים ומגוונים, לרבות:

נושאים הקשורים באבחון טרום לידתי:

• ייעוץ ואבחון גנטי טרום הריוני וטרום לידתי - כולל דיון בתוצאות חריגות בבדיקות: שקיפות עורפית, בדיקות אולטרה-סאונד, סקירות מוקדמות ומאוחרות, אקו לב עוברי, סקר ביוכימי מוקדם, תבחין מרובע ובדיקת חלבון עוברי • אבחון מומים ותסמונות בעובר • בדיקת דנ"א של העובר לגילוי תסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות

נושאים הקשורים באבחון מחלות ותסמונות גנטיות, מטבוליות

• אבחון ילדים עם חשד לתסמונת גנטית – כולל בירורים לפיגור שכלי ואוטיזם • אבחון של מטופלים עם מחלות מטבוליות • אבחון של מחלות/תסמונות גנטיות בגיל המבוגר • (ייעוץ ובירור נשאות וסיכון להישנות במשפחה)

נושאים הקשורים באבחון טרום הריוני

• בירור גנטי של בעיות פוריות, הפלות חוזרות והיסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות

נושאים הקשורים באבחון אונקוגנטי

• ייעוץ אונקוגנטי- בירור רקע גנטי לסרטן שד ושחלות, וגידולים סרטניים אחרים (בירור נשאות וסיכון להישנות במשפחה)

ביצוע ושליחה של בדיקות גנטיות

במרפאה של ד"ר יוספסברג בן יהושע נלקחות דגימות דם ונשלחות למעבדות לצורך ביצוע בירור גנטי.

בין הבדיקות מתבצעת בדיקת NIPT – Non Invasive Prenatal Testing, לאבחון בעיות כרומוזומליות שכיחות של העובר בינהם: תסמונת דאון, טריזומיה 18, טריזומיה 13, ושינויים במספר כרומוזומי המין X Y. הבדיקה מתבצעת החל משבוע 10 להריון

ד"ר יוספסברג נמצא בהסדר עם קופות החולים : כללית מושלם ולאומית.