תסמונת-cleido cranio dysplasia

איפה אפשר לקבל חומר בעברית על התסמונת? והאם יש עמותה לתסמונת זו? תודה מראש על כל אינפורמציה בנושא זה.

תסמונת Cleidocranial Dysplasia היא נדירה. עד כה דווח על כ-500 מקרים בכל העולם. זוהי תסמונת המועברת בתורשה, וכוללת עיוותים בפנים ובעצמות הגולגולת, עיוותים בצורת השיניים ומספרן, עצמות הבריח הן פגומות, ולעתים חסרות לחלוטין. לעתים יש אורך בלתי שוה של אצבעות הידיים. תוחלת החיים של הנפגעים בתסמונת היא מלאה, וגם האינטליגנציה אינה נפגעת. מסמך מקיף על התסמונת ניתן לקרוא בכתובת: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?119600 מחמת נדירותה של התסמונת, אין אתרי תמיכה העוסקים בה באופן בלעדי. עם זאת, קיימות תסמונות רבות שבהן קיימים עיוותים שונים של הפנים. אחד מהאתרים המנסים לסייע לנפגעי עיוותי פנים הוא Faces: http://www.faces-cranio.org/ אתר שמטרתו לסייע להורים של ילדים נפגעי עיוות פנים הוא Children's Craniofacial Association: http://www.ccakids.com/index.stm לאותו אתר יש גם מועדון תמיכה, עם הודעות וצ'טים. יש להירשם למועדון, ללא תשלום: http://clubs.yahoo.com/clubs/childrenscraniofacialassoc לא ידוע לי על אתרים מקבילים לכך בעברית.

תודה, תודה, תודה!